Restrições Fonológicas no Desenvolvimento da Linguagem em Indivíduos com Síndrome de Williams (SOUNDS)
2 de dezembro de 2025 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
A síndrome de Williams (SW) é uma doença do neurodesenvolvimento caracterizada por uma deficiência intelectual ligeira a moderada e um perfil cognitivo extremamente heterogéneo.
A investigação delineou duas características principais da SW: um comportamento social atípico associado a capacidades linguísticas surpreendentes e uma hiperacusia.
O propósito deste projeto é investigar as relações entre ambas estas capacidades, e particularmente o papel da hiperacusia nas capacidades linguísticas.
A hiperacusia seria crucial no desenvolvimento das capacidades linguísticas: a aparente força no domínio verbal poderia depender da Memória de Trabalho Fonológica (MTF) mais em indivíduos com SW do que em indivíduos com desenvolvimento típico.
Além disso, os investigadores compararão indivíduos com SW a indivíduos com síndrome de Down (SD): o SD está frequentemente associado a fortes limitações na MTF com fracas capacidades linguísticas.
Para este fim, os investigadores usarão uma abordagem altamente inovadora que inclui avaliações fisiológicas (protocolo EEG-NIRS) e questionários.
O desempenho de pessoas com SW será comparado ao dos participantes com SD e participantes com DT (desenvolvimento típico) com a mesma idade de desenvolvimento (DA) e avaliações cognitivas.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
130
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Fabrice Wallois, Pr
- Número de telefone: 33+3 22 08 77 75
- E-mail: fabrice.wallois@u-picardie.fr
Locais de estudo
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-
-
Amiens, França, 80054
- Recrutamento
- CHU Amiens
-
Contato:
- Fabrice WALLOIS, MD, PhD
- Número de telefone: 03 22 08 77 77
- E-mail: wallois.fabrice@chu-amiens.fr
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Para SW e SD: diagnóstico genético e idade entre os 6 e os 17 anos.
- Para participantes típicos: qualquer criança, adolescente ou jovem adulto da mesma idade de desenvolvimento ou cronológica (entre os 6 e os 17 anos).
- grupo adulto (entre os 20 e os 60 anos).
Critérios de Exclusão:
- Perturbações Associadas ao Autismo,
- Síndrome de West
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes com síndrome de Williams
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Cada participante será testado individualmente numa sala tranquila no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
Cada participante será testado individualmente numa sala silenciosa no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
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Comparador Ativo: Pacientes com síndrome de Down
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Cada participante será testado individualmente numa sala tranquila no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
Cada participante será testado individualmente numa sala silenciosa no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
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Comparador Falso: Crianças saudáveis
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Cada participante será testado individualmente numa sala tranquila no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
Cada participante será testado individualmente numa sala silenciosa no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
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Comparador Ativo: Adultos saudáveis
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Cada participante será testado individualmente numa sala tranquila no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
Cada participante será testado individualmente numa sala silenciosa no GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne e CHU Amiens-Picardie).
A duração da participação do sujeito no estudo é de 120 minutos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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pontuação do questionário de pacientes com caracterização de WS
Prazo: 2 anos
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pontuação do questionário para o perfil cognitivo de pacientes com caracterização de WS
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Impacto da hiperacusia na pontuação do questionário
Prazo: 2 anos
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Impacto da hiperacusia na pontuação do questionário
|
2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de julho de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de novembro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de dezembro de 2025
Primeira postagem (Real)
16 de dezembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doença da Valva Aórtica
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças das válvulas cardíacas
- Anomalias congénitas
- Deficiência Intelectual
- Estenose da Válvula Aórtica
- Distúrbios cromossômicos
- Estenose Aórtica Supravalvar
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Comportamento
- Comunicação
- Síndrome de Williams
- Língua
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Coleta de dados
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Pesquisas e questionários
Outros números de identificação do estudo
- PI2022_843_0021
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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