Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fonologiska begränsningar för språkutveckling hos individer med Williamss syndrom (SOUNDS)

2 december 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Fonologiska begränsningar för språkutveckling hos individer med Williams syndrom

Williams syndrom (WS) är en neuroutvecklingssjukdom som kännetecknas av mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och en extremt heterogen kognitiv profil. Forskningen har beskrivit två huvudegenskaper hos WS: en atypisk socialt beteende associerat med överraskande språkförmågor och en hyperakusi. Syftet med detta projekt är att undersöka sambanden mellan dessa båda förmågor, och särskilt hyperakusins roll för språkförmågorna. Hyperakusin skulle vara avgörande för utvecklingen av språkfärdigheter: den uppenbara styrkan i det verbala området kan bero på fonologiskt korttidsminne (PSTM) mer hos individer med WS än hos typiskt utvecklade individer. Dessutom kommer forskarna att jämföra individer med WS med individer med Downs syndrom (DS): DS är ofta förknippat med starka begränsningar i PSTM med dåliga språkförmågor. För detta ändamål kommer forskarna att använda ett mycket innovativt tillvägagångssätt inklusive fysiologiska bedömningar (EEG-NIRS-protokoll) och frågeformulär. Prestandan hos personer med WS kommer att jämföras med deltagare med DS och TD-deltagare med samma DA och kognitiva bedömningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

130

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • För SW och SD: genetisk diagnos och ålder mellan 6 och 17 år.
  • För typiska deltagare: vilket barn, tonåring eller ung vuxen som helst i samma utvecklings- eller kronologiska ålder (mellan 6 och 17 år)
  • vuxengrupp (mellan 20 och 60 år).

Exklusionskriterier:

  • Autismrelaterade störningar,
  • West syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Patienter med Williams syndrom
Övrig: EEG-NIRS-protokoll
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Deltagarens tid i studien är 120 minuter
Övrig: Frågeformulär
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum vid GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Varaktigheten för deltagarens medverkan i studien är 120 minuter
Aktiv komparator: Patienter med Downs syndrom
Övrig: EEG-NIRS-protokoll
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Deltagarens tid i studien är 120 minuter
Övrig: Frågeformulär
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum vid GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Varaktigheten för deltagarens medverkan i studien är 120 minuter
Sham Comparator: Friska barn
Övrig: EEG-NIRS-protokoll
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Deltagarens tid i studien är 120 minuter
Övrig: Frågeformulär
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum vid GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Varaktigheten för deltagarens medverkan i studien är 120 minuter
Aktiv komparator: Friska vuxna
Övrig: EEG-NIRS-protokoll
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Deltagarens tid i studien är 120 minuter
Övrig: Frågeformulär
Varje deltagare kommer att testas individuellt i ett tyst rum vid GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne och CHU Amiens-Picardie). Varaktigheten för deltagarens medverkan i studien är 120 minuter

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
frågeformulärpoäng för patienter med WS-karakterisering
Tidsram: 2 år
Frågeformulärpoäng för kognitiv profil av patienter med WS-karaktärisering
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av hyperakusi på frågeformulärpoäng
Tidsram: 2 år
Effekten av hyperacusis på frågeformulärpoäng
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 juli 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 december 2025

Första postat (Faktisk)

16 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 december 2025

Senast verifierad

1 november 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PI2022_843_0021

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera