Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fonologiske begrænsninger for sprogudviklingen hos personer med Williams syndrom (SOUNDS)

2. december 2025 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Fonologiske begrænsninger for sprogudvikling hos personer med Williams syndrom

Williams syndrom (WS) er en neuroudviklingsmæssig sygdom, der er kendetegnet ved let til moderat intellektuel handicap og et ekstremt heterogent kognitivt profil. Forskning har skitseret to hovedtræk ved WS: en atypisk social adfærd forbundet med overraskende sproglige evner og en hyperacusis. Formålet med dette projekt er at undersøge forholdet mellem begge disse evner, og især hyperacusisens rolle i sproglige evner. Hyperacusis ville være afgørende for udviklingen af sproglige færdigheder: den tilsyneladende styrke i det verbale domæne kan bero på fonologisk korttidshukommelse (PSTM) mere hos personer med WS end hos typisk udviklende individer. Derudover vil forskerne sammenligne personer med WS med personer med Downs syndrom (DS): DS er ofte forbundet med stærke begrænsninger i PSTM med dårlige sproglige evner. Til dette formål vil forskerne bruge en meget innovativ tilgang, der inkluderer fysiologiske vurderinger (EEG-NIRS protokol) og spørgeskemaer. Præstationerne hos personer med WS vil blive sammenlignet med deltagere med DS og TD-deltagere med samme DA og kognitive vurderinger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

130

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • For SW og SD: genetisk diagnose og alder mellem 6 og 17 år.
  • For typiske deltagere: ethvert barn, ung eller ung voksen på samme udviklingsmæssige eller kronologiske alder (mellem 6 og 17 år)
  • voksengruppe (mellem 20 og 60 år).

Eksklusionskriterier:

  • Autisme-relaterede lidelser,
  • West syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med Williams syndrom
Andet: EEG-NIRS-protokol
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Deltagerens deltagelsestid i undersøgelsen er 120 minutter
Andet: Spørgeskema
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheden af forsøgspersonens deltagelse i studiet er 120 minutter
Aktiv komparator: Patienter med Downs syndrom
Andet: EEG-NIRS-protokol
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Deltagerens deltagelsestid i undersøgelsen er 120 minutter
Andet: Spørgeskema
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheden af forsøgspersonens deltagelse i studiet er 120 minutter
Sham-komparator: Sunde børn
Andet: EEG-NIRS-protokol
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Deltagerens deltagelsestid i undersøgelsen er 120 minutter
Andet: Spørgeskema
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheden af forsøgspersonens deltagelse i studiet er 120 minutter
Aktiv komparator: Sunde voksne
Andet: EEG-NIRS-protokol
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Deltagerens deltagelsestid i undersøgelsen er 120 minutter
Andet: Spørgeskema
Hver deltager vil blive testet individuelt i et stille rum på GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheden af forsøgspersonens deltagelse i studiet er 120 minutter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
spørgeskema score for patienter med WS karakterisering
Tidsramme: 2 år
spørgeskemascore for kognitiv profil af patienter med WS-karakterisering
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indvirkning af hyperakusis på spørgeskemascore
Tidsramme: 2 år
Indvirkning af hyperacusis på spørgeskemascore
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. december 2025

Først opslået (Faktiske)

16. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. december 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PI2022_843_0021

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams syndrom

Kliniske forsøg med EEG-NIRS-protokol

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner