Kliiniset ja geneettiset näkökohdat sikiöillä, joilla on sukupuolikromosomihäiriöitä

Suorittaakseen kattavan kliinisen tutkimuksen sikiöistä, joilla on sukupuolikromosomihäiriöitä ja jotka on abortoitu valinnanvaraisesti, sekä heidän istukoistaan, rinnakkain epigeneettisten muutosten ja geenien ilmentymisen muutosten analyysien kanssa näissä sikiöissä ja heidän istukoissaan, tavoitteena:

1. kuvata, miten sukupuolikromosomien lukumäärän vaihtelut vaikuttavat epigeneettisiin ja geneettisiin mekanismeihin, jotka säätelevät geenien ilmentymistä istukassa ja useissa sikiökudoksissa sikiöillä, joilla on sukupuolikromosomihäiriöitä;
2. tunnistaa epigeneettiset ja geneettiset mekanismit sekä istukkaan ja sikiöön liittyvät muutokset, jotka ovat taustalla sikiöillä havaittavissa olevissa fenotyypin ilmenemismuodoissa sukupuolikromosomihäiriöiden yhteydessä.