Kliniska och genetiska aspekter av foster med könskromosomstörningar
Att genomföra en omfattande klinisk undersökning av elektivt aborterade foster med könskromosomavvikelser och deras placentor, parallellt med analyser av epigenetiska förändringar och förändringar i genuttryck i dessa foster och deras placentor, med målen att:
- beskriva hur variationer i könskromosomantal påverkar de epigenetiska och genetiska mekanismerna som reglerar genuttryck i placentan och i flera fostervävnader hos foster med könskromosomavvikelser;
- identifiera de epigenetiska och genetiska mekanismerna samt placentala och fosterförändringar som ligger till grund för de fenotypiska manifestationer som observeras hos foster med könskromosomavvikelser.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Aarhus, Danmark, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Rekrytering av fall kommer att ske på obstetriska avdelningar och avdelningar för klinisk genetik i hela Danmark.
Rekrytering av kontroller kommer att ske på obstetriska avdelningar i Region Mittjylland.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Ålder ≥18 år Foster med genetiskt verifierade könskromosomrubbningar Gestationsålder mellan 11+0 och 22+6 vid tidpunkten för abort eller vid förlossning på grund av intrauterin fosterdöd Skriftligt informerat samtycke ELLER Ålder ≥18 år Inga kända könskromosomrubbningar eller andra genetiska rubbningar hos fostret Inga kända foster missbildningar Foster tillväxt inom det normala området Gestationsålder mellan 11+0 och 22+6 vid tidpunkten för abort
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Elektivt aborterade foster med genetiskt verifierade könskromosomavvikelser
|
|
Elektivt avbrutna friska foster
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
DNA-metyleringsprofil
Tidsram: 5 år
|
DNA-metylering av placenta DNA-metylering över foster vävnader
|
5 år
|
|
Genuttrycksprofil
Tidsram: 5 år
|
RNA-uttryck av placenta RNA-uttryck över fostervävnad
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Urogenitala sjukdomar
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Manliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar och graviditetskomplikationer
- Hjärtsjukdom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Gonadal sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Kardiovaskulära avvikelser
- Hjärtfel, medfödda
- Störningar i sexuell utveckling
- Urogenitala abnormiteter
- Kromosomstörningar
- Könskromosomstörningar av könsutveckling
- Gonadal dysgenes
- Hypogonadism
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Turnersyndrom
- Klinefelters syndrom
- Sexkromosomstörningar
- 47, XYY-syndrom
- Trippel X-syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 1-10-72-170-23
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .