Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og genetiske aspekter af fostre med kønskromosomsygdomme

6. januar 2026 opdateret af: University of Aarhus

Kliniske og genetiske aspekter af fostre med kønskromosomforstyrrelser

At udføre en omfattende klinisk undersøgelse af elektivt aborterede fostre med kønschromosomsygdomme og deres placentaer, parallelt med analyser af epigenetiske forandringer og ændringer i genudtryk i disse fostre og deres placentaer, med det formål at:

  1. afgrænse, hvordan variationer i kønschromosomtal påvirker de epigenetiske og genetiske mekanismer, der regulerer genudtryk i placentaen og i flere fostervæv hos fostre med kønschromosomsygdomme;
  2. identificere de epigenetiske og genetiske mekanismer samt placentale og fetale forandringer, der ligger til grund for de fenotypiske manifestationer, der observeres hos fostre med kønschromosomsygdomme.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Aarhus, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Rekruttering af tilfælde vil finde sted på fødeafdelinger og afdelinger for klinisk genetik i hele Danmark.

Rekruttering af kontroller vil finde sted på fødeafdelinger i Region Midtjylland.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alder ≥18 år Foster med genetisk verificerede kønskromosomsygdomme Gestationsalder mellem 11+0 og 22+6 ved tidspunktet for abort eller ved fødsel på grund af intrauterin fosterdød Skriftligt informeret samtykke ELLER Alder ≥18 år Ingen kendt kønskromosomsygdom eller anden genetisk sygdom hos fosteret Ingen kendte fosterdeformiteter Fosterets vækst inden for normalområdet Gestationsalder mellem 11+0 og 22+6 ved tidspunktet for abort

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Elektivt aborterede fostre med genetisk verificerede kromosomfejl
Valgfrie afbrudte sunde fostre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA-methyleringsprofil
Tidsramme: 5 år
DNA-methylering af placenta DNA-methylering på tværs af fosterets væv
5 år
Genudtryksprofil
Tidsramme: 5 år
RNA-ekspression af placenta RNA-ekspression på tværs af fostervev
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Aarhus

Samarbejdspartnere

Aarhus University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. december 2025

Først opslået (Anslået)

26. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. januar 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1-10-72-170-23

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kønskromosomforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner