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성염색체 이상 태아의 임상적 및 유전적 측면

2026년 1월 6일 업데이트: University of Aarhus

성염색체 이상 태아의 임상 및 유전적 측면

성 염색체 이상을 가진 선택적 중절된 태아와 그 태반에 대한 포괄적인 임상 조사를 수행하고, 이러한 태아와 그 태반에서의 후성유전학적 변화와 유전자 발현 변화를 분석하여 다음과 같은 목표를 달성하기 위함:

  1. 성 염색체 이상을 가진 태아에서 성 염색체 수의 변이가 태반 및 다양한 태아 조직에서 유전자 발현을 조절하는 후성유전학적 및 유전적 기전에 어떻게 영향을 미치는지 규명하고;
  2. 성 염색체 이상을 가진 태아에서 관찰되는 표현형 발현의 기초가 되는 후성유전학적 및 유전적 기전과 태반 및 태아 변화를 확인하는 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

120

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Aarhus, 덴마크, 8200
        • Aarhus University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

사례 모집은 덴마크 전역의 산과 및 임상 유전학과에서 이루어집니다.

대조군 모집은 중앙 덴마크 지역의 산과에서 이루어집니다.

설명

포함 기준:

나이 ≥18세 유전적으로 확인된 성염색체 이상을 가진 태아 임신 11+0주에서 22+6주 사이 (낙태 시 또는 자궁 내 태아 사망으로 인한 분만 시) 서면 동의서 서명 또는 나이 ≥18세 태아에게 알려진 성염색체 이상 또는 기타 유전적 이상 없음 알려진 태아 기형 없음 태아 성장이 정상 범위 내에 있음 임신 11+0주에서 22+6주 사이 (낙태 시)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
유전적으로 확인된 성염색체 이상을 가진 선택적 중절 태아
선택적 중단된 건강한 태아

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DNA 메틸화 프로필
기간: 5년
태반 DNA 메틸화 태아 조직 전반의 DNA 메틸화
5년
유전자 발현 프로필
기간: 5년
태아 조직 전반의 태반 RNA 발현
5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 12일

처음 게시됨 (추정된)

2025년 12월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 6일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

성 염색체 장애에 대한 임상 시험

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