Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické aspekty plodů s poruchami pohlavních chromozomů

6. ledna 2026 aktualizováno: University of Aarhus

Provést komplexní klinické vyšetření plodů s poruchami pohlavních chromozomů po elektivním potratu a jejich placent, paralelně s analýzami epigenetických změn a změn v genové expresi u těchto plodů a jejich placent, s cílem:

  1. vymezit, jak variace v počtu pohlavních chromozomů ovlivňují epigenetické a genetické mechanismy regulující genovou expresi v placentě a ve více fetálních tkáních u plodů s poruchami pohlavních chromozomů;
  2. identifikovat epigenetické a genetické mechanismy a placentární a fetální změny, které jsou základem fenotypových projevů pozorovaných u plodů s poruchami pohlavních chromozomů.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

      • Aarhus, Dánsko, 8200
        • Aarhus University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nábor případů bude probíhat na porodnických odděleních a odděleních klinické genetiky v celém Dánsku.

Nábor kontrolních skupin bude probíhat na porodnických odděleních v regionu Střední Dánsko.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Věk ≥18 let Plody s geneticky potvrzenými poruchami pohlavních chromozomů Gestace mezi 11+0 a 22+6 v době potratu nebo při porodu v důsledku nitroděložní smrti plodu Písemný informovaný souhlas NEBO Věk ≥18 let Žádné známé poruchy pohlavních chromozomů nebo jiné genetické poruchy u plodu Žádné známé malformace plodu Růst plodu v normálním rozmezí Gestace mezi 11+0 a 22+6 v době potratu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Plodů elektivně ukončených s geneticky ověřenými abnormalitami pohlavních chromozomů
Volitelně ukončená těhotenství zdravých plodů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profil metylace DNA
Časové okno: 5 let
DNA methylace placenty DNA methylace napříč fetálními tkáněmi
5 let
Profil exprese genů
Časové okno: 5 let
RNA exprese placenty v různých fetálních tkáních
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. prosince 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

26. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy pohlavního chromozomu

Předplatit