- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT07304193
Klinické a genetické aspekty plodů s poruchami pohlavních chromozomů
Provést komplexní klinické vyšetření plodů s poruchami pohlavních chromozomů po elektivním potratu a jejich placent, paralelně s analýzami epigenetických změn a změn v genové expresi u těchto plodů a jejich placent, s cílem:
- vymezit, jak variace v počtu pohlavních chromozomů ovlivňují epigenetické a genetické mechanismy regulující genovou expresi v placentě a ve více fetálních tkáních u plodů s poruchami pohlavních chromozomů;
- identifikovat epigenetické a genetické mechanismy a placentární a fetální změny, které jsou základem fenotypových projevů pozorovaných u plodů s poruchami pohlavních chromozomů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Aarhus, Dánsko, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Nábor případů bude probíhat na porodnických odděleních a odděleních klinické genetiky v celém Dánsku.
Nábor kontrolních skupin bude probíhat na porodnických odděleních v regionu Střední Dánsko.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Věk ≥18 let Plody s geneticky potvrzenými poruchami pohlavních chromozomů Gestace mezi 11+0 a 22+6 v době potratu nebo při porodu v důsledku nitroděložní smrti plodu Písemný informovaný souhlas NEBO Věk ≥18 let Žádné známé poruchy pohlavních chromozomů nebo jiné genetické poruchy u plodu Žádné známé malformace plodu Růst plodu v normálním rozmezí Gestace mezi 11+0 a 22+6 v době potratu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Plodů elektivně ukončených s geneticky ověřenými abnormalitami pohlavních chromozomů
|
|
Volitelně ukončená těhotenství zdravých plodů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Profil metylace DNA
Časové okno: 5 let
|
DNA methylace placenty DNA methylace napříč fetálními tkáněmi
|
5 let
|
|
Profil exprese genů
Časové okno: 5 let
|
RNA exprese placenty v různých fetálních tkáních
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění endokrinního systému
- Kardiovaskulární choroby
- Mužská urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Srdeční choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Gonadální poruchy
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Chromozomové poruchy
- Poruchy sexuálního chromozomu vývoje pohlaví
- Gonadální dysgeneze
- Hypogonadismus
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Turnerův syndrom
- Klinefelterův syndrom
- Poruchy pohlavního chromozomu
- 47, XYY syndrom
- Syndrom Triple X
Další identifikační čísla studie
- 1-10-72-170-23
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Poruchy pohlavního chromozomu
-
Children's Hospital of PhiladelphiaNáborLeukémie | Syndromy selhání kostní dřeně | Imunodeficience | Vrozené poruchy metabolismu | Imunodysregulace Polyendokrinopatie Enteropatie X-vázaný syndromSpojené státy
-
Paul SzabolcsNáborChronické granulomatózní onemocnění | DiGeorge syndrom | Imunitní dysregulace | Běžná variabilní imunodeficience (CVID) | Omennův syndrom | Nedostatek ligandu CD40 | Mendelova náchylnost k mykobakteriální chorobě | Primární imunitní regulační porucha | STAT 1 Získání funkce | STAT 3 Získání funkce | Hypomorfní... a další podmínkySpojené státy
-
Paul SzabolcsNáborVrozené syndromy selhání kostní dřeně | Zánětlivé stavy | Primární imunodeficience (PID) | Dědičné metabolické poruchy (IMD) | Dědičná anémieSpojené státy