Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske aspekter av fostre med kjønnskromosomforstyrrelser

6. januar 2026 oppdatert av: University of Aarhus

For å gjennomføre en omfattende klinisk undersøkelse av elektivt aborterte fostre med kjønnskromosomforstyrrelser og deres placentaer, parallelt med analyser av epigenetiske endringer og endringer i genuttrykk i disse fostrene og deres placentaer, med følgende mål:

  1. å skissere hvordan variasjoner i kjønnskromosomnummer påvirker de epigenetiske og genetiske mekanismene som regulerer genuttrykk i placentaen og i flere fostervev i fostre med kjønnskromosomforstyrrelser;
  2. å identifisere de epigenetiske og genetiske mekanismene samt placentale og fosterendringer som ligger til grunn for de fenotypiske manifestasjonene som observeres i fostre med kjønnskromosomforstyrrelser.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

120

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Aarhus, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Rekruttering av pasienter vil foregå på fødeavdelinger og avdelinger for klinisk genetikk i hele Danmark.

Rekruttering av kontroller vil foregå på fødeavdelinger i Region Midtjylland.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alder ≥18 år Foster med genetisk verifiserte kjønnskromosomforstyrrelser Gestasjonsalder mellom 11+0 og 22+6 ved tidspunktet for abort eller ved fødsel på grunn av intrauterin fosterdød Skriftlig informert samtykke ELLER Alder ≥18 år Ingen kjente kjønnskromosomforstyrrelser eller andre genetiske forstyrrelser i fosteret Ingen kjente fosterfeil Fosterets vekst innenfor normalt område Gestasjonsalder mellom 11+0 og 22+6 ved tidspunktet for abort

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Foster som er valgt abort på med genetisk verifiserte kromosomfeil på kjønnskromosomene
Valgfritt avbrutte sunne foster

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
DNA-metyleringsprofil
Tidsramme: 5 år
DNA-metylering av placenta DNA-metylering på tvers av fostervev
5 år
Genuttrykksprofil
Tidsramme: 5 år
RNA-uttrykk av morkake RNA-uttrykk over fostervev
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Aarhus

Samarbeidspartnere

Aarhus University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2025

Først lagt ut (Antatt)

26. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2026

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1-10-72-170-23

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere