Aspectos Clínicos e Genéticos de Fetos com Perturbações dos Cromossomas Sexuais
Aspectos Clínicos e Genéticos de Fetos com Anomalias dos Cromossomas Sexuais
Para conduzir uma investigação clínica abrangente de fetos eletivamente abortados com distúrbios dos cromossomas sexuais e das suas placentas, em paralelo com análises de alterações epigenéticas e alterações na expressão génica nestes fetos e nas suas placentas, com os objetivos de:
- delinear como as variações no número de cromossomas sexuais afetam os mecanismos epigenéticos e genéticos que regulam a expressão génica na placenta e em múltiplos tecidos fetais em fetos com distúrbios dos cromossomas sexuais;
- identificar os mecanismos epigenéticos e genéticos e as alterações placentárias e fetais que estão na base das manifestações fenotípicas observadas em fetos com distúrbios dos cromossomas sexuais.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Aarhus, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
A recruta de casos ocorrerá em departamentos de obstetrícia e departamentos de genética clínica por toda a Dinamarca.
A recruta de controlos ocorrerá em departamentos de obstetrícia na Região Central da Dinamarca.
Descrição
Critérios de Inclusão:
Idade ≥18 anos Fetos com distúrbios cromossômicos sexuais geneticamente verificados Idade gestacional entre 11+0 e 22+6 no momento do aborto ou no parto devido à morte fetal intrauterina Consentimento informado por escrito OU Idade ≥18 anos Sem distúrbios cromossômicos sexuais conhecidos ou outros distúrbios genéticos no feto Sem malformações fetais conhecidas Crescimento fetal dentro da faixa normal Idade gestacional entre 11+0 e 22+6 no momento do aborto
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Fetos abortados eletivamente com anomalias cromossómicas sexuais geneticamente verificadas
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Fetos de saúde abortados eletivamente
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil de metilação do DNA
Prazo: 5 anos
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Metilação do DNA da placenta Metilação do DNA através dos tecidos fetais
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5 anos
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Perfil de expressão genética
Prazo: 5 anos
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Expressão de RNA da placenta através de tecido fetal
|
5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios Gonadais
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Distúrbios cromossômicos
- Distúrbios dos cromossomos sexuais do desenvolvimento sexual
- Disgenesia Gonadal
- Hipogonadismo
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Síndrome de Turner
- Síndrome de klinefelter
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
- 47, síndrome XYY
- Síndrome do triplo X
Outros números de identificação do estudo
- 1-10-72-170-23
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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