Aspectos Clínicos y Genéticos de los Fetos con Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Para realizar una investigación clínica integral de fetos electivamente abortados con trastornos de los cromosomas sexuales y sus placentas, en paralelo con análisis de alteraciones epigenéticas y cambios en la expresión génica en estos fetos y sus placentas, con los objetivos de:
- delinear cómo las variaciones en el número de cromosomas sexuales afectan los mecanismos epigenéticos y genéticos que regulan la expresión génica en la placenta y en múltiples tejidos fetales en fetos con trastornos de los cromosomas sexuales;
- identificar los mecanismos epigenéticos y genéticos y las alteraciones placentarias y fetales que subyacen a las manifestaciones fenotípicas observadas en fetos con trastornos de los cromosomas sexuales.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Aarhus, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
El reclutamiento de casos tendrá lugar en los departamentos de obstetricia y en los departamentos de genética clínica de toda Dinamarca.
El reclutamiento de controles tendrá lugar en los departamentos de obstetricia de la Región de Dinamarca Central.
Descripción
Criterios de inclusión:
Edad ≥18 años Fetos con trastornos de los cromosomas sexuales verificados genéticamente Edad gestacional entre 11+0 y 22+6 en el momento del aborto o en el parto debido a la muerte fetal intrauterina Consentimiento informado por escrito O Edad ≥18 años Sin trastornos conocidos de los cromosomas sexuales u otros trastornos genéticos en el feto Sin malformaciones fetales conocidas Crecimiento fetal dentro del rango normal Edad gestacional entre 11+0 y 22+6 en el momento del aborto
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Fetos abortados electivamente con anomalías cromosómicas sexuales verificadas genéticamente
|
|
Fetos abortados electivamente por razones de salud
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Perfil de metilación del ADN
Periodo de tiempo: 5 años
|
Metilación del ADN de placenta Metilación del ADN en tejidos fetales
|
5 años
|
|
Perfil de expresión génica
Periodo de tiempo: 5 años
|
Expresión de ARN de la expresión de ARN placentario en tejidos fetales
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Disgenesia gonadal
- Hipogonadismo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- 47, síndrome XYY
- Síndrome Triple X
Otros números de identificación del estudio
- 1-10-72-170-23
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .