Aspects cliniques et génétiques des fœtus présentant des troubles des chromosomes sexuels
Mener une enquête clinique exhaustive sur les fœtus avortés de manière élective atteints de troubles des chromosomes sexuels et leurs placentas, parallèlement à des analyses des altérations épigénétiques et des modifications de l'expression génique dans ces fœtus et leurs placentas, dans le but de :
- délimiter comment les variations du nombre de chromosomes sexuels affectent les mécanismes épigénétiques et génétiques régulant l'expression génique dans le placenta et dans plusieurs tissus fœtaux chez les fœtus atteints de troubles des chromosomes sexuels ;
- identifier les mécanismes épigénétiques et génétiques ainsi que les altérations placentaires et fœtales qui sous-tendent les manifestations phénotypiques observées chez les fœtus atteints de troubles des chromosomes sexuels.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Aarhus, Danemark, 8200
- Aarhus University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Le recrutement des cas aura lieu dans les services d'obstétrique et les services de génétique clinique dans tout le Danemark.
Le recrutement des témoins aura lieu dans les services d'obstétrique de la région du Danemark central.
La description
Critères d'inclusion :
Âge ≥18 ans Fœtus avec des troubles des chromosomes sexuels génétiquement vérifiés Âge gestationnel entre 11+0 et 22+6 au moment de l'avortement ou à l'accouchement en raison d'un décès fœtal intra-utérin Consentement éclairé écrit OU Âge ≥18 ans Pas de trouble des chromosomes sexuels connu ou autre trouble génétique chez le fœtus Pas de malformations fœtales connues Croissance fœtale dans la plage normale Âge gestationnel entre 11+0 et 22+6 au moment de l'avortement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Fœtus avortés électivement avec des anomalies chromosomiques sexuelles vérifiées génétiquement
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Fœtus en santé dont l'interruption est programmée
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Profil de méthylation de l'ADN
Délai: 5 ans
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Méthylation de l'ADN du placenta Méthylation de l'ADN à travers les tissus fœtaux
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5 ans
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Profil d'expression génique
Délai: 5 ans
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Expression de l'ARN du placenta dans les tissus fœtaux
|
5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies du système endocrinien
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies cardiaques
- Maladies génétiques, innées
- Troubles gonadiques
- Anomalies congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Troubles chromosomiques
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Dysgénésie gonadique
- Hypogonadisme
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Troubles des chromosomes sexuels
- 47, syndrome XYY
- Syndrome Triple X
Autres numéros d'identification d'étude
- 1-10-72-170-23
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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