- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT07304193
Klinische und genetische Aspekte von Feten mit Geschlechtschromosomenstörungen
Um eine umfassende klinische Untersuchung elektiv abgetriebener Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen und ihrer Plazenten durchzuführen, parallel zu Analysen epigenetischer Veränderungen und Veränderungen der Genexpression in diesen Föten und ihren Plazenten, mit den Zielen:
- darzulegen, wie Variationen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen die epigenetischen und genetischen Mechanismen beeinflussen, die die Genexpression in der Plazenta und in mehreren fetalen Geweben bei Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen regulieren;
- die epigenetischen und genetischen Mechanismen sowie die plazentaren und fetalen Veränderungen zu identifizieren, die den bei Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen beobachteten phänotypischen Manifestationen zugrunde liegen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Aarhus, Dänemark, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Rekrutierung von Fällen erfolgt in geburtshilflichen Abteilungen und Abteilungen für klinische Genetik in ganz Dänemark.
Die Rekrutierung von Kontrollen erfolgt in geburtshilflichen Abteilungen in der Region Mitteljütland.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Alter ≥18 Jahre Feten mit genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenstörungen Gestationsalter zwischen 11+0 und 22+6 zum Zeitpunkt der Abtreibung oder bei der Entbindung aufgrund eines intrauterinen Fruchttodes Schriftliche Einwilligungserklärung ODER Alter ≥18 Jahre Keine bekannten Geschlechtschromosomenstörungen oder andere genetische Störungen beim Feten Keine bekannten fetalen Fehlbildungen Fetales Wachstum im normalen Bereich Gestationsalter zwischen 11+0 und 22+6 zum Zeitpunkt der Abtreibung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Elektiv abgetriebene Feten mit genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenanomalien
|
|
Elektiv abgebrochene gesunde Föten
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
DNA-Methylierungsprofil
Zeitfenster: 5 Jahre
|
DNA-Methylierung der Plazenta-DNA-Methylierung über fetale Gewebe hinweg
|
5 Jahre
|
|
Genexpressionsprofil
Zeitfenster: 5 Jahre
|
RNA-Expression der Plazenta im Vergleich zu fötalem Gewebe
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
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- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Herzkrankheiten
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- Gonadenstörungen
- Angeborene Anomalien
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
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- Urogenitale Anomalien
- Chromosomenstörungen
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- Gonadendysgenesie
- Hypogonadismus
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
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- Klinefelter-Syndrom
- Störungen der Geschlechtschromosomen
- 47, XYY-Syndrom
- Triple-X-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 1-10-72-170-23
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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