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Klinische und genetische Aspekte von Feten mit Geschlechtschromosomenstörungen

6. Januar 2026 aktualisiert von: University of Aarhus

Um eine umfassende klinische Untersuchung elektiv abgetriebener Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen und ihrer Plazenten durchzuführen, parallel zu Analysen epigenetischer Veränderungen und Veränderungen der Genexpression in diesen Föten und ihren Plazenten, mit den Zielen:

  1. darzulegen, wie Variationen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen die epigenetischen und genetischen Mechanismen beeinflussen, die die Genexpression in der Plazenta und in mehreren fetalen Geweben bei Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen regulieren;
  2. die epigenetischen und genetischen Mechanismen sowie die plazentaren und fetalen Veränderungen zu identifizieren, die den bei Föten mit Geschlechtschromosomenstörungen beobachteten phänotypischen Manifestationen zugrunde liegen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Aarhus, Dänemark, 8200
        • Aarhus University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Rekrutierung von Fällen erfolgt in geburtshilflichen Abteilungen und Abteilungen für klinische Genetik in ganz Dänemark.

Die Rekrutierung von Kontrollen erfolgt in geburtshilflichen Abteilungen in der Region Mitteljütland.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alter ≥18 Jahre Feten mit genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenstörungen Gestationsalter zwischen 11+0 und 22+6 zum Zeitpunkt der Abtreibung oder bei der Entbindung aufgrund eines intrauterinen Fruchttodes Schriftliche Einwilligungserklärung ODER Alter ≥18 Jahre Keine bekannten Geschlechtschromosomenstörungen oder andere genetische Störungen beim Feten Keine bekannten fetalen Fehlbildungen Fetales Wachstum im normalen Bereich Gestationsalter zwischen 11+0 und 22+6 zum Zeitpunkt der Abtreibung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Elektiv abgetriebene Feten mit genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenanomalien
Elektiv abgebrochene gesunde Föten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA-Methylierungsprofil
Zeitfenster: 5 Jahre
DNA-Methylierung der Plazenta-DNA-Methylierung über fetale Gewebe hinweg
5 Jahre
Genexpressionsprofil
Zeitfenster: 5 Jahre
RNA-Expression der Plazenta im Vergleich zu fötalem Gewebe
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

26. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Störungen der Geschlechtschromosomen

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