A nemi kromoszóma rendellenességekkel rendelkező magzatok klinikai és genetikai vonatkozásai
A szexkromoszóma-zavarokkal rendelkező magzatok klinikai és genetikai vonatkozásai
A szexkromoszóma-rendellenességgel rendelkező, elektív abortuszon átesett magzatok és a méhlepényük átfogó klinikai vizsgálatának elvégzése, párhuzamosan ezen magzatok és méhlepényeik epigenetikai változásainak és génkifejeződés-változásainak elemzésével, a következő célokkal:
- feltárni, hogy a szexkromoszóma-szám változásai hogyan befolyásolják az epigenetikai és genetikai mechanizmusokat, amelyek a génkifejeződést szabályozzák a méhlepényben és több magzati szövetben szexkromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzatok esetén;
- azonosítani az epigenetikai és genetikai mechanizmusokat, valamint a méhlepényi és magzati változásokat, amelyek a szexkromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzatokban megfigyelt fenotípusos megnyilvánulások alapját képezik.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Aarhus, Dánia, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A betegek toborzása dániai szülészeti osztályokon és klinikai genetikai osztályokon fog zajlani.
A kontrollcsoport toborzása a Közép-Dánia régió szülészeti osztályain fog zajlani.
Leírás
Bevezetési kritériumok:
Életkor ≥18 év Genetikailag igazolt szexkromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzatok A terhesség időtartama 11+0 és 22+6 hét között az abortusz idején vagy a szüléskor intrauterin magzati halál miatt Írásos tájékoztatott beleegyezés VAGY Életkor ≥18 év Nincs ismert szexkromoszóma-rendellenesség vagy más genetikai rendellenesség a magzatban Nincsenek ismert magzati rendellenességek A magzati növekedés a normális tartományon belül van A terhesség időtartama 11+0 és 22+6 hét között az abortusz idején
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Genetikailag igazolt ivarkromoszóma-rendellenességekkel rendelkező, elektív abortuszon átesett magzatok
|
|
Elektív abortuszos egészséges magzatok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
DNS-metilációs profil
Időkeret: 5 év
|
A méhlepény DNS-metilációja a magzati szövetek DNS-metilációjában
|
5 év
|
|
Génkifejeződési profil
Időkeret: 5 év
|
A placenta RNS-expressziója különböző magzati szövetekben
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urogenitális betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Szívbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Gonád rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Veleszületett szívhibák
- A szexuális fejlődés zavarai
- Urogenitális rendellenességek
- Kromoszóma rendellenességek
- A szexuális fejlődés szexuális kromoszómazavarai
- Gonád dysgenesis
- Hipogonadizmus
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Turner szindróma
- Klinefelter szindróma
- Nemi kromoszóma rendellenességek
- 47, XYY szindróma
- Triple X szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1-10-72-170-23
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .