Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Votoplamin tehon, turvallisuuden ja siedettävyyden tutkimiseksi Huntingtonin tautia sairastavilla osallistujilla (INVEST-HD)

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: Novartis Pharmaceuticals

Satunnainen, lumekontrolloitu, kaksoissokkoutettu vaiheen 3 tutkimus Votoplamin tehon, turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi Huntingtonin tautia sairastavilla osallistujilla

Tarkoituksena on arvioida votoplamiin turvallisuutta ja siedettävyyttä sekä määrittää, hidastaako votoplami tautikehitystä varhaisen oireilevan Huntingtonin taudin (HD) potilailla verrattuna kontrolliryhmään.

HTT227 - nykyinen yhdyskoodi (aiempi koodi on PTC518 PTC Therapeuticsilta), HTT227 on Novartisin koodi Novartisin sponsorointina.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa on vaihteleva kaksoissokkotutkimuksen hoitojakso, joka kestää enintään 36 kuukautta. Tutkimussuunnitelman mukaisesti kaikki osallistujat eivät suorita 36 kuukauden hoitojaksoa.

Tutkimus koostuu 3 jaksosta:

  • Seulontajakso: Enintään 42 päivän jakso osallistujien kelpoisuuden arvioimiseksi
  • Kaksoissokkohoitojakso: Tällä jaksolla on vaihteleva yksilöllinen hoitojakso, enintään 36 kuukautta. Kaksoissokkohoitojakso päättyy, kun ≥50 % potilaista on suorittanut kuukauden 36. Yksittäisen osallistujan maksimihoidon kesto on 36 kuukautta.
  • Turvallisuusseurantajakso: Jakso, joka koostuu yhdestä turvallisuusseurantakäynnistä, joka suoritetaan paikan päällä tai puhelimitse kaikille osallistujille, jotka eivät jatka hoitoa erillisessä avoimen leiman jatkotutkimuksessa tai keskeyttävät hoidon ennenaikaisesti. Käynti/puhelu tapahtuu 30 päivää tutkimuksen päättymisen (EOS) jälkeen

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

770

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Novartis Pharmaceuticals
  • Puhelinnumero: +41613241111

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • South Holland
      • Leiden, South Holland, Alankomaat, 2333 ZA
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Argentiina
    • Buenos Aires
      • CABA, Buenos Aires, Argentiina, C1056ABI
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • CABA, Buenos Aires, Argentiina, 1425
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Ciudad de, Buenos Aires, Argentiina, C1425DND
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Australia
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
    • Victoria
      • Caulfield South, Victoria, Australia, 3162
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Belgia
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Bulgaria
      • Sofia, Bulgaria, 1431
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08041
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Barcelona, Espanja, 08035
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Seville, Espanja, 41009
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Etelä -Korea
      • Busan, Etelä -Korea, 47392
        • Rekrytointi
        • Inje Univesrity Busan Paik Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Korea
      • Daejeon, Korea, Etelä -Korea, 35015
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
    • Seoul
      • Dongjak Gu, Seoul, Etelä -Korea, 07061
        • Rekrytointi
        • SMG SNU Boramae Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
      • Seoul, Seoul, Etelä -Korea, 03080
        • Rekrytointi
        • Seoul National University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekrytointi
        • Tel Aviv Sourasky Med Ctr Ichilov
        • Päätutkija:
          • Tanya Gurevich
        • Ottaa yhteyttä:
  • Japani
    • Tokyo
      • Bunkyo Ku, Tokyo, Japani, 1138655
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Kanada
    • Ontario
      • North York, Ontario, Kanada, M2K1E1
        • Rekrytointi
        • North York General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ragini Srinivasan, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H2W 1T8
        • Rekrytointi
        • Centre de recherche du CHUM
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Alby Richard
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • Rekrytointi
        • CUSM Montreal Neurological Institute
        • Päätutkija:
          • Anne-Louise Lafontaine
        • Ottaa yhteyttä:
  • Kiina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510080
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510120
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kiina, 430030
        • Rekrytointi
        • Tongji Hos Affiliated Tongji Medical College of Huazhong
        • Päätutkija:
          • Shanshan Huang
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410011
        • Rekrytointi
        • The Second Xiangya Hospital of Central South University
        • Päätutkija:
          • Chunyu Wang
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kiina, 610041
        • Rekrytointi
        • West China Hospital of Sichuan Uni
        • Päätutkija:
          • Huifang Shang
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina, 310002
        • Rekrytointi
        • The Second Affiliated Hosp Of Zhejiang Univ School Of Medicine
        • Päätutkija:
          • Zhiying Wu
  • Ranska
      • Marseille, Ranska, 13885
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Montpellier, Ranska, 34090
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Romania
      • Bucharest, Romania, 040215
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Târgu Mureş, Romania, 540136
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Saksa
      • Bochum, Saksa, 44791
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Saudi-Arabia
      • Riyadh, Saudi-Arabia, 11211
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Slovakia
      • Košice, Slovakia, 041 90
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Sveitsi
      • Basel, Sveitsi, 4031
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Muri bei Bern, Sveitsi, 3073
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Taiwan
      • Changhua, Taiwan, 50006
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Tšekki
      • Prague, Tšekki, 128 08
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Unkari
      • Budapest, Unkari, 1083
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, EH9 1LF
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW1 2BU
        • Rekrytointi
        • University College Hospital
        • Päätutkija:
          • Sarah Tabrizi
        • Ottaa yhteyttä:
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW17 0QT
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
      • Southampton, Yhdistynyt kuningaskunta, SO16 6YD
        • Rekrytointi
        • Southampton General Hospital
        • Päätutkija:
          • Christopher Kipps
        • Ottaa yhteyttä:
    • Devon
      • Exeter, Devon, Yhdistynyt kuningaskunta, EX2 5DW
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
    • Grampian Region
      • Aberdeen, Grampian Region, Yhdistynyt kuningaskunta, AB25 2ZN
        • Rekrytointi
        • Novartis Investigative Site
  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • Rekrytointi
        • University of Alabama Birmingham
        • Päätutkija:
          • Marissa Dean
        • Ottaa yhteyttä:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
        • Rekrytointi
        • Univ of Arkansas for Med Sciences
        • Päätutkija:
          • Rohit Dhall
        • Ottaa yhteyttä:
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • Rekrytointi
        • University of CA San Diego
        • Päätutkija:
          • Jody Corey-Bloom
        • Ottaa yhteyttä:
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • Rekrytointi
        • UC Davis Health System
        • Päätutkija:
          • Alexandra Duffy
        • Ottaa yhteyttä:
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305-5152
        • Rekrytointi
        • Stanford Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Hengameh Zahed Kargaran
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Yhdysvallat, 80113
        • Rekrytointi
        • CenExcel Rocky Mtn Clin Research
        • Päätutkija:
          • Meagen Salinas
        • Ottaa yhteyttä:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06030
        • Rekrytointi
        • U Conn Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Shakaib Khan
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20007
        • Rekrytointi
        • Georgetown University
        • Päätutkija:
          • Karen Anderson
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • Rekrytointi
        • University of South Florida
        • Päätutkija:
          • Theresa Zesiewicz
        • Ottaa yhteyttä:
          • Ruth Cajuste
          • Puhelinnumero: +1 813 974 6378
          • Sähköposti: rsc@usf.edu
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30303
        • Rekrytointi
        • Grady Memorial Hospital and Clinics
        • Ottaa yhteyttä:
          • Patricia Noren
          • Puhelinnumero: +1 404 616 7636
          • Sähköposti: pnoren@gmh.edu
        • Päätutkija:
          • Chantale Octavia Branson
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Parkinsons-Movement Disorder Ctr
        • Päätutkija:
          • Danny Bega
        • Ottaa yhteyttä:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University Health
        • Päätutkija:
          • Christopher James
        • Ottaa yhteyttä:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242-1091
        • Rekrytointi
        • University of Iowa Health Care
        • Päätutkija:
          • Annie Killoran
        • Ottaa yhteyttä:
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Yhdysvallat, 66205
        • Rekrytointi
        • University of Kansas Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Richard Dubinsky
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Rekrytointi
        • Beth Israel Deaconess Med Ctr
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Samuel Arthur Frank
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48202
        • Rekrytointi
        • Henry Ford Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bisena Bulica
      • Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
    • New York
      • Albany, New York, Yhdysvallat, 12208
        • Rekrytointi
        • Albany Medical College
        • Ottaa yhteyttä:
          • Alicia Leader
          • Puhelinnumero: +1 518-262-5938
          • Sähköposti: downeya@amc.edu
        • Päätutkija:
          • Era Kaur Hanspal
      • Buffalo, New York, Yhdysvallat, 14202
        • Rekrytointi
        • UBMD Neurology
        • Päätutkija:
          • Kelly Andrzejewski
        • Ottaa yhteyttä:
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Medical
        • Päätutkija:
          • Karen Marder
        • Ottaa yhteyttä:
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14609
        • Rekrytointi
        • Universi of Rochester School of Med
        • Päätutkija:
          • Frederick Marshall
        • Ottaa yhteyttä:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599-9500
        • Rekrytointi
        • University Of NC At Chapel Hill
        • Päätutkija:
          • Claudia Testa
        • Ottaa yhteyttä:
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Rekrytointi
        • Duke University Health System
        • Päätutkija:
          • Burton Scott
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Rekrytointi
        • Cleveland Clinic Foundation
        • Päätutkija:
          • Adam Margolius
        • Ottaa yhteyttä:
          • Margaret Andorf
          • Puhelinnumero: +1 216 442 5232
          • Sähköposti: andorfm@ccf.org
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh
        • Päätutkija:
          • Valerie Suski
        • Ottaa yhteyttä:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38157
        • Rekrytointi
        • Veracity Neuroscience LLC
        • Päätutkija:
          • Mark Steven LeDoux
        • Ottaa yhteyttä:
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37221
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical CenterX
        • Päätutkija:
          • Amy Brown
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Georgetown, Texas, Yhdysvallat, 78628
        • Rekrytointi
        • TX Movement Disorder Spec PLLC
        • Päätutkija:
          • Michael Soileau
        • Ottaa yhteyttä:
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • U of TX Health Science Ct
        • Päätutkija:
          • Erin Furr Stimming
        • Ottaa yhteyttä:
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Yhdysvallat, 05401
        • Rekrytointi
        • The University of Vermont MC
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • James Thomas Boyd
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Rekrytointi
        • VCU Health Systems MCV
        • Päätutkija:
          • Stephanie Bissonnette
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • Rekrytointi
        • University of Washington Medical Center
        • Päätutkija:
          • Suman Jayadev
        • Ottaa yhteyttä:
          • Debra Del Castillo
          • Puhelinnumero: +1 206 616 7117
          • Sähköposti: debradel@uw.edu
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53705-3611
        • Rekrytointi
        • Uni Of Wisconsin Hosp And Clinic
        • Päätutkija:
          • Kathleen Shannon
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Allekirjoitetut tietoon perustuvat suostumukset on saatava ennen osallistumista tutkimukseen
  • Kävelykuntoiset mies- tai naisosallistujat, jotka ovat 21–70-vuotiaita (mukaan lukien) tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoituspäivänä
  • Geneettisesti vahvistettu HD-diagnoosi, jossa on sytosiini-adeniini-guaniini (CAG) toistojen pituus 40 tai enemmän. Osallistujilla on oltava aiempi geneettinen vahvistus ja tunnettu CAG-toistojen pituus ennen seulontaa.

  • Täyttää kaikki seuraavat kriteerit:

    • UHDRS IS -pistemäärä ≥90
    • UHDRS TFC -pistemäärä = 13
    • UHDRS TMS -pistemäärä = 7–25 (mukaan lukien)
    • CAP100 ≥ 70 Laskenta: CAP = Ikä tutkimukseen osallistuessa × (CAG-pituus - 30) / 6.49

Poissulkemiskriteerit:

  • Anamneesissä geeniterapia tai solusiirto tai mikä tahansa muu kokeellinen aivokirurgia HD:n hoidossa

  • Serologinen todiste aktiivisesta virushepatiitista, jota osoittavat:

    • positiivinen anti-HBc IgM
    • positiivinen anti-HBc IgG, jota vahvistaa positiivinen HBsAg ja/tai HBV-DNA
    • positiivinen HCV-ab-testi, jota vahvistaa positiivinen HCV-RNA
    • Immuunipuutostaudit, mukaan lukien positiivinen HI-viruksen (HIV) testitulos

  • Anamneesissä tai nykyinen diagnoosi EKG:stä tai sydänpoikkeavuuksista, jotka osoittavat merkittävää turvallisuusriskiä osallistujille, kuten:

    • Samanaikaiset kliinisesti merkittävät sydämen rytmihäiriöt, esim. pitkittynyt kammiotakykardia ja kliinisesti merkittävä toisen tai kolmannen asteen AV-sulku ilman sydämentahdistinta
    • Anamneesissä perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä tai tunnettu perhehistoria Torsade de Pointes -rytmihäiriöstä

  • Lapsen saanti-ikäiset naiset, jotka määritellään kaikiksi naisiksi, jotka fysiologisesti voivat tulla raskaaksi menarkesta menopaussiin asti, elleivät he ole käyneet läpi kirurgista molempien munasarjojen poistoa (joko ilman tai kohtunsa poiston kanssa), kokonaista kohdunpoistoa tai molempien munanjohdinten poistoa vähintään kuusi viikkoa ennen tutkimushoitojen aloittamista. Jos on tehty vain munasarjojen poisto, naisen hedelmällisyystilan on vahvistettava seurantahormonitasoarvioinnilla.

    o Lapsen saanti-ikäiset naiset suljetaan pois, elleivät he käytä erittäin tehokkaita ehkäisykeinoja (epäonnistumisprosentti < 1 % vuodessa) tutkimushoitojen aikana ja 8 kuukautta tutkimushoitojen lopettamisen jälkeen.

  • Raskaana olevat tai imettävät naiset

Muut tutkimussuunnitelmassa määritellyt sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Votoplam
Votoplam (sokkotutkimus) suun kautta otettuna, satunnaistettu 3:2 suhteessa (Votoplam: Lumelääke)
Lääke: Votoplam (sokkotutkimus)
Votoplam (sokkotutkittu) aktiivinen hoito
Muut nimet:
  • HTT227
Placebo Comparator: Placebo
Placebo (sokkotutkimus) otettuna suun kautta, satunnaistettu 3:2 suhteella (Votoplam: Placebo)
Lääke: Plasebo
Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos cUHDRS-pisteistä lähtöarvosta
Aikaikkuna: Perustaso, 36. kuukausi

Composite Unified Huntingtons Disease Ratings Scale (cUHDRS) on parannettu yhdistetty mittari Huntingtonin taudin monialaisen kliinisen etenemisen arvioimiseksi. cUHDRS on painotettu yhdistelmäpistemäärä liikkeiden toiminnan (TMS), kognition (SDMT ja SWRT) ja kokonaisfunktionaalisen kapasiteetin (TFC) mittareista:

cUHDRS = [(TFC-10.4)/1.9 - (TMS-29.7)/14.9 + (SDMT-28.4)/11.3 + (SWRT - 66.1)/20.1] + 10.

Yhdessä nämä mittarit tarjoavat kattavan, herkän ja spesifisen työkalun taudin etenemisen seurantaan, jossa alhaisemmat pisteet osoittavat vakavampaa tautia. cUHDRS-pisteet vaihtelevat -8:sta 25:een.
Perustaso, 36. kuukausi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos perusarvosta UHDRS-TFC:ssä
Aikaikkuna: Perustaso, 36. kuukausi
UHDRS-Total Functional Capacity (TFC) keskittyy tutkijan arvioon osallistujan kyvystä suorittaa erilaisia toimintoja, kuten työskentelyä, talouden hoitoa, henkilökohtaista hygieniaa, kotitöitä ja päivittäisiä toimintoja. Vastaukset perustuvat haastatteluun osallistujan ja/tai hänen omaisensa kanssa, mikäli mahdollista. Pisteet vaihtelevat 0:sta 13:een, korkeammat pisteet osoittaen parempaa toimintakykyä.
Perustaso, 36. kuukausi
Muutos perustasosta UHDRS-IS:ssä
Aikaikkuna: Perustaso, 36. kuukausi
UHDRS-riippumattomuusasteikko (IS) mittaa potilaan toiminnallista riippumattomuutta päivittäisissä toiminnoissa. Se antaa yhden pistemäärän asteikolla 10 (täysin riippuvainen/sängynsidottu) - 100 (ei erityishoitoa tarvita) 10 pisteen välein, jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä. Pisteitä voidaan myös antaa 5 pisteen välein välitasoisille toimintakyvyn tasoille.
Perustaso, 36. kuukausi
Aika TFC-pisteiden laskemiseksi vähintään yhdellä tai IS-pisteiden laskemiseksi vähintään 10
Aikaikkuna: Perustasolta hoidon loppuun asti, enintään 36 kuukautta

UHDRS-Total Functional Capacity (TFC) keskittyy tutkijan arvioon osallistujan kyvystä suorittaa erilaisia toimintoja, kuten ammatillista toimintaa, taloudenhoitoa, omaishoitoa, kotitöitä ja päivittäisiä toimintoja. Vastaukset perustuvat haastatteluun osallistujan ja/tai seuralaisen kanssa, mikäli sovellettavissa. Pisteet vaihtelevat 0–13 välillä, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä.

UHDRS-Independence Scale (IS) mittaa potilaan kokonaisvaltaista toiminnallista itsenäisyyttä päivittäisissä toiminnoissa. Se antaa yhden pisteet, jotka vaihtelevat 10 (täysi riippuvuus/vuoteenomana) 100 (erityishoitoa ei tarvita) välillä 10 pistein välein, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä. Pisteitä voidaan myös antaa 5 pisteen välein välitason toimintakyvylle.
Perustasolta hoidon loppuun asti, enintään 36 kuukautta
Muutos lähtöarvosta UHDRS-TMS:ssä
Aikaikkuna: Perustaso, 36. kuukausi
UHDRS-Total Motor Score (TMS) on UHDRS:n motorisen arvioinnin osion hallinnassa saatujen yksittäisten motoristen arvioiden kumulatiivinen summa. Se sisältää kohtia, jotka liittyvät silmien liikkeisiin, puheeseen, raajojen liikkeisiin (mukaan lukien käden naputukset ja pronaatio-supinaatio), dystoniaan, koreaan sekä kävelyyn/tasapainoon. Pisteet vaihtelevat välillä 0–124, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa motorista vammautumista.
Perustaso, 36. kuukausi
Muutos perustasosta SDMT:ssä
Aikaikkuna: Alkutilanne, 36. kuukausi
Symbol Digit Modality Test (SDMT) -testiä käytetään huomion, työmuistin, psykomotorisen nopeuden ja visuaalisen havaitsemisen prosessoinnin arviointiin. Osallistujille esitetään käänösavain, jossa tietyt numerot on yhdistetty yksilöllisiin abstrakteihin symboleihin. Käänösavaimen alla on taulukko symboleista, joiden vieressä on tyhjiä tiloja; osallistujan tehtävänä on yhdistää kuhunkin symboliin vastaava numero niin nopeasti kuin mahdollista annetussa aikarajassa. Pisteet perustuvat oikein yhdistettyjen kohteiden määrään ja vaihtelevat välillä 0–110, korkeammat pisteet osoittavat parempaa suoritusta.
Alkutilanne, 36. kuukausi
Muutos perustasosta SWRT:ssä
Aikaikkuna: Alkuarvo, 36 kuukautta
Stroopin sananlukutesti (SWRT) mittaa prosessointinopeutta ja psykomotorista nopeutta. Osallistujille esitetään lista sanoja (värien nimiä) mustalla musteella painettuna, ja heitä pyydetään lukemaan ääneen mahdollisimman monta sanaa asetetussa aikarajassa. Pisteet perustuvat oikein luettujen sanojen määrään ja vaihtelevat välillä 0–60, joissa korkeammat pisteet edustavat parempaa suoritusta.
Alkuarvo, 36 kuukautta
Prosentuaalinen muutos veren mHTT-proteiinin perustasosta
Aikaikkuna: Perustasosta tasapainotilaan ja jopa 36 kuukauteen veren mHTT-proteiinissa

Mutaation saanut huntington-proteiini (mHTT), jota voidaan havaita sekä veressä että selkäydinnesteessä (CSF), on luotettava HD:n biomarkkeri sen suoran osallisuuden vuoksi sairauden patologiassa.

Veren mHTT on patogeenisen HTT-geenimutaation suora tuote ja edustaa Huntingtonin taudin (HD) biologian läheistä merkkiä.
Perustasosta tasapainotilaan ja jopa 36 kuukauteen veren mHTT-proteiinissa
Muutos perustasosta seerumin NfL:ssä
Aikaikkuna: Alkuarvo, 36. kuukausi
Serum Neurofilament light chain NfL on hermosolun tukirangan osa, joka vapautuu aivo-selkäydinnesteeseen ja vereen neuro-aksonaalisen vaurion jälkeen ja toimii neurodegeneraation ja Huntingtonin taudin etenemisen merkkiaineena.
Alkuarvo, 36. kuukausi
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (TEAE), vakavien haittatapahtumien (SAE) ja osallistujan vetäytymiseen johtaneiden TEAE:iden ilmaantuvuus ja vakavuus
Aikaikkuna: Alkuarvosta jopa 36 kuukauteen
Osallistujamäärä, joilla on haittavaikutuksia (AE) ja vakavia haittavaikutuksia (SAE), mukaan lukien huomionarvoiset löydökset fysikaalisessa tutkimuksessa, muutokset elintoiminnoissa, laboratoriomittareissa, EKG:ssä jne.
Alkuarvosta jopa 36 kuukauteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Novartis Pharmaceuticals

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 24. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 2. huhtikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. huhtikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 7. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 8. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHTT227A12301

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Novartis on sitoutunut jakamaan päteville ulkopuolisille tutkijoille pääsyn potilastason tietoihin ja tukeviin kliinisiin asiakirjoihin kelvollisista tutkimuksista. Nämä pyynnöt tarkastetaan ja hyväksytään riippumattoman arviointipaneelin toimesta tieteellisen ansion perusteella. Kaikki annetut tiedot anonymisoidaan kunnioittaen kokeeseen osallistuneiden potilaiden yksityisyyttä sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti.

Tämä koeaineiston saatavuus perustuu www.clinicalstudydatarequest.com-sivustolla kuvattuihin kriteereihin ja prosessiin.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa