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Um Estudo para Investigar a Eficácia, Segurança e Tolerabilidade de Votoplam em Participantes com Doença de Huntington (INVEST-HD)

17 de junho de 2026 atualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Um Estudo Randomizado, Controlado por Placebo, Duplamente-cego de Fase 3 para Avaliar a Eficácia, Segurança e Tolerabilidade de Votoplam em Participantes com Doença de Huntington

O objetivo é avaliar a segurança e a tolerabilidade do votoplam e determinar se o votoplam retarda a progressão da doença em doentes com doença de Huntington (DH) sintomática precoce, em comparação com o braço de controlo.

HTT227 - código atual do composto (o código anterior é PTC518 da PTC Therapeutics), HTT227 é o código da Novartis sob a patrocínio da Novartis.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo terá uma duração variável de tratamento duplo-cego de até 36 meses. Como parte do desenho do estudo, nem todos os participantes completarão 36 meses de tratamento.

O estudo consiste em 3 períodos:

  • Período de Rastreio: Um período de até 42 dias para avaliar a elegibilidade dos participantes
  • Período de Tratamento Duplo-Cego: Este período terá uma duração de tratamento individual variável, até 36 meses. O período de tratamento duplo-cego termina quando ≥50% dos pacientes completam o Mês 36. A duração máxima de tratamento para um participante individual é de 36 meses.
  • Período de Seguimento de Segurança: Um período que consiste numa visita de seguimento de segurança, realizada no local ou por chamada telefónica, para todos os participantes que não continuam o tratamento no estudo de extensão aberta separado ou que descontinuam precocemente. A visita/chamada telefónica ocorrerá 30 dias após o Fim do Estudo (EOS)

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

770

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Novartis Pharmaceuticals
  • Número de telefone: +41613241111

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • North York, Ontario, Canadá, M2K1E1
        • Recrutamento
        • North York General Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ragini Srinivasan, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2W 1T8
        • Recrutamento
        • Centre de recherche du CHUM
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alby Richard
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Recrutamento
        • CUSM Montreal Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Anne-Louise Lafontaine
        • Contato:
  • Coréia do Sul
    • Seoul
      • Seoul, Seoul, Coréia do Sul, 03080
        • Recrutamento
        • Novartis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Recrutamento
        • CenExcel Rocky Mtn Clin Research
        • Investigador principal:
          • Meagen Salinas
        • Contato:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Recrutamento
        • Georgetown University
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Parkinsons-Movement Disorder Ctr
        • Investigador principal:
          • Danny Bega
        • Contato:
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Estados Unidos, 66205
        • Recrutamento
        • University of Kansas Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Richard Dubinsky
    • New York
      • Albany, New York, Estados Unidos, 12208
        • Recrutamento
        • Albany Medical College
        • Contato:
          • Alicia Leader
          • Número de telefone: +1 518-262-5938
          • E-mail: downeya@amc.edu
        • Investigador principal:
          • Era Kaur Hanspal
      • Buffalo, New York, Estados Unidos, 14202
        • Recrutamento
        • UBMD Neurology
        • Investigador principal:
          • Kelly Andrzejewski
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical
        • Investigador principal:
          • Karen Marder
        • Contato:
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Recrutamento
        • Cleveland Clinic Foundation
        • Investigador principal:
          • Adam Margolius
        • Contato:
          • Margaret Andorf
          • Número de telefone: +1 216 442 5232
          • E-mail: andorfm@ccf.org
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38157
        • Recrutamento
        • Veracity Neuroscience LLC
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mark Steven LeDoux
    • Texas
      • Georgetown, Texas, Estados Unidos, 78628
        • Recrutamento
        • TX Movement Disorder Spec PLLC
        • Investigador principal:
          • Michael Soileau
        • Contato:
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • U of TX Health Science Ct
        • Investigador principal:
          • Erin Furr Stimming
        • Contato:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Suman Jayadev
        • Contato:
          • Debra Del Castillo
          • Número de telefone: +1 206 616 7117
          • E-mail: debradel@uw.edu
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Recrutamento
        • Tel Aviv Sourasky Med Ctr Ichilov
        • Investigador principal:
          • Tanya Gurevich
        • Contato:
  • Reino Unido
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Recrutamento
        • Novartis Investigative Site
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Recrutamento
        • Novartis Investigative Site
      • London, Reino Unido, NW1 2BU
        • Recrutamento
        • University College Hospital
        • Investigador principal:
          • Sarah Tabrizi
        • Contato:
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Recrutamento
        • Southampton General Hospital
        • Investigador principal:
          • Christopher Kipps
        • Contato:
    • Grampian Region
      • Aberdeen, Grampian Region, Reino Unido, AB25 2ZN
        • Recrutamento
        • Novartis Investigative Site
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Recrutamento
        • Novartis Investigative Site

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Os consentimentos informados assinados devem ser obtidos antes da participação no estudo
  • Participantes ambulatórios do sexo masculino ou feminino, com idades compreendidas entre os 21 e os 70 anos, inclusive, no dia da assinatura do Consentimento Informado
  • Diagnóstico de DH geneticamente confirmado com um comprimento de repetição citosina-adenina-guanina (CAG) de 40 ou superior. Os participantes devem ter confirmação genética prévia e comprimento de repetição CAG conhecido obtido antes do rastreio.

  • Preenche todos os seguintes critérios:

    • Pontuação UHDRS IS ≥90
    • Pontuação UHDRS TFC = 13
    • Pontuação UHDRS TMS = 7-25, inclusive
    • CAP100 ≥ 70 Cálculo: CAP = Idade no início do estudo × (comprimento CAG - 30) / 6.49

Critérios de Exclusão:

  • Histórico de terapia genética ou transplante de células ou qualquer outra cirurgia cerebral experimental para o tratamento da DH

  • Evidência sorológica de hepatite viral ativa, indicada por:

    • anti-HBc IgM positivo
    • anti-HBc IgG positivo confirmado por HBsAg e/ou ADN do VHB positivos
    • teste anti-VHC positivo confirmado por ARN do VHC positivo
    • Doenças de imunodeficiência, incluindo um resultado positivo no teste do vírus da imunodeficiência humana (VIH)

  • Histórico ou diagnóstico atual de anomalias ECG ou cardíacas que indiquem risco significativo de segurança para os participantes, tais como:

    • Arritmias cardíacas clinicamente significativas concomitantes, por exemplo, taquicardia ventricular sustentada e bloqueio AV de segundo ou terceiro grau clinicamente significativo sem pacemaker
    • Histórico de síndrome do QT longo familiar ou histórico familiar conhecido de Torsade de Pointes

  • Mulheres em idade fértil, definidas como todas as mulheres fisiologicamente capazes de engravidar desde a menarca até à menopausa, a menos que tenham sido submetidas a ooforectomia bilateral cirúrgica (com ou sem histerectomia), histerectomia total ou salpingectomia bilateral pelo menos seis semanas antes de iniciar o tratamento do estudo. No caso de ooforectomia isolada, o estado reprodutivo da mulher precisa de ter sido confirmado por avaliação de seguimento dos níveis hormonais.

    o As MIF são excluídas, a menos que utilizem métodos de contraceção altamente eficazes (taxa de falha < 1% por ano) durante a toma do tratamento do estudo e durante 8 meses após a interrupção do tratamento do estudo.

  • Mulheres grávidas ou a amamentar

Podem aplicar-se outros critérios de inclusão/exclusão definidos no protocolo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Votoplam
Votoplam (cego) tomado por via oral, randomizado numa proporção de 3:2 (Votoplam: Placebo)
Medicamento: Votoplam (cegado)
Votoplam (cego) tratamento ativo
Outros nomes:
  • HTT227
Comparador de Placebo: Placebo
Placebo (cegado) administrado por via oral, randomizado numa proporção de 3:2 (Votoplam: Placebo)
Medicamento: Placebo
Placebo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração desde a Linha de Base na pontuação cUHDRS
Prazo: Baseline, Mês 36

A Escala de Avaliação Composta Unificada da Doença de Huntington (cUHDRS) é uma medida composta melhorada para avaliar a progressão clínica multidisômica na DH. A cUHDRS é uma pontuação ponderada combinada de medidas de função motora (TMS), cognição (SDMT e SWRT) e capacidade funcional geral (TFC):

cUHDRS = [(TFC-10.4)/1.9 - (TMS-29.7)/14.9 + (SDMT-28.4)/11.3 + (SWRT - 66.1)/20.1] + 10.

Em conjunto, estas medidas fornecem uma ferramenta abrangente, sensível e específica para monitorizar a progressão da doença, com pontuações mais baixas a indicar doença mais grave. A pontuação cUHDRS varia de -8 a 25.
Baseline, Mês 36

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração em relação à Linha de Base na UHDRS-TFC
Prazo: Baseline, Mês 36
A UHDRS-Total Functional Capacity (TFC) concentra-se na avaliação do Investigador sobre a capacidade do participante para realizar uma série de atividades, incluindo ocupação, finanças, autocuidado, tarefas domésticas e atividades da vida diária. As respostas são obtidas a partir da entrevista com o participante e/ou acompanhante, se aplicável. As pontuações variam de 0 a 13, com pontuações mais altas representando um melhor funcionamento.
Baseline, Mês 36
Alteração em relação à Linha de Base no UHDRS-IS
Prazo: Linha de base, Mês 36
A Escala de Independência UHDRS (IS) mede o nível geral de independência funcional de um paciente nas atividades da vida diária. Fornece uma pontuação única que varia de 10 (dependência total/acamado) a 100 (nenhum cuidado especial necessário) em intervalos de 10, sendo que pontuações mais altas indicam melhor funcionamento. As pontuações também podem ser atribuídas em incrementos de 5 para níveis intermediários de função.
Linha de base, Mês 36
O tempo até ao declínio do valor TFC de pelo menos um ou do valor IS de pelo menos 10
Prazo: Da linha de base até ao final do tratamento, até 36 meses

A Escala UHDRS-Capacidade Funcional Total (TFC) centra-se na avaliação do Investigador sobre a capacidade do participante para realizar uma série de atividades, incluindo ocupação, finanças, autocuidado, tarefas domésticas e atividades da vida diária. As respostas são obtidas a partir de entrevista com o participante e/ou acompanhante, se aplicável. As pontuações variam de 0 a 13, sendo que pontuações mais altas representam um melhor funcionamento.

A Escala UHDRS-Independência (IS) mede o nível geral de independência funcional de um paciente nas atividades da vida diária. Fornece uma pontuação única que varia de 10 (dependência total/acamado) a 100 (não necessita de cuidados especiais) em intervalos de 10, sendo que pontuações mais altas indicam um melhor funcionamento. As pontuações também podem ser atribuídas em incrementos de 5 para níveis intermédios de função.
Da linha de base até ao final do tratamento, até 36 meses
Alteração em relação ao Valor Basal na UHDRS-TMS
Prazo: Baseline, Mês 36
O UHDRS-Total Motor Score (TMS) é a soma cumulativa das classificações motoras individuais obtidas durante a administração da parte de avaliação motora do UHDRS.
Inclui itens relacionados com movimentos oculares, fala, movimentos dos membros (incluindo toques com a mão e pronação-supinação), distonia, coreia e marcha/equilíbrio.
As pontuações variam de 0 a 124, sendo que pontuações mais elevadas indicam maior comprometimento motor.
Baseline, Mês 36
Alteração em relação à Linha de Base no SDMT
Prazo: Baseline, Mês 36
O Teste de Modalidade de Símbolos e Dígitos (SDMT) é utilizado para avaliar a atenção, a memória de trabalho, a velocidade psicomotora e o processamento perceptual visual. É apresentada aos participantes uma chave de tradução de números específicos emparelhados com símbolos abstratos únicos. Abaixo da chave de tradução encontra-se uma matriz de símbolos emparelhados com espaços vazios; a tarefa do participante é associar o número a cada símbolo o mais rapidamente possível num determinado período de tempo. As pontuações baseiam-se no número de itens emparelhados corretamente e variam de 0 a 110, sendo que pontuações mais elevadas representam um melhor desempenho.
Baseline, Mês 36
Alteração em relação à Linha de Base no SWRT
Prazo: Linha de base, Mês 36
O Teste de Leitura de Palavras Stroop (SWRT) é uma medida de velocidade de processamento e psicomotora. Os participantes são apresentados com uma lista de palavras (nomes de cores) impressas em tinta preta e solicitados a ler em voz alta o maior número de palavras possível dentro de um período de tempo definido. As pontuações baseiam-se no número de palavras lidas corretamente e variam de 0 a 60, sendo que pontuações mais altas representam um melhor desempenho.
Linha de base, Mês 36
Percentagem de alteração em relação à Linha de Base da proteína mHTT no sangue
Prazo: Da linha de base ao estado estacionário e até 36 meses na proteína mHTT sanguínea

A proteína huntingtina mutante (mHTT), detetável tanto no sangue como no líquido cefalorraquidiano (LCR), representa um biomarcador fiável para a DH devido ao seu envolvimento direto na patologia da doença.

A mHTT no sangue é um produto direto da mutação patogénica do gene HTT e representa um marcador proximal da biologia da doença de Huntington (DH).
Da linha de base ao estado estacionário e até 36 meses na proteína mHTT sanguínea
Variação em relação ao valor basal do NfL sérico
Prazo: Linha de base, Mês 36
A cadeia leve de neurofilamentos séricos NfL é um componente do citoesqueleto neuronal, libertada para o líquido cefalorraquidiano e sangue após dano neuro-axonal, servindo como marcador de neurodegeneração e progressão da doença na DH.
Linha de base, Mês 36
Incidência e gravidade de eventos adversos emergentes do tratamento (EAETs), eventos adversos graves (EAGs) e EAETs que levam à retirada do participante
Prazo: Baseline até 36 meses
Número de participantes com EAs e EAGs, incluindo achados notáveis no exame físico, alterações nos sinais vitais, parâmetros laboratoriais, ECG, etc.
Baseline até 36 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

2 de abril de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de janeiro de 2026

Primeira postagem (Real)

8 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHTT227A12301

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

A Novartis está empenhada em partilhar com investigadores externos qualificados o acesso a dados ao nível do paciente e documentos clínicos de suporte provenientes de estudos elegíveis. Estes pedidos são revistos e aprovados por um painel de revisão independente com base no mérito científico. Todos os dados fornecidos são anonimizados para respeitar a privacidade dos pacientes que participaram no ensaio, em conformidade com as leis e regulamentos aplicáveis.

A disponibilidade destes dados do ensaio está de acordo com os critérios e o processo descritos em www.clinicalstudydatarequest.com

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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