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Un estudio para investigar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de Votoplam en participantes con enfermedad de Huntington (INVEST-HD)

5 de junio de 2026 actualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Un estudio aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego de fase 3 para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de Votoplam en participantes con enfermedad de Huntington

El propósito es evaluar la seguridad y tolerabilidad de votoplam y determinar si votoplam retrasa la progresión de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Huntington (EH) sintomática temprana en comparación con el brazo de control.

HTT227 - código actual del compuesto (el código anterior es PTC518 de PTC Therapeutics), HTT227 es el código de Novartis bajo el patrocinio de Novartis.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio tendrá una duración variable del tratamiento doble ciego de hasta 36 meses. Como parte del diseño del estudio, no todos los participantes completarán 36 meses de tratamiento.

El estudio consta de 3 períodos:

  • Período de selección: Un período de hasta 42 días para evaluar la elegibilidad de los participantes
  • Período de tratamiento doble ciego: Este período tendrá una duración individual variable del tratamiento, de hasta 36 meses. El período de tratamiento doble ciego concluye cuando ≥50% de los pacientes completan el mes 36. La duración máxima del tratamiento para un participante individual es de 36 meses.
  • Período de seguimiento de seguridad: Un período que consiste en una visita de seguimiento de seguridad, realizada en el sitio o por llamada telefónica, para todos los participantes que no continúen el tratamiento en el estudio de extensión abierto separado o que lo interrumpan prematuramente. La visita/llamada telefónica tendrá lugar 30 días después del Fin del Estudio (EOS)

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

770

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Novartis Pharmaceuticals
  • Número de teléfono: +41613241111

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • North York, Ontario, Canadá, M2K1E1
        • Reclutamiento
        • North York General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ragini Srinivasan, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2W 1T8
        • Reclutamiento
        • Centre de Recherche du CHUM
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alby Richard
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Reclutamiento
        • CUSM Montreal Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Anne-Louise Lafontaine
        • Contacto:
  • Corea del Sur
    • Seoul
      • Seoul, Seoul, Corea del Sur, 03080
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Reclutamiento
        • CenExcel Rocky Mtn Clin Research
        • Investigador principal:
          • Meagen Salinas
        • Contacto:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Reclutamiento
        • Georgetown University
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson
        • Contacto:
    • New York
      • Albany, New York, Estados Unidos, 12208
        • Reclutamiento
        • Albany Medical College
        • Contacto:
          • Alicia Leader
          • Número de teléfono: +1 518-262-5938
          • Correo electrónico: downeya@amc.edu
        • Investigador principal:
          • Era Kaur Hanspal
      • Buffalo, New York, Estados Unidos, 14202
        • Reclutamiento
        • UBMD Neurology
        • Investigador principal:
          • Kelly Andrzejewski
        • Contacto:
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic Foundation
        • Investigador principal:
          • Adam Margolius
        • Contacto:
          • Margaret Andorf
          • Número de teléfono: +1 216 442 5232
          • Correo electrónico: andorfm@ccf.org
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
    • Texas
      • Georgetown, Texas, Estados Unidos, 78628
        • Reclutamiento
        • TX Movement Disorder Spec PLLC
        • Investigador principal:
          • Michael Soileau
        • Contacto:
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • U of TX Health Science Ct
        • Investigador principal:
          • Erin Furr Stimming
        • Contacto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Suman Jayadev
        • Contacto:
          • Debra Del Castillo
          • Número de teléfono: +1 206 616 7117
          • Correo electrónico: debradel@uw.edu
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site
      • London, Reino Unido, NW1 2BU
        • Reclutamiento
        • University College Hospital
        • Investigador principal:
          • Sarah Tabrizi
        • Contacto:
          • Kate Fayer
          • Número de teléfono: 02031087483
          • Correo electrónico: k.fayer@ucl.ac.uk
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Reclutamiento
        • Southampton General Hospital
        • Investigador principal:
          • Christopher Kipps
        • Contacto:
    • Grampian Region
      • Aberdeen, Grampian Region, Reino Unido, AB25 2ZN
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 11217
        • Reclutamiento
        • Novartis Investigative Site

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se debe obtener el consentimiento informado firmado antes de participar en el estudio
  • Participantes ambulatorios de sexo masculino o femenino de entre 21 y 70 años de edad, inclusive, el día de la firma del Consentimiento Informado
  • Diagnóstico de EH confirmado genéticamente con una longitud de repetición de citosina-adenina-guanina (CAG) de 40 o superior. Los participantes deben tener confirmación genética previa y longitud de repetición CAG conocida obtenida antes del cribado.

  • Cumple todos los siguientes criterios:

    • Puntuación UHDRS IS ≥90
    • Puntuación UHDRS TFC = 13
    • Puntuación UHDRS TMS = 7-25, inclusive
    • CAP100 ≥ 70 Cálculo: CAP = Edad al inicio del estudio × (Longitud CAG - 30) / 6.49

Criterios de exclusión:

  • Antecedentes de terapia génica o trasplante celular o cualquier otra cirugía cerebral experimental para el tratamiento de la EH

  • Evidencia serológica de hepatitis viral activa indicada por:

    • anti-HBc IgM positivo
    • anti-HBc IgG positivo confirmado por HBsAg positivo y/o ADN del VHB
    • prueba de anticuerpos contra el VHC positiva confirmada por ARN del VHC positivo
    • Enfermedades de inmunodeficiencia, incluido un resultado positivo en la prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

  • Antecedentes o diagnóstico actual de anomalías en el ECG o cardíacas que indiquen un riesgo significativo para la seguridad de los participantes, como:

    • Arritmias cardíacas clínicamente significativas concomitantes, p. ej., taquicardia ventricular sostenida, y bloqueo AV de segundo o tercer grado clínicamente significativo sin marcapasos
    • Antecedentes de síndrome de QT largo familiar o antecedentes familiares conocidos de Torsade de Pointes

  • Mujeres en edad fértil, definidas como todas las mujeres fisiológicamente capaces de quedar embarazadas desde la menarquia hasta la menopausia, a menos que hayan tenido una ooforectomía bilateral quirúrgica (con o sin histerectomía), histerectomía total o salpingectomía bilateral al menos seis semanas antes de recibir el tratamiento del estudio. En caso de ooforectomía sola, el estado reproductivo de la mujer debe haberse confirmado mediante evaluación de niveles hormonales de seguimiento.

    o Las mujeres en edad fértil están excluidas a menos que utilicen métodos anticonceptivos altamente eficaces (tasa de fallo < 1% por año) mientras toman el tratamiento del estudio y durante 8 meses después de suspender el tratamiento del estudio.

  • Mujeres embarazadas o en período de lactancia

Pueden aplicarse otros criterios de inclusión/exclusión definidos en el protocolo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Votoplam
Votoplam (cegado) administrado por vía oral, aleatorizado en una proporción 3:2 (Votoplam: Placebo)
Droga: Votoplam (ciego)
Tratamiento activo Votoplam (enmascarado)
Otros nombres:
  • HTT227
Comparador de placebos: Placebo
Placebo (ciego) administrado por vía oral, aleatorizado en una proporción 3:2 (Votoplam: Placebo)
Droga: Placebo
Placebo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor basal en la puntuación cUHDRS
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 36

La Escala Compuesta Unificada de Valoración de la Enfermedad de Huntington (cUHDRS) es una medida compuesta mejorada para evaluar la progresión clínica multidominio en la EH. La cUHDRS es una puntuación ponderada combinada de medidas de función motora (TMS), cognición (SDMT y SWRT) y capacidad funcional general (TFC):

cUHDRS = [(TFC-10,4)/1,9 - (TMS-29,7)/14,9 + (SDMT-28,4)/11,3 + (SWRT - 66,1)/20,1] + 10.

En conjunto, estas medidas proporcionan una herramienta integral, sensible y específica para monitorizar la progresión de la enfermedad, donde puntuaciones más bajas indican una enfermedad más grave. La puntuación cUHDRS oscila entre -8 y 25.
Baseline, Mes 36

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor basal en UHDRS-TFC
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 36
La UHDRS-Total Functional Capacity (TFC) se centra en la evaluación del investigador sobre la capacidad del participante para realizar una serie de actividades que incluyen ocupación, finanzas, cuidado personal, tareas domésticas y actividades de la vida diaria. Las respuestas se derivan de la entrevista con el participante y/o acompañante, si corresponde. Las puntuaciones oscilan entre 0 y 13, donde puntuaciones más altas representan un mejor funcionamiento.
Línea de base, mes 36
Cambio desde el valor basal en UHDRS-IS
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 36
La Escala de Independencia UHDRS (IS) mide el nivel general de independencia funcional de un paciente en las actividades de la vida diaria. Proporciona una puntuación única que va de 10 (dependencia total/encamado) a 100 (no se necesita cuidado especial) en intervalos de 10, donde puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento. Las puntuaciones también pueden asignarse en incrementos de 5 para niveles intermedios de función.
Baseline, Mes 36
El tiempo hasta el deterioro en la puntuación TFC de al menos un punto o en la puntuación IS de al menos 10 puntos
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el final del tratamiento hasta 36 meses

La UHDRS-Capacidad Funcional Total (TFC) se centra en la evaluación del investigador sobre la capacidad del participante para realizar una serie de actividades, incluyendo ocupación, finanzas, autocuidado, tareas domésticas y actividades de la vida diaria. Las respuestas se derivan de la entrevista con el participante y/o su acompañante, si es aplicable. Las puntuaciones van de 0 a 13, donde puntuaciones más altas representan un mejor funcionamiento.

La UHDRS-Escala de Independencia (IS) mide el nivel general de independencia funcional de un paciente en las actividades de la vida diaria. Proporciona una puntuación única que va de 10 (dependencia total/encamado) a 100 (no se necesita cuidado especial) en intervalos de 10, donde puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento. Las puntuaciones también pueden asignarse en incrementos de 5 para niveles intermedios de función.
Desde el inicio hasta el final del tratamiento hasta 36 meses
Cambio desde el basal en UHDRS-TMS
Periodo de tiempo: Baseline, mes 36
La Puntuación Motora Total (TMS) del UHDRS es la suma acumulativa de las puntuaciones motoras individuales obtenidas durante la administración de la parte de evaluación motora del UHDRS. Incluye ítems relacionados con movimientos oculares, habla, movimientos de las extremidades (incluyendo golpes de mano y pronación-supinación), distonía, corea y marcha/equilibrio. Las puntuaciones oscilan entre 0 y 124, donde puntuaciones más altas indican un mayor deterioro motor.
Baseline, mes 36
Cambio desde la línea de base en SDMT
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 36
La Prueba de Símbolos y Dígitos (SDMT) se utiliza para evaluar la atención, la memoria de trabajo, la velocidad psicomotora y el procesamiento perceptivo visual. A los participantes se les presenta una clave de traducción de números específicos emparejados con símbolos abstractos únicos. Debajo de la clave de traducción hay una matriz de símbolos emparejados con espacios vacíos; la tarea del participante es emparejar el número correspondiente a cada símbolo lo más rápido posible en un período de tiempo determinado. Las puntuaciones se basan en el número de elementos emparejados correctamente y oscilan entre 0 y 110, siendo las puntuaciones más altas indicativas de un mejor rendimiento.
Baseline, Mes 36
Cambio desde la línea de base en SWRT
Periodo de tiempo: Línea basal, mes 36
La Prueba de Lectura de Palabras Stroop (SWRT) es una medida de la velocidad de procesamiento y psicomotora. A los participantes se les presenta una lista de palabras (nombres de colores) impresas en tinta negra y se les pide que lean en voz alta tantas palabras como sea posible dentro de un plazo determinado. Las puntuaciones se basan en el número de palabras leídas correctamente y van de 0 a 60, siendo las puntuaciones más altas indicativas de un mejor rendimiento.
Línea basal, mes 36
Cambio porcentual desde la línea de base en la proteína mHTT sanguínea
Periodo de tiempo: Desde el estado basal hasta el estado estacionario y hasta 36 meses en la proteína mHTT sanguínea

La proteína huntingtina mutante (mHTT), detectable tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo (LCR), representa un biomarcador fiable para la EH debido a su implicación directa en la patología de la enfermedad.

La mHTT en sangre es un producto directo de la mutación patogénica del gen HTT y representa un marcador proximal de la biología de la enfermedad de Huntington (EH).
Desde el estado basal hasta el estado estacionario y hasta 36 meses en la proteína mHTT sanguínea
Cambio desde el valor basal en NfL sérico
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 36
La cadena ligera del neurofilamento sérico NfL es un componente del citoesqueleto neuronal, liberado en el LCR y la sangre después de un daño neuroaxonal, y sirve como marcador de neurodegeneración y progresión de la enfermedad en la EH.
Línea de base, Mes 36
Incidencia y gravedad de eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE), eventos adversos graves (SAE) y TEAE que conducen a la retirada del participante
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta un máximo de 36 meses
Número de participantes con AEs y SAEs, incluidos hallazgos destacados en el examen físico, cambios en signos vitales, parámetros de laboratorio, ECG, etc.
Desde la línea base hasta un máximo de 36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

2 de abril de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

8 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHTT227A12301

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Novartis se compromete a compartir con investigadores externos cualificados el acceso a datos a nivel de paciente y documentos clínicos de apoyo de estudios elegibles. Estas solicitudes son revisadas y aprobadas por un panel de revisión independiente en función de su mérito científico. Todos los datos proporcionados se anonimizan para respetar la privacidad de los pacientes que han participado en el ensayo, de acuerdo con las leyes y regulaciones aplicables.

La disponibilidad de estos datos de ensayo se rige por los criterios y el proceso descritos en www.clinicalstudydatarequest.com

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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