Uudet diagnostiikka- ja ennusteprediktorit Fabryn kardiomyopatiassa: Proof of Concept -tutkimus harvinaisessa sairaudessa (FABRyCar)
perjantai 9. tammikuuta 2026 päivittänyt: Núcleo de Apoio à Investigação Clínica - FMUP
Uudet diagnostiset ja ennusteelliset ennustimet Fabryn kardiomyopatiassa: Todiste käsitteestä harvinaisessa sairaudessa
Tässä työssä käsittelemme sydämen uudelleenmuodostumiseen liittyvien signalointireittien ymmärtämistä ihmisen äkillisessä sydänkuolemassa molekyylikuvantamisanalyysin avulla fibroosimerkkiaineella.
Lisäksi korostamme sydämen uudelleenmuodostumisprosessin karakterisointia analysoimalla proteomiikkatietoja äkillisen sydänkuoleman sydänlihasbiopsioista ja analysoimalla hypertrofisen kardiomyopatian kanssa assosioitujen mikroRNA-profiilin sekä niiden diagnostista ja ennusteellista arvoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän työn tavoitteena on tutkia sydämen PET/CT-kuvantamisen ominaisuuksia sydänfibroblastien aktivaatioproteiinin estäjälle (FAPI) ja sen yhteyttä sydänlihassairauteen liittyvään äkillisen sydänkuoleman (SCD) riskiin SCD:ssä.
Pyrimme myös syventämään ymmärrystämme SCD:n sydämen uudelleenmuovautumiseen liittyvistä signalointireiteistä vertaamalla kuvantamistietoja proteomiikka- ja mikroRNA-tietoihin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuispotilaat, yli 18-vuotiaat, joilla on Fabryn taudin diagnoosi
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Aikuispotilaat, yli 18-vuotiaat;
- Fabryn taudin diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
aikuiset Fabryn taudin sairastavat
|
Kaikkien rekisteröityneiden potilaiden sydänlihaksen fibroblastien aktivaation arvioimiseksi heille tehdään positroniemissiotomografia/tietokonetomografia (PET/CT) -kuvaus käyttäen radiolääkettä [68Ga]Ga-FAPI.
Tämä merkkiaine sitoutuu selektiivisesti fibroblastien aktivaatioproteiiniin (FAP), jota ilmentyvät pääasiassa patologisessa sydänlihasremodeloinnissa mukana olevat aktivoituneet sydänfibroblastit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista ja validoi uudet molekulaariset biomarkkerit ja patofysiologiset mekanismit FD-kardiomyopatiaan liittyen, keskittyen sydänlihaksen fibroosiin, tulehdukseen ja sydämen uudelleenmuokkaukseen
Aikaikkuna: Kaikki rekrytoidut potilaat suorittavat PET/CT-kuvauksen käyttäen radiolääkeainetta [68Ga]Ga-FAPI. Tämä toimenpide suoritetaan lokakuusta 2025 tammikuuhun 2026. Tietojen analysointi suoritetaan tammikuusta 2026 huhtikuuhun 2026.
|
Pääasialliset tavoitteet sisältävät:
|
Kaikki rekrytoidut potilaat suorittavat PET/CT-kuvauksen käyttäen radiolääkeainetta [68Ga]Ga-FAPI. Tämä toimenpide suoritetaan lokakuusta 2025 tammikuuhun 2026. Tietojen analysointi suoritetaan tammikuusta 2026 huhtikuuhun 2026.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Torstai 1. tammikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. tammikuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 9. tammikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. tammikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 20. tammikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 20. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- FABRyCar
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .