Nuevos predictores diagnósticos y pronósticos en la miocardiopatía de Fabry: prueba de concepto en una enfermedad rara (FABRyCar)
9 de enero de 2026 actualizado por: Núcleo de Apoio à Investigação Clínica - FMUP
En este trabajo, abordamos la comprensión de las vías de señalización involucradas en la remodelación cardíaca en la MSC humana mediante un análisis de imagen molecular con un marcador de fibrosis.
Además, enfatizamos la caracterización del proceso de remodelación cardíaca mediante el análisis de datos proteómicos de biopsias miocárdicas de MSC y mediante el análisis del perfil de microARNs asociados con la miocardiopatía hipertrófica y su valor diagnóstico y pronóstico.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de este trabajo es explorar las características de imagen de PET/CT cardíaco del inhibidor de proteína de activación de fibroblastos cardíacos (FAPI) y su relación con el riesgo de muerte cardíaca súbita (SCD) asociada con la fibrosis miocárdica en SCD.
También pretendemos profundizar nuestra comprensión de las vías de señalización involucradas en el remodelado cardíaco de SCD comparando los datos de imagen con datos proteómicos y de microARN.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes adultos, mayores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de Fabry
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos, mayores de 18 años;
- Diagnóstico de enfermedad de Fabry
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar en el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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adultos con enfermedad de Fabry
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Para evaluar la activación de fibroblastos miocárdicos, todos los pacientes inscritos se someterán a una tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada (PET/TC) utilizando el radiotrazador [68Ga]Ga-FAPI.
Este trazador se une selectivamente a la proteína de activación de fibroblastos (FAP), expresada predominantemente en fibroblastos cardíacos activados implicados en la remodelación miocárdica patológica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar y validar biomarcadores moleculares novedosos y mecanismos fisiopatológicos de la miocardiopatía FD, centrándose en la fibrosis miocárdica, la inflamación y el remodelado cardíaco
Periodo de tiempo: Todos los pacientes inscritos se someterán a imágenes PET/CT utilizando el radiotrazador [68Ga]Ga-FAPI. Este procedimiento se realizará de octubre de 2025 a enero de 2026. El análisis de datos se llevará a cabo de enero de 2026 a abril de 2026.
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El objetivo principal incluye:
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Todos los pacientes inscritos se someterán a imágenes PET/CT utilizando el radiotrazador [68Ga]Ga-FAPI. Este procedimiento se realizará de octubre de 2025 a enero de 2026. El análisis de datos se llevará a cabo de enero de 2026 a abril de 2026.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de enero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
31 de enero de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de marzo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
20 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de enero de 2026
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- FABRyCar
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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