Nieuwe diagnostische en prognostische voorspellers bij de cardiomyopathie van Fabry: Proof of concept bij een zeldzame ziekte (FABRyCar)
9 januari 2026 bijgewerkt door: Núcleo de Apoio à Investigação Clínica - FMUP
In dit werk behandelen we het begrip van de signaalroutes die betrokken zijn bij cardiale remodeling bij menselijke SCD door middel van moleculaire beeldvormingsanalyse met een fibrosemarker.
Verder benadrukken we het karakteriseren van het cardiale remodelingproces door proteoomgegevens van SCD-myocardbiopten te analyseren en door het profiel van microRNA's geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie en hun diagnostische en prognostische waarde te analyseren.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van dit werk is om de cardiale PET/CT-beeldvormingskenmerken van de cardiale fibroblast activeringsproteïne remmer (FAPI) en de relatie ervan met het risico op plotse hartdood (SCD) geassocieerd met myocardfibrose bij SCD te onderzoeken.
We streven er ook naar om ons begrip van de signaalroutes die betrokken zijn bij SCD-cardiale remodeling te verdiepen door beeldvormingsgegevens te vergelijken met proteomische en microRNA-gegevens.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
20
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Volwassen patiënten, ouder dan 18 jaar met de diagnose ziekte van Fabry
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassen patiënten, ouder dan 18 jaar;
- Diagnose van de ziekte van Fabry
Exclusiecriteria:
- Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
volwassenen met de ziekte van Fabry
|
Om myocardiale fibroblastactivering te beoordelen, zullen alle ingeschreven patiënten een positronemissietomografie/computertomografie (PET/CT) scan ondergaan met behulp van de radiotracer [68Ga]Ga-FAPI. Deze tracer bindt selectief aan het fibroblastactiveringsproteïne (FAP), dat voornamelijk tot expressie komt in geactiveerde cardiale fibroblasten die betrokken zijn bij pathologische myocardiale remodellering.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificeer en valideer nieuwe moleculaire biomarkers en pathofysiologische mechanismen van FD-cardiomyopathie, met de focus op myocardiale fibrose, ontsteking en cardiale remodellering
Tijdsspanne: Alle ingeschreven patiënten zullen PET/CT-beeldvorming ondergaan met behulp van de radiotracer [68Ga]Ga-FAPI. Deze procedure wordt uitgevoerd van oktober 2025 tot januari 2026. De data-analyse wordt uitgevoerd van januari 2026 tot april 2026.
|
De primaire doelstelling omvat:
|
Alle ingeschreven patiënten zullen PET/CT-beeldvorming ondergaan met behulp van de radiotracer [68Ga]Ga-FAPI. Deze procedure wordt uitgevoerd van oktober 2025 tot januari 2026. De data-analyse wordt uitgevoerd van januari 2026 tot april 2026.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 januari 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
31 januari 2026
Studie voltooiing (Geschat)
31 maart 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 januari 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 januari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
20 januari 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 januari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 januari 2026
Laatst geverifieerd
1 oktober 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- De ziekte van Fabry
Andere studie-ID-nummers
- FABRyCar
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .