Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mirtatsapiinin uudelleenkäyttö Rettin oireyhtymässä (MirtaRett)

tiistai 17. helmikuuta 2026 päivittänyt: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste

Mirtatsapiinin uudelleenkäyttö Rettin oireyhtymässä: monikeskuksellinen avoimen leiman vaiheen II tutkimus

Rettin oireyhtymä (RTT) on harvinainen hermoston kehityshäiriö, joka johtuu MECP2-geenin mutaatiosta X-kromosomissa ja vaikuttaa ensisijaisesti naisiin. Se aiheuttaa etenevää motorista ja kognitiivista heikkenemistä, puheen menetystä, toistuvia käden liikkeitä, hengitysongelmia, kouristuskohtauksia ja univaikeuksia. Koska RTT:hen liittyy alentuneita monoamiinitasoja, masennuslääkkeet kuten mirtatsapiini (MTZ) saattavat auttaa. Prekliiniset tutkimukset MeCP2-mutanttihiirillä ja varhaiset aikuisten RTT-kokeet osoittivat, että MTZ paransi hengitys-, motorisia ja neurologisia toimintoja, unta ja mielialaa, mikä motivoi tätä lasten ja nuorten aikuisten tutkimusta. MirtaRett-kokeilu on monikeskuksinen, avoimen leiman, yksihaarainen vaiheen II tutkimus, johon osallistuu 54 naispuolista RTT-potilasta (5–40-vuotiaita), jaoteltuna 18 hengen ryhmiin (5–10, 11–17, 18–40 vuotta). Sen tavoitteena on arvioida MTZ:n turvallisuutta ja tehokkuutta mielialan, unen ja motoristen oireiden, erityisesti käden hallinnan, suhteen. Muita tutkittavia alueita ovat autonomisen hermoston toiminta, käyttäytyminen, hoitajan kuormitus, kliininen vakavuus sekä neuronien plastisuus ja metaboliset biomarkkerit. Potilaat saavat nousevia annoksia MTZ:n suun kautta annettavaa liuosta: aluksi alhaisia annoksia (3,75–15 mg/päivä) kahden viikon ajan, jonka jälkeen optimaalisia annoksia (7,5–30 mg/päivä) kuuden kuukauden ajan. Turvallisuutta, siedettävyyttä ja oireita seurataan 10 kuukauden ajan (3 kuukauden seulonta, 6 kuukauden hoito, 1 kuukauden seuranta). Tutkimus suoritetaan neljässä italialaisessa RTT-erikoissairaalassa, johtajana Triesten yliopisto. Kumppanipaikat sijaitsevat Italiassa, erityisesti sairaaloissa Milanossa, Genovassa, Sienassa ja Messinassa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Rettin oireyhtymä (RTT) on harvinainen hermoston kehityshäiriö, joka johtuu MECP2-geenin geneettisestä mutaatiosta X-kromosomissa ja siksi vaikuttaa erityisesti naispuolisiin henkilöihin. Sille on ominaista hermoston kehityksen muutos, joka johtaa oppimisvaikeuksiin sekä motoristen ja kognitiivisten taitojen viivästyneeseen kehittymiseen. RTT on etenevä rappeuttava sairaus, ja tyypilliset oireet, kuten motoriset ja kognitiiviset vauriot, puheen menetys, toistuvat käden liikkeet, hengityshäiriöt, ruoansulatuskanavan ongelmat, mielialan häiriöt, kohtaukset ja univaikeudet, voivat ajan myötä pahentua. Koska RTT:ssä havaitaan alentuneet monoamiinitasot (serotoniini, noradrenaliini, dopamiini), masennuslääkkeet – jotka säätelevät näitä välittäjäaineita – voivat lievittää oireita. Tästä syystä tutkittiin mirtatapiinia (MTZ), noradrenergistä ja spesifistä serotonergistä masennuslääkettä (NaSSA), sen mahdollisten hyötyjen vuoksi RTT:ssä. Prekliiniset tutkimukset MeCP2-mutanttihiirillä osoittivat, että MTZ paransi hengitys-, motorisia ja neurologisia toimintoja. Varhaisissa ihmiskokeissa aikuisilla RTT-potilailla, joita hoidettiin MTZ:llä jopa 5 vuotta, raportoitiin hyötyjä unessa, mielialassa ja sosiaalisissa vuorovaikutuksissa, mikä motivoi tätä tutkimusta lasten ja nuorten aikuisten väestöissä. Näiden alustavien tulosten perusteella ihmisillä esitettiin hypoteesi, että MTZ voisi olla hyödyllinen myös RTT-lapsille.

MirtaRett on monikeskuksellinen, avoimen leimauksen, yhden ryhmän vaiheen II koe, johon osallistuu 54 naispuolista RTT-potilasta (5–40-vuotiaita), jaettu kolmeen 18 potilaan ryhmään (5–10 vuotta, 11–17 vuotta ja 18–40 vuotta). MirtaRetin yleinen tavoite on arvioida MTZ:n turvallisuutta ja tehoa mielialan, unen laadun ja motoristen oireiden, erityisesti käden hallinnan, hoidossa Rettin oireyhtymässä lapsilla ja aikuisilla. Muita tutkittavia alueita ovat autonomiset toiminnot, käyttäytyminen, hoitajan kuormitus ja kokonaiskliininen vakavuus sekä neuroplastisuus- ja aineenvaihduntabiomarkkerit. Masennuslääkkeitä annetaan tyypillisesti skalaarisella annostelumenetelmällä, aloittaen pienistä annoksista ja nostamalla niitä vähitellen. Siten potilaat saavat kasvavia annoksia mirtatapiinin suun kautta otettavaa liuosta: aluksi pienet annokset (3,75–15 mg/vrk) kahden viikon ajan, minkä jälkeen optimiannoksia (7,5–30 mg/vrk) kuuden kuukauden ajan. Turvallisuutta, siedettävyyttä ja oireiden muutoksia seurataan 10 kuukauden ajan (3 kuukauden seulonta, 6 kuukauden hoito, 1 kuukauden seuranta).

Tutkimus suoritetaan neljässä italialaisessa RTT-erikoissairaalassa, joita johtaa Triesten yliopisto.

  • Koordinoiva keskus – Department of Life Sciences, University of Trieste. Trieste, Italia.
  • Kumppani 1. Epilepsy Center – Unit of Child Neurology, Hospital Santi Carlo Paolo ja Department of Health Sciences, University of Milan, Milano, Italia.
  • Kumppani 2. Unit of Child Neurology, Giannina Gaslini Institute, Genova, Italia.
  • Kumppani 3. Pediatric Unit, Department of Woman and Child – Polyclinic Santa Maria alle Scotte. Siena, Italia.
  • Kumppani 4. Department of Human Pathology in Adults and Children "Gaetano Barresi", University Polyclinic G. Martino, University of Messina. Messina, Italia.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

54

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Enrico Tongiorgi, PhD
  • Puhelinnumero: +39 348 73477322
  • Sähköposti: tongi@units.it

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Genova, Italia, 16147
        • Rekrytointi
        • Unità di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS, Istituto Giannina Gaslini, Genova
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Ramona Cordani - ramonacordani@gaslini.org, MD
      • Messina, Italia, 98125
        • Rekrytointi
        • UOC di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario "Gaetano Martino" di Messina, University of Messina. Messina
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
      • Milan, Italia, 20142
        • Rekrytointi
        • Centro Epilessia - Unità Neurologia Pediatrica, ASST Ospedale Santi Carlo Paolo - Dipartimento Scienze della Salute, Università di Milano
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Aglaia Vignoli - aglaia.vignoli@unimi.it, Prof, MD
      • Siena, Italia, 53100
        • Rekrytointi
        • Unità di Pediatria, Dipartimento della Donna e dei Bambini - Policlinico S. M. alle Scotte. Siena
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Michele Minerva - michele.minerva@ao-siena.toscana.it, MD
        • Alatutkija:
          • Valeria Scandurra - valeria.scandurra@ao-siena.toscana.it, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

OTTOKRIITEREITÄ

  • 1. Nainen, ikä 5–39 vuotta mukaan lukien tietoisen suostumuksen antamisen hetkellä.
  • 2. Hedelmällisessä iässä olevat tytöt, joiden raskaus testi on negatiivinen;
  • 3. Ruumiin paino > 10 kg ja RTT:n odotetulla alueella iän ja pituuden perusteella.
  • 4. RTT-diagnoosi perustuen konsensuskliinisiin kriteereihin (Neul, 2010) ja vahvistettuun MECP2-geenin mutaatioon.
  • 5. Hengitystoimintahäiriö (vähintään yksi seuraavista): jaksoittainen apnoea, ajoittainen hyperventilaatio, hengityksen pidätyskohtaukset, ilman nielaiseminen, ilman ja/tai syljen pakottaminen ulos.

  • 6. Kymmenen tai useampia hengitystoimintahäiriöjaksoa päivässä hereillä ollessa viikolla ennen seulontakäyntiä (vanhempien raportti).

    7. Vakaa lääkitys 4 viikkoa ennen tutkimuksen alkua (jos saa palveluja – fysioterapiaa, toimintaterapiaa tai puheterapiaa – potilaiden on oltava näissä palveluissa vakaalla hoidolla 3 kuukautta ennen tutkimuksen alkua).

  • 8. Hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden on käytettävä erittäin tehokasta ehkäisyvälinettä, kuten yhdistettyä hormonaalista ehkäisyä (sisältää estrogeeniä ja progestiinia), joka liittyy ovulaation estoon (suun kautta, vaginaalinen, ihon läpi); vain progestiinia sisältävää hormonaalista ehkäisyä, joka liittyy ovulaation estoon (suun kautta, injektiolla, implantti); kohdun sisäistä ehkäisyvälinettä; hormonia vapauttavaa kohdun sisäistä järjestelmää. Seksuaalinen pidättyvyys katsotaan erittäin tehokkaaksi ehkäisymenetelmäksi, jos se vastaa yksilön tavallista elämäntapaa. Hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden on käytettävä asianmukaista ehkäisyä terveydenhuollon tarjoajan suosittelemana.
  • 9. Kirjallinen suostumus, jonka vanhempi/lakimääräinen huoltaja/edustaja on allekirjoittanut ennen seulontakäyntiä
  • 10. Potilas on yhteistyöhaluinen, halukas suorittamaan tutkimuksen ja kykenevä siihen hoitajan avustuksella.
  • 11. Hoitaja pystyy ymmärtämään ohjeet ja osallistumaan täysin.

POISSAOLOKRIITEREITÄ

Osallistujat suljetaan tutkimuksesta, jos mikä tahansa seuraavista kriteereistä pätee:

  • Potilas osallistuu toiseen tutkivaan kliiniseen tutkimukseen.
  • Yliherkkyys MTZ:lle tai mille tahansa Mirtapil®-valmisteessa olevista muista ainesosista.
  • Kliinisesti merkittävät (tutkijan määrittämät) sydän- ja verisuoni-, hengitys-, ruoansulatus-, munuais-, maksa-, veritauteihin liittyvät patologiat tai muut patologiat RTT:hen liittyvien lisäksi. Erityisesti potilaat, joilla on seuraavat parametrit, suljetaan: leukosyyttien määrä on < 4000/mm2; neutrofiilien määrä on < 2000/mm3; hyponatremia (< 125 mmol/L); munuaistoimintahäiriö (kreatiniini > 2 × ULN), maksatoimintahäiriö (AST, ALT, bilirubiini > 2 × ULN); tai jos on vakava diabetes mellitus.
  • QTcF-väli EKG:ssä yli 450 ms
  • Leikkaus suunniteltu tutkimuksen aikana.
  • Vakava diabetes mellitus (hyperglykemia arvoilla yli 250/300 mg/dL);
  • Raskaus, imetys.
  • Kliinisesti merkittävän aliravitsemuksen osoitus BMI:llä (tai BMI) (kg/m2) <
  • Potilaat, jotka ovat aiemmin osoittaneet itsetuhoisia ajatuksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Rett-oireyhtymästä kärsivät potilaat, joilla on MECP2-mutaatio ja jotka ovat 5–40-vuotiaita

Tutkimukseen sisältyvät potilaat ovat naispuolisia potilaita, joilla on RTT-diagnoosi, vahvistettu MECP2-geenin mutaatiolla, ja jotka täyttävät tutkimuksen sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit. Osallistuvien potilaiden kokonaismäärä on 54, ikähaarukassa 5–40 vuotta, jaoteltuna kolmeen 18 potilaan ryhmään (5–10 vuotta, 11–17 vuotta ja 18–40 vuotta).

Tutkimuslääkettä mirtatsapiinia (MTZ) annetaan suun kautta otettavana liuoksena kerran päivässä nukkumaanmennessä. Hoidon ensimmäisten 14 päivän aikana käytetään MTZ:a annostustasolla 1 suunnitellun päivittäisen kohdeannoksen saavuttamiseksi iän mukaan (3,75 mg 5–10-vuotiaille, 7,5 mg 11–17-vuotiaille ja 15 mg >18-vuotiaille, päivästä 1–14). Päivästä 15 viikon 24 loppuun saavutetaan annostustaso 2: 7,5 mg 5–10-vuotiaille, 15 mg 11–17-vuotiaille ja 30 mg >18-vuotiaille).
Lääke: mirtatsapiini
Tutkimuslääkettä (3,75 mg, 7,5 mg, 15 mg, 30 mg MTZ-suun kautta annettavaa liuosta) annetaan kerran päivässä nukkumaan mennessä. Hoidonjakson ensimmäisenä 14 päivänä käytetään aktiivisen lääkkeen suun kautta annettavaa liuosta annostustasolla 1, jotta saavutetaan suunniteltu päivittäinen kohdeannos iän mukaan (3,75 mg 5–10-vuotiaille, 7,5 mg 11–17-vuotiaille ja 15 mg > 18-vuotiaille, päivästä 1 päivään 14). Päivästä 15 viikon 24 loppuun saavutetaan annostustaso 2: 7,5 mg 5–10-vuotiaille, 15 mg 11–17-vuotiaille ja 30 mg > 18-vuotiaille).
Muut nimet:
  • MirtaPil suun kautta annettava liuos
  • Remeron suun kautta otettava liuos

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päätepiste: Parannus Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS) -arvosteluskaalassa.
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito laskee Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS) -pisteytyksen (maksimipistemäärä=68) vähintään 8,5 pisteellä (12,5 %) verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toissijainen päätepiste 1. Vähentyneet mielialan ja ahdistuneisuuden häiriön oireet
Aikaikkuna: Osallistumisesta 24 viikon hoitokauden päättymiseen
1. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito vähentää kokonaisvaltaista Anxiety, Depression, Mood Scale (ADAMS) -pisteytystä (maksimipistemäärä=84) vähintään 10,6 pisteellä (12,5 %) verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Osallistumisesta 24 viikon hoitokauden päättymiseen
Toissijainen päätepiste 1bis: Vähentyneet mielialan ja ahdistuneisuuden oireet
Aikaikkuna: Rekrytoinnista 24 viikon hoitokauden loppuun
1bis. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos se vähentää kokonais-Rett-oireyhtymä-käyttäytymiskyselyn (RSBQ) pistemäärää vähintään 11,25 pisteellä (12,5 %) verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Rekrytoinnista 24 viikon hoitokauden loppuun
Toissijainen päätepiste 2-a. Parannetut elintoimintoparametrit
Aikaikkuna: Osallistumisesta hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
2-a. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito parantaa hengitystiheysmittauksia (RR), jotka saadaan kaukokartoituslaitteista (Youcare Smart T-paita), vähintään 20 % verrattuna ennen hoitoa saatuun arvoon.
Osallistumisesta hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Sekundääri päätepiste 2-b. Parannettu hengitysparametri
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
2-b. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito parantaa etälähetyslaitteista (Youcare Smart T-paita) saatuja syketiheysmittauksia vähintään 20 prosenttia verrattuna ennen hoitoa saatettuihin arvoihin.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 2-c. Parannetut elintoimintoparametrit
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
2-c. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito parantaa sykkeen vaihtelua (VHR) koskevia mittauksia, jotka on saatu kaukokartoituslaitteista (Youcare Smart T-paita), vähintään 20 % verrattuna ennen hoitoa saatettuun arvoon.
Rekrytoinnista hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Sekundääri päätepiste 2-d. Parannetut elintoimintojen parametrit
Aikaikkuna: Osallistumisesta hoidon loppuun 24 viikon kohdalla
2-d. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos hoito parantaa lääketieteellisistä kaukokartoituslaitteista (Youcare Smart T-paita) saatuja ihon lämpötilan (SkT) mittauksia vähintään 20 % verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Osallistumisesta hoidon loppuun 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-a: Parannettu unenlaatu
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
3-a. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos Sleep Disturbances Scale for Children (SDSC) -pisteet vähenevät vähintään 20 % verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Rekisteröitymisestä hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-b: Parantunut unenlaatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon loppuun 24 viikon kohdalla.
3-b: Lääkettä pidetään tehokkaana, mikäli ranteen aktigrafialla mitattu arvioitu sängyssä vietetty aika (eTIB) kasvaa 20 % verrattuna ennen hoitoa mitattuun tulokseen.
Rekrytoinnista hoidon loppuun 24 viikon kohdalla.
Sivuaine 3-c: Parantunut unen laatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoitokauden loppuun 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-c: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitu kokonaismäärä unta (eTST), mitattuna rannenivelaktiografialla, kasvaa 20 % ennen hoitoa saadusta tuloksesta.
Rekrytoinnista hoitokauden loppuun 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-d: Parantunut unenlaatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoitokauden päättymiseen 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-d: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitu unenlatenssi (eSOL), mitattuna rannenäyttöisellä aktigrafialla, vähenee 20 % ennalta määritetystä pistemäärästä.
Rekrytoinnista hoitokauden päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-e: Parantunut unenlaatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-e: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitu unen tehokkuus (eSE), mitattuna rannenivelaktiografialla, kasvaa 20 % esihoidon tuloksesta.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-f: Parantunut unen laatu
Aikaikkuna: Osallistumisesta hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-f: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitu valveillaolo aika unen alkamisen jälkeen (eWASO), mitattuna rannenivelaktiografialla, vähenee 20 % esihoidon pistemäärästä.
Osallistumisesta hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-g: Parantunut unenlaatu
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta 24 viikon hoitokauden päättymiseen
Kuvaus: 3-g: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos ranneliikemittauksella mitattujen arvioitujen heräämisten (eAwk) määrä vähenee 20 % ennakkohoidon tuloksesta.
Ilmoittautumisesta 24 viikon hoitokauden päättymiseen
Toissijainen päätepiste 3-h: Parannettu unenlaatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista 24 viikon hoitojakson loppuun
Kuvaus: 3-h: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitu unen motorinen aktiivisuus (eSMA), mitattuna rannenivelaktiografialla, vähenee 20 % esihoidon pistemäärään verrattuna.
Rekrytoinnista 24 viikon hoitojakson loppuun
Toissijainen päätepiste 3-i: Parantunut unen laatu
Aikaikkuna: Osallistumisesta hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-i: Lääkettä pidetään tehokkaana, jos arvioitujen nokosten (eNaps) määrä vähenee 20 % ennakkohoidon tuloksesta.
Osallistumisesta hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 3-j: Parantunut unenlaatu
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Kuvaus: 3-j: Lääkettä pidetään tehoavana, mikäli rannetoimintamittauksella mitatun pisin arvioidun päiväunen keston (eNapD) keskiarvo kasvaa 20 % ennalta hoidon pistemäärään verrattuna.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 4. Käden hallinnan palautuminen
Aikaikkuna: Osallistujien rekrytoinnista hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
4. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos Tarkoituksenmukaisen käden toiminnan asteikon (PHF) pistemäärä kasvaa vähintään 2 pistettä ennalta hoitopisteytystä
Osallistujien rekrytoinnista hoitojakson päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 5: Muutokset globaalissa vakavuudessa
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
5. Lääkkeen teho määritetään käyttämällä Clinical Global Impression of Change (CGI-C) -asteikkoa, joka koostuu 7-asteikkoasteikosta, vaihdellen 1 (huomattavasti parantunut) - 7 (huomattavasti huonompi), kun taas 4 osoittaa muutosta. Vähintään 1 pisteen alentunut pistemäärä verrattuna hoitoa edeltävään arvoon odotetaan onnistuneen hoidon jälkeen.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 6: Vähentynyt Rett-tyypin vakavuus
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
6. Lääkkeen teho määritetään Rettin oireyhtymän vaikeusasteikolla (RCSS), joka koostuu 13 kohdasta ja antaa arvioinnin RTT:n keskeisistä oireista Likert-asteikolla joko 0–4 tai 0–5, enimmäispistemäärä on 58. Lääkettä pidetään tehokkaana, jos RCSS-pisteet vähenevät vähintään 3 %, eli 2 pistettä verrattuna ennen hoitoa mitattuun arvoon.
Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 7: Parannus hengitysparametreissa
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoitokauden päättymiseen 24 viikon kohdalla
7. Lääkkeen teho määritetään apnoea-hypopnoea -tapahtumien vähentymisellä vähintään 5 tapahtumaa/tunti.
Rekrytoinnista hoitokauden päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 8: Hoitajien kuormituksen väheneminen
Aikaikkuna: Rekisteröinnistä 24 viikon hoidon päättymiseen
8. Lääkettä pidetään hyödyllisenä, jos vanhempainstressiindeksi (PSI-SF), joka on erityisesti sovitettu italialaisten Rett-oireyhtymästä kärsivien tyttöjen vanhemmille, osoittaa vähintään 20 prosentin vähennyksen verrattuna hoitoa edeltävään vanhempainstressiindeksiin (PSI-SF).
Rekisteröinnistä 24 viikon hoidon päättymiseen
Toissijainen päätepiste 9-a: Lisääntyneet neurotrofiset tekijät
Aikaikkuna: Osallistumisesta hoidon päättymiseen 24 viikon jälkeen
9-a. Lääkevaikutus tavoittelee 20 prosentin kasvua verrattuna hoitoa edeltävään BDNF-biomarkkerin seerumipitoisuuden arvoon, mitattuna pg/ml.
Osallistumisesta hoidon päättymiseen 24 viikon jälkeen
Sekundääri päätepiste 9-b: Lisääntyneet neurotrofiikka tekijät
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
9-b. Lääkevaikutus tavoittelee 20 %:n lisäystä verrattuna hoitoa edeltävään GDNF-biomarkkerin seerumitasoon, joka mitataan pg/ml.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
Toissijainen päätepiste 9-c: Lisääntyneet neurotrofiset tekijät
Aikaikkuna: Aloituksesta hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla
9-c. Lääkkeen teho on tavoitteena 20 %:n lisäys verrattuna biomarkkerin PDGF:n seerumipitoisuuksien ennen hoitoa määritettyyn arvoon. mitattuna pg/ml.
Aloituksesta hoidon päättymiseen 24 viikon kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Trieste

Yhteistyökumppanit

Policlinico G . Martino, Messina Italy
IRCSS Gianna Gaslini, Genova, Italy
Policlinico S.Maria alle Scotte, Siena, Italy
ASST Ospedale Santi Paolo e Carlo, Milano, Italy

Tutkijat

  • Päätutkija: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste, Trieste - Italy

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 9. heinäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 29. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 24. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CTIS ID: 28366
  • 2024-515411-21-00 (Ctis)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Kliininen tutkimus toteutetaan vain Italiassa. Yksittäiset kliiniset tiedot ovat siksi tiukasti suojattuja Italian lakien ja säädösten mukaan, eikä niitä voida jakaa "Yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR)" sekä "Tietosuojalain" (Lainsäädäntöasetus 196/2003) ja sen muutosten mukaisesti "Lainsäädäntöasetuksen 101/2018" mukaisesti.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa