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Umwidmung von Mirtazapin bei Rett-Syndrom (MirtaRett)

17. Februar 2026 aktualisiert von: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste

Neupositionierung von Mirtazapin beim Rett-Syndrom: eine multizentrische offene Phase-II-Studie

Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine MECP2-Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht wird und hauptsächlich Mädchen betrifft. Es führt zu fortschreitendem motorischen und kognitiven Abbau, Sprachverlust, repetitiven Handbewegungen, Atemproblemen, Anfällen und Schlafstörungen. Aufgrund der Assoziation von RTT mit reduzierten Monoaminspiegeln könnten Antidepressiva wie Mirtazapin (MTZ) helfen. Präklinische Studien an MeCP2-mutierten Mäusen und frühe Studien an erwachsenen RTT-Patienten zeigten, dass MTZ die Atmung, motorische und neurologische Funktion, den Schlaf und die Stimmung verbesserte, was zu dieser pädiatrischen und jungen Erwachsenenstudie führte. Die MirtaRett-Studie ist eine multizentrische, offene, einarmige Phase-II-Studie, die 54 weibliche RTT-Patientinnen (5-40 Jahre) rekrutiert, aufgeteilt in Gruppen von 18 (5-10, 11-17, 18-40 Jahre). Sie zielt darauf ab, die Sicherheit und Wirksamkeit von MTZ bei Stimmung, Schlaf und motorischen Symptomen, insbesondere der Handkontrolle, zu bewerten. Weitere Untersuchungsbereiche umfassen autonome Funktion, Verhalten, Betreuerbelastung, klinischen Schweregrad sowie neuronale Plastizität und metabolische Biomarker. Patientinnen erhalten steigende Dosen von MTZ als orale Lösung: zunächst niedrige Dosen (3,75-15 mg/Tag) für zwei Wochen, gefolgt von optimalen Dosen (7,5-30 mg/Tag) für sechs Monate. Sicherheit, Verträglichkeit und Symptome werden über 10 Monate überwacht (3 Monate Screening, 6 Monate Behandlung, 1 Monat Nachbeobachtung). Die Studie wird an vier italienischen RTT-spezialisierten Krankenhäusern unter der Leitung der Universität Trieste durchgeführt. Partnerstandorte befinden sich in Italien, insbesondere in den Krankenhäusern in Mailand, Genua, Siena und Messina.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch eine genetische Mutation im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird und daher insbesondere weibliche Personen betrifft. Es ist gekennzeichnet durch eine veränderte Entwicklung des Nervensystems, die zu Lernproblemen und einer verzögerten Entwicklung motorischer und kognitiver Fähigkeiten führt. RTT ist eine progressive degenerative Erkrankung, und es kann im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der typischen Symptome kommen, einschließlich motorischer und kognitiver Beeinträchtigungen, Sprachverlust, repetitiver Handbewegungen, Atemstörungen, gastrointestinalen Problemen, Stimmungsstörungen, Anfällen und Schlafproblemen. Angesichts der bei RTT festgestellten reduzierten Monoaminspiegel (Serotonin, Noradrenalin, Dopamin) können Antidepressiva – die diese Neurotransmitter modulieren – Symptome lindern. Dementsprechend wurde Mirtazapin (MTZ), ein noradrenerges und spezifisches serotonerges Antidepressivum (NaSSA), auf seine potenziellen Vorteile bei RTT untersucht. Präklinische Studien an MeCP2-mutierten Mäusen zeigten, dass MTZ die Atmungs-, Motorik- und neurologische Funktion verbesserte. In frühen Humanstudien bei erwachsenen RTT-Patienten, die bis zu 5 Jahre mit MTZ behandelt wurden, wurden Vorteile bei Schlaf, Stimmung und sozialen Interaktionen berichtet, was diese Studie in pädiatrischen und jungen erwachsenen Populationen veranlasste. Daher wurde unter Berücksichtigung dieser vorläufigen Ergebnisse beim Menschen die Hypothese aufgestellt, dass MTZ auch bei RTT-Kindern von Nutzen sein könnte.

MirtaRett ist eine multizentrische, offene, einarmige Phase-II-Studie, an der 54 weibliche RTT-Patientinnen (Alter 5-40 Jahre) teilnehmen werden, aufgeteilt in drei Gruppen von jeweils 18 Patientinnen (5-10 Jahre, 11-17 Jahre und 18-40 Jahre). Das Gesamtziel von MirtaRett ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit von MTZ bei der Behandlung von Stimmung, Schlafqualität und motorschen Symptomen, insbesondere der Handkontrolle, bei Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom zu bewerten. Weitere untersuchte Bereiche umfassen autonome Funktionen, Verhalten, Betreuungsbelastung und die allgemeine klinische Schwere zusammen mit Biomarkern für Neuroplastizität und Stoffwechsel. Antidepressiva werden typischerweise nach einem skalaren Dosierungsansatz verabreicht, beginnend mit niedrigen Dosen und schrittweiser Erhöhung. Daher erhalten die Patientinnen steigende Dosen einer oralen Mirtazapin-Lösung: anfänglich niedrige Dosen (3,75-15 mg/Tag) für zwei Wochen, gefolgt von optimalen Dosen (7,5-30 mg/Tag) für sechs Monate. Sicherheit, Verträglichkeit und Symptomveränderungen werden über 10 Monate überwacht (3-monatiges Screening, 6-monatige Behandlung, 1-monatige Nachbeobachtung).

Die Studie wird in vier italienischen RTT-spezialisierten Krankenhäusern durchgeführt, geleitet von der Universität Triest.

  • Koordinierendes Zentrum - Fachbereich Biowissenschaften, Universität Triest. Triest, Italien.
  • Partner 1. Epilepsiezentrum - Abteilung für Kinderneurologie, Krankenhaus Santi Carlo Paolo und Fachbereich Gesundheitswissenschaften, Universität Mailand, Mailand, Italien.
  • Partner 2. Abteilung für Kinderneurologie, Giannina Gaslini Institut, Genua, Italien.
  • Partner 3. Pädiatrische Abteilung, Fachbereich Frau und Kind - Polyklinik Santa Maria alle Scotte. Siena, Italien.
  • Partner 4. Fachbereich für Humanpathologie bei Erwachsenen und Kindern "Gaetano Barresi", Universitätsklinikum G. Martino, Universität Messina. Messina, Italien.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

54

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Enrico Tongiorgi, PhD
  • Telefonnummer: +39 348 73477322
  • E-Mail: tongi@units.it

Studienorte

  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • Rekrutierung
        • Unità di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS, Istituto Giannina Gaslini, Genova
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Ramona Cordani - ramonacordani@gaslini.org, MD
      • Messina, Italien, 98125
        • Rekrutierung
        • UOC di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario "Gaetano Martino" di Messina, University of Messina. Messina
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Milan, Italien, 20142
        • Rekrutierung
        • Centro Epilessia - Unità Neurologia Pediatrica, ASST Ospedale Santi Carlo Paolo - Dipartimento Scienze della Salute, Università di Milano
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Aglaia Vignoli - aglaia.vignoli@unimi.it, Prof, MD
      • Siena, Italien, 53100
        • Rekrutierung
        • Unità di Pediatria, Dipartimento della Donna e dei Bambini - Policlinico S. M. alle Scotte. Siena
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Michele Minerva - michele.minerva@ao-siena.toscana.it, MD
        • Unterermittler:
          • Valeria Scandurra - valeria.scandurra@ao-siena.toscana.it, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN

  • 1. Weiblich, im Alter von 5 bis einschließlich 39 Jahren zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung.
  • 2. Mädchen im gebärfähigen Alter mit negativem Schwangerschaftstest;
  • 3. Körpergewicht > 10 kg und im erwarteten Bereich für RTT basierend auf Alter und Größe.
  • 4. Diagnose von RTT basierend auf klinischen Konsenskriterien (Neul, 2010) und einer bestätigten Mutation im MECP2-Gen.
  • 5. Atemstörungen (mindestens eines der folgenden): periodische Apnoe, intermittierende Hyperventilation, Atemanhalteanfälle, Luftschlucken, forcierte Ausatmung von Luft und/oder Speichel.

  • 6. Zehn oder mehr Episoden/Tag von Atemstörungen während der Wachphasen in der Woche vor dem Screening-Besuch (Bericht der Eltern).

    7. Stabiles Medikationsschema für 4 Wochen vor Studienbeginn (wenn Leistungen wie Physio-, Ergotherapie oder Logopädie in Anspruch genommen werden, müssen die Probanden 3 Monate vor Studienbeginn ein stabiles Schema dieser Leistungen haben).

  • 8. Weibliche Patientinnen im gebärfähigen Alter müssen eine hochwirksame Verhütungsmethode anwenden, wie kombinierte hormonelle Kontrazeption (enthält Östrogen und Gestagen) mit Ovulationsunterdrückung (oral, intravaginal, transdermal); gestagenhaltige hormonelle Kontrazeption mit Ovulationsunterdrückung (oral, injizierbar, implantierbar); Intrauterinpessar; hormonfreisetzendes Intrauterinsystem. Sexuelle Enthaltsamkeit gilt als hochwirksame Verhütungsmethode, wenn sie dem üblichen Lebensstil entspricht. Weibliche Patientinnen im gebärfähigen Alter müssen eine angemessene Verhütung entsprechend der Empfehlung ihres Gesundheitsdienstleisters anwenden.
  • 9. Schriftliche Einwilligungserklärung, unterzeichnet von Eltern/gesetzlichem Vormund/Vertreter vor dem Screening-Besuch
  • 10. Patientin ist kooperativ, bereit, die Studie abzuschließen, und in der Lage, dies mit Unterstützung einer Betreuungsperson zu tun.
  • 11. Betreuungsperson ist in der Lage, die Anweisungen zu verstehen und vollständig teilzunehmen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN

Teilnehmer werden von der Studie ausgeschlossen, wenn eines der folgenden Kriterien zutrifft:

  • Patientin nimmt an einer anderen klinischen Prüfung teil.
  • Überempfindlichkeit gegenüber MTZ oder einem der anderen Bestandteile von Mirtapil®.
  • Klinisch signifikante (vom Prüfer festgestellte) kardiovaskuläre, respiratorische, gastrointestinale, renale, hepatische, hämatologische Pathologien oder andere Pathologien zusätzlich zu denen, die direkt mit RTT zusammenhängen. Insbesondere werden Patientinnen mit folgenden Parametern ausgeschlossen: Leukozytenzahl < 4000/mm²; Neutrophilenzahl < 2000/mm³; Hyponatriämie (< 125 mmol/L); Nierenfunktionsstörung (Kreatinin > 2 X obere Normgrenze), Leberfunktionsstörung (AST, ALT, Bilirubin > 2 X obere Normgrenze); oder bei Vorliegen eines schweren Diabetes mellitus.
  • QTcF-Intervall im EKG größer als 450 ms
  • Während der Studie geplante Operation.
  • Schwerer Diabetes mellitus (Hyperglykämie mit Werten über 250/300 mg/dL);
  • Schwangerschaft, Stillzeit.
  • Hinweise auf klinisch signifikante Mangelernährung mit BMI (oder BMI) (kg/m²) <
  • Patientinnen, die zuvor suizidale Gedanken geäußert haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Rett-Syndrom-Patienten mit MECP2-Mutation im Alter von 5 bis 40 Jahren

In die Studie eingeschlossene Probanden sind weibliche Patientinnen mit einer Diagnose von RTT, bestätigt durch eine Mutation des MECP2-Gens, und die die Einschluss-/Ausschlusskriterien der Studie erfüllen. Die Gesamtzahl der teilnehmenden Patienten beträgt 54, im Alter zwischen 5 und 40 Jahren, aufgeteilt in drei Gruppen mit jeweils 18 Patienten (5-10 Jahre, 11-17 Jahre und 18-40 Jahre).

Das Studienmedikament Mirtazapin-Lösung zum Einnehmen (MTZ) wird einmal täglich zur Schlafenszeit verabreicht. Während der ersten 14 Tage der Behandlungsphase wird MTZ auf Dosisstufe 1 verwendet, um die geplante Zieltagesdosis entsprechend dem Alter zu erreichen (3,75 mg für 5-10 Jahre, 7,5 mg für 11-17 Jahre und 15 mg für >18 Jahre, von Tag 1 bis 14). Von Tag 15 bis zum Ende der Woche 24 wird Dosisstufe 2 erreicht: 7,5 mg für 5-10 Jahre, 15 mg für 11-17 Jahre und 30 mg für > 18 Jahre).
Arzneimittel: Mirtazapin
Die Studienmedikation (3,75 mg, 7,5 mg, 15 mg, 30 mg MTZ-Lösung zum Einnehmen) wird einmal täglich zur Schlafenszeit verabreicht.
Während der ersten 14 Tage der Behandlungsperiode wird die orale Lösung des Wirkstoffs auf Dosisstufe 1 verwendet, um die geplante tägliche Zieldosis entsprechend dem Alter zu erreichen (3,75 mg für 5-10 Jahre, 7,5 mg für 11-17 Jahre und 15 mg für > 18 Jahre, vom Tag 1 bis 14).
Ab Tag 15 bis zum Ende der Woche 24 wird Dosisstufe 2 erreicht: 7,5 mg für 5-10 Jahre, 15 mg für 11-17 Jahre und 30 mg für > 18 Jahre).
Andere Namen:
  • MirtaPil orale Lösung
  • Remeron orale Lösung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Primärer Endpunkt: Verbesserung in der Bewertungsskala Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS).
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung den Wert der Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS) (maximaler Wert=68) im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung um mindestens 8,5 Punkte (12,5%) senkt.
Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sekundärer Endpunkt 1. Reduzierte Symptome von Stimmungs- und Angststörungen
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
1. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung den Gesamtwert auf der Angst-, Depressions- und Stimmungsskala (ADAMS) (Höchstwert=84) im Vergleich zum Vorbehandlungswert um mindestens 10,6 Punkte (12,5%) reduziert.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 1bis: Reduzierte Symptome von Stimmungs- und Angststörungen
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
1bis. Das Medikament gilt als wirksam, wenn es den Gesamtwert des Rett-Syndrom-Verhaltensfragebogens (RSBQ) um mindestens 11,25 Punkte (12,5 %) im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung reduziert.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 2-a. Verbesserte Vitalparameter
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
2-a. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung die Messwerte der Atemfrequenz (RR), die von den medizinischen Geräten zur Fernüberwachung (Youcare Smart T-shirt) erhalten werden, um mindestens 20 % im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung verbessert.
Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 2-b. Verbesserte Vitalparameter
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
2-b. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung die Messwerte der Herzfrequenz (HF), die von den medizinischen Geräten zur Fernerkundung (Youcare Smart T-shirt) ermittelt werden, um mindestens 20 % im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung verbessert.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 2-c. Verbesserte Vitalparameter
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
2-c. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung die Messungen der Herzfrequenzvariabilität (VHR), die von den medizinischen Geräten zur Fernerkundung (Youcare Smart T-shirt) erhalten werden, um mindestens 20 % im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung verbessert.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 2-d. Verbesserte Vitalparameter
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
2-d. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Behandlung die Messwerte der Hauttemperatur (SkT), die von den medizinischen Geräten zur Fernerkundung (Youcare Smart T-shirt) erhalten werden, um mindestens 20 % im Vergleich zum Vorbehandlungszeitpunkt verbessert.
Von der Aufnahme bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-a: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
3-a. Das Medikament wird als wirksam betrachtet, wenn die Werte auf der Sleep Disturbances Scale for Children (SDSC) um mindestens 20 % gegenüber dem Ausgangswert vor der Behandlung reduziert werden.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-b: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen.
3-b: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Zeit im Bett (eTIB), gemessen durch Handgelenksaktigraphie, um 20% über dem Wert vor der Behandlung steigt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen.
Sekundärer Endpunkt 3-c: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung in Woche 24
Beschreibung: 3-c: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Gesamtschlafzeit (eTST), gemessen durch Handgelenksaktigraphie, um 20 % gegenüber dem Wert vor der Behandlung ansteigt.
Von der Aufnahme bis zum Ende der Behandlung in Woche 24
Sekundärer Endpunkt 3-d: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-d: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Schlaflatenz (eSOL), gemessen durch Handgelenksaktigraphie, um 20 % gegenüber dem Ausgangswert vor der Behandlung verringert wird.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-e: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-e: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Schlafeffizienz (eSE), gemessen durch Handgelenks-Aktigraphie, um 20% über dem Wert vor der Behandlung ansteigt.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-f: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung in Woche 24
Beschreibung: 3-f: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Wachzeit nach Schlafbeginn (eWASO), gemessen durch Handgelenksaktigraphie, um 20 % gegenüber dem Vorbehandlungs-Wert abnimmt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung in Woche 24
Sekundärer Endpunkt 3-g: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-g: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Anzahl der geschätzten Aufwachvorgänge (eAwk), gemessen durch Handgelenksaktigraphie, um 20 % gegenüber dem Vorbehandlungswert abnimmt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-h: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-h: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die geschätzte Schlafmotorik (eSMA), gemessen durch Handgelenks-Aktigraphie, um 20 % gegenüber dem Vorbehandlungswert abnimmt.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-i: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-i: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die Anzahl der geschätzten Nickerchen (eNaps), Anzahl der geschätzten Nickerchen (eNaps), um 20% gegenüber dem Vorbehandlungswert abnimmt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 3-j: Verbesserte Schlafqualität
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Beschreibung: 3-j: Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn die mittlere Dauer des längsten geschätzten Nickerchens (eNapD), gemessen durch Handgelenk-Aktigraphie, um 20 % gegenüber dem Ausgangswert vor der Behandlung zunimmt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 4. Wiedergewinnung der Handkontrolle
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
4. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn der Purposeful Hand Function-Skala (PHF)-Wert um mindestens 2 Punkte über den Wert vor der Behandlung ansteigt
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 5: Veränderungen der globalen Schwere
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
5. Die Wirksamkeit des Arzneimittels wird mithilfe der Clinical Global Impression of Change (CGI-C)-Skala bestimmt, die aus einer 7-Punkte-Skala besteht, die von 1 (sehr viel besser) bis 7 (sehr viel schlechter) reicht, wobei 4 keine Veränderung anzeigt. Eine Verringerung des Scores um mindestens 1 Punkt im Vergleich zum Vorbehandlungs-Wert wird bei erfolgreicher Behandlung erwartet.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 6: Reduzierte Rett-spezifische Schwere
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
6. Die Wirksamkeit des Arzneimittels wird mithilfe der Rett-Syndrom-Schweregrad-Skala (RCSS) bestimmt, die aus 13 Items besteht, die eine Bewertung der Kernsymptome von RTT auf einer Likert-Skala von entweder 0 bis 4 oder 0 bis 5 mit einem maximalen Gesamtwert von 58 Punkten liefert. Das Arzneimittel wird als wirksam angesehen, wenn die RCSS-Werte um mindestens 3 %, d. h. 2 Punkte, im Vergleich zum Ausgangswert vor der Behandlung sinken.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 7: Verbesserung der Atemparameter
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
7. Die Wirksamkeit des Arzneimittels wird durch eine Verringerung der Anzahl von Apnoen-Hypopnoen um mindestens 5 Ereignisse/Stunde bestimmt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 8: Verringerung der Pflegelast
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
8. Das Medikament wird als wirksam angesehen, wenn der speziell für italienische Eltern von Mädchen mit Rett-Syndrom angepasste Parenting Stress Index (PSI-SF) mindestens eine 20%ige Reduzierung des Parenting Stress Index (PSI-SF) vor der Behandlung zeigt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 9-a: Erhöhte neurotrophe Faktoren
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
9-a. Die Wirksamkeit des Medikaments zielt auf eine 20%ige Steigerung im Vergleich zum Ausgangswert der in pg/ml gemessenen Serumspiegel des Biomarkers BDNF ab.
Von der Einschreibung bis zum Behandlungsende nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 9-b: Erhöhte neurotrophe Faktoren
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
9-b. Die Wirksamkeit des Arzneimittels zielt auf eine 20%ige Steigerung im Vergleich zum Vorbehandlungswert der Serumspiegel des Biomarkers GDNF, gemessen in pg/ml, ab.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
Sekundärer Endpunkt 9-c: Erhöhte neurotrophe Faktoren
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen
9-c. Die Wirksamkeit des Medikaments zielt auf eine 20%ige Steigerung im Vergleich zum Ausgangswert der Serumkonzentration des Biomarkers PDGF ab. gemessen in pg/ml.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Behandlung nach 24 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Trieste

Mitarbeiter

Policlinico G . Martino, Messina Italy
IRCSS Gianna Gaslini, Genova, Italy
Policlinico S.Maria alle Scotte, Siena, Italy
ASST Ospedale Santi Paolo e Carlo, Milano, Italy

Ermittler

  • Hauptermittler: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste, Trieste - Italy

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Juli 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juli 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CTIS ID: 28366
  • 2024-515411-21-00 (Ctis)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die klinische Studie wird ausschließlich in Italien durchgeführt. Individuelle klinische Daten sind daher durch italienische Gesetze und Vorschriften streng geschützt und können nicht gemäß der "Verordnung zum allgemeinen Datenschutz (GDPR)" zusammen mit dem "Datenschutzkodex" (Gesetzesdekret 196/2003) und seinen Änderungen durch das "Gesetzesdekret 101/2018" geteilt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur RETT-Syndrom mit nachgewiesener MECP2-Mutation

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