Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ponowne zastosowanie Mirtazapiny w zespole Retta (MirtaRett)

17 lutego 2026 zaktualizowane przez: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste

Ponowne zastosowanie Mirtazapiny w zespole Retta: wieloośrodkowe otwarte badanie fazy II

Zespół Retta (RTT) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe spowodowane mutacją genu MECP2 na chromosomie X, które dotyka głównie dziewczynki i kobiety. Powoduje on postępujący spadek funkcji motorycznych i poznawczych, utratę mowy, powtarzalne ruchy rąk, problemy z oddychaniem, napady padaczkowe oraz zaburzenia snu. Ze względu na związek RTT z obniżonym poziomem monoamin, leki przeciwdepresyjne, takie jak mirtazapina (MTZ), mogą pomóc. Badania przedkliniczne na myszach z mutacją MeCP2 oraz wczesne próby u dorosłych z RTT wykazały, że MTZ poprawia funkcje oddechowe, motoryczne i neurologiczne, sen oraz nastrój, co skłoniło do przeprowadzenia tego badania pediatrycznego i wśród młodych dorosłych. Badanie MirtaRett to wieloośrodkowe, otwarte, jedno-ramienne badanie fazy II, które obejmie 54 pacjentki z RTT (w wieku 5-40 lat), podzielone na grupy po 18 osób (5-10, 11-17, 18-40 lat). Jego celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności MTZ w zakresie nastroju, snu i objawów ruchowych, szczególnie kontroli rąk. Inne obszary badań obejmują funkcję autonomiczną, zachowanie, obciążenie opiekunów, nasilenie kliniczne oraz neuronalną plastyczność i biomarkery metaboliczne. Pacjentki będą otrzymywać rosnące dawki roztworu doustnego MTZ: początkowe niskie dawki (3,75-15 mg/dzień) przez dwa tygodnie, a następnie optymalne dawki (7,5-30 mg/dzień) przez sześć miesięcy. Bezpieczeństwo, tolerancja i objawy będą monitorowane przez 10 miesięcy (3-miesięczne badanie przesiewowe, 6-miesięczne leczenie, 1-miesięczna obserwacja). Badanie jest prowadzone w czterech włoskich szpitalach specjalizujących się w RTT, pod kierownictwem Uniwersytetu w Trieście. Partnerzy znajdują się we Włoszech, konkretnie w szpitalach w Mediolanie, Genui, Sienie i Mesynie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Retta (RTT) to rzadka choroba neurorozwojowa spowodowana mutacją genetyczną w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X, dlatego szczególnie dotyka osoby płci żeńskiej. Charakteryzuje się zaburzonym rozwojem układu nerwowego prowadzącym do problemów z uczeniem się i opóźnionym rozwojem umiejętności motorycznych i poznawczych. RTT jest postępującym schorzeniem degeneracyjnym i może dochodzić do pogorszenia typowych objawów z czasem, w tym zaburzeń motorycznych i poznawczych, utraty mowy, powtarzalnych ruchów rąk, nieprawidłowości oddechowych, problemów żołądkowo-jelitowych, zaburzeń nastroju, napadów i problemów ze snem. Ze względu na obniżony poziom monoamin (serotoniny, noradrenaliny, dopaminy) stwierdzony w RTT, leki przeciwdepresyjne – które modulują te neuroprzekaźniki – mogą łagodzić objawy. W związku z tym zbadano mirtazapinę (MTZ), noradrenergiczny i specyficzny serotonergiczny lek przeciwdepresyjny (NaSSA), pod kątem jej potencjalnych korzyści w RTT. Badania przedkliniczne na myszach z mutacją MeCP2 wykazały, że MTZ poprawia funkcje oddechowe, motoryczne i neurologiczne. We wczesnych badaniach na ludziach z dorosłymi z RTT leczonymi MTZ przez okres do 5 lat, zgłoszono korzyści w zakresie snu, nastroju i interakcji społecznych, co skłoniło do tego badania w populacjach pediatrycznych i młodych dorosłych. Dlatego, biorąc pod uwagę te wstępne wyniki u ludzi, postawiono hipotezę, że MTZ może być korzystna również u dzieci z RTT.

MirtaRett to wieloośrodkowe, otwarte, jedno ramię, badanie fazy II, które obejmie 54 pacjentki z RTT (w wieku 5-40 lat), podzielone na trzy grupy po 18 pacjentek każda (5-10 lat, 11-17 lat i 18-40 lat). Ogólnym celem MirtaRett jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności MTZ w leczeniu nastroju, jakości snu, objawów motorycznych, w szczególności kontroli rąk, u dzieci i dorosłych z zespołem Retta. Inne obszary, które będą badane, obejmują funkcje autonomiczne, zachowanie, obciążenie opiekuna i ogólną kliniczną ciężkość wraz z biomarkerami neuroplastyczności i metabolizmu. Leki przeciwdepresyjne są zwykle podawane przy użyciu podejścia dawkowania skalarnego, zaczynając od niskich dawek i stopniowo je zwiększając. Tak więc pacjenci będą otrzymywać zwiększające się dawki doustnego roztworu mirtazapiny: początkowe niskie dawki (3,75-15 mg/dzień) przez dwa tygodnie, a następnie optymalne dawki (7,5-30 mg/dzień) przez sześć miesięcy. Bezpieczeństwo, tolerancja i zmiany objawów będą monitorowane przez 10 miesięcy (3-miesięczne badanie przesiewowe, 6-miesięczne leczenie, 1-miesięczna obserwacja).

Badanie będzie prowadzone w czterech włoskich szpitalach specjalizujących się w RTT, pod kierownictwem Uniwersytetu w Trieście.

  • Centrum koordynujące - Wydział Nauk o Życiu, Uniwersytet w Trieście. Triest, Włochy.
  • Partner 1. Centrum Epilepsji - Oddział Neurologii Dziecięcej, Szpital Santi Carlo Paolo i Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet w Mediolanie, Mediolan, Włochy.
  • Partner 2. Oddział Neurologii Dziecięcej, Instytut Giannina Gaslini, Genua, Włochy.
  • Partner 3. Oddział Pediatryczny, Wydział Kobiet i Dzieci - Poliklinika Santa Maria alle Scotte. Siena, Włochy.
  • Partner 4. Wydział Patologii Człowieka u Dorosłych i Dzieci "Gaetano Barresi", Uniwersytecka Poliklinika G. Martino, Uniwersytet w Mesynie. Mesyna, Włochy.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

54

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Enrico Tongiorgi, PhD
  • Numer telefonu: +39 348 73477322
  • E-mail: tongi@units.it

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Genova, Włochy, 16147
        • Rekrutacyjny
        • Unità di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS, Istituto Giannina Gaslini, Genova
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Ramona Cordani - ramonacordani@gaslini.org, MD
      • Messina, Włochy, 98125
        • Rekrutacyjny
        • UOC di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario "Gaetano Martino" di Messina, University of Messina. Messina
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Milan, Włochy, 20142
        • Rekrutacyjny
        • Centro Epilessia - Unità Neurologia Pediatrica, ASST Ospedale Santi Carlo Paolo - Dipartimento Scienze della Salute, Università di Milano
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Aglaia Vignoli - aglaia.vignoli@unimi.it, Prof, MD
      • Siena, Włochy, 53100
        • Rekrutacyjny
        • Unità di Pediatria, Dipartimento della Donna e dei Bambini - Policlinico S. M. alle Scotte. Siena
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Michele Minerva - michele.minerva@ao-siena.toscana.it, MD
        • Pod-śledczy:
          • Valeria Scandurra - valeria.scandurra@ao-siena.toscana.it, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

KRYTERIA WŁĄCZENIA

  • 1. Pacjentka płci żeńskiej w wieku od 5 do 39 lat włącznie w momencie podpisania świadomej zgody.
  • 2. Dziewczęta w wieku rozrodczym z negatywnym wynikiem testu ciążowego;
  • 3. Masa ciała > 10 kg i w zakresie oczekiwanym dla RTT, w oparciu o wiek i wzrost.
  • 4. Rozpoznanie RTT na podstawie konsensusowych kryteriów klinicznych (Neul, 2010) oraz potwierdzonej mutacji genu MECP2.
  • 5. Dysfunkcja oddychania (co najmniej jedna z poniższych): okresowe bezdechy, przerywana hiperwentylacja, napady zatrzymania oddechu, połykanie powietrza, wymuszona ekspulsja powietrza i/lub śliny.

  • 6. Dziesięć lub więcej epizodów/dzień dysfunkcji oddychania podczas czuwania w tygodniu poprzedzającym wizytę przesiewową (zgłoszenie rodziców).

    7. Stabilny schemat leczenia przez 4 tygodnie przed rozpoczęciem badania (jeśli pacjentki otrzymują usługi - fizjoterapię, terapię zajęciową lub logopedyczną - muszą być na stabilnym schemacie tych usług przez 3 miesiące przed rozpoczęciem badania).

  • 8. Pacjentki płci żeńskiej z potencjałem rozrodczym muszą stosować wysoce skuteczną metodę antykoncepcji, taką jak złożona hormonalna antykoncepcja (zawierająca estrogen i progestagen) związana z supresją owulacji (doustna, dopochwowa, przezskórna); hormonalna antykoncepcja tylko progestagenowa związana z supresją owulacji (doustna, iniekcyjna, implantowana); wkładka wewnątrzmaciczna; wewnątrzmaciczny system uwalniający hormony. Abstynencja seksualna jest uważana za wysoce skuteczną metodę antykoncepcji, jeśli jest zgodna ze zwykłym stylem życia danej osoby. Pacjentki płci żeńskiej z potencjałem rozrodczym mają stosować odpowiednią antykoncepcję zgodnie z zaleceniami ich Opiekuna Medycznego.
  • 9. Pisemna zgoda podpisana przez rodzica/opiekuna prawnego/przedstawiciela przed wizytą przesiewową
  • 10. Pacjentka jest współpracująca, chętna do ukończenia badania i zdolna do tego przy pomocy opiekuna.
  • 11. Opiekun jest w stanie zrozumieć instrukcje i w pełni uczestniczyć.

KRYTERIA WYKLUCZENIA

Uczestnicy są wykluczeni z badania, jeśli spełnione jest którekolwiek z poniższych kryteriów:

  • Pacjentka uczestniczy w innym badawczym badaniu klinicznym.
  • Nadwrażliwość na MTZ lub którykolwiek z pozostałych składników Mirtapilu®.
  • Klinicznie istotne (określone przez badacza) patologie sercowo-naczyniowe, oddechowe, żołądkowo-jelitowe, nerkowe, wątrobowe, hematologiczne lub inne patologie, oprócz tych bezpośrednio związanych z RTT. W szczególności wykluczone zostaną pacjentki z następującymi parametrami: liczba leukocytów < 4000/mm²; liczba neutrofili < 2000/mm³; hiponatremia (< 125 mmol/L); dysfunkcja nerek (kreatynina > 2 x GGN), dysfunkcja wątroby (AST, ALT, bilirubina > 2 x GGN); lub jeśli występuje ciężka cukrzyca.
  • Odstęp QTcF w EKG większy niż 450 ms
  • Planowany zabieg chirurgiczny w trakcie badania.
  • Ciężka cukrzyca (hiperglikemia z wartościami powyżej 250/300 mg/dL);
  • Ciaża, karmienie piersią.
  • Dowody na klinicznie istotne niedożywienie z BMI (lub wskaźnikiem masy ciała) (kg/m²) <
  • Pacjentki, które przejawiały wcześniej myśli samobójcze.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z zespołem Retta z mutacją genu MECP2 w wieku od 5 do 40 lat

Do badania włączono pacjentki płci żeńskiej z rozpoznaniem RTT, potwierdzonym mutacją genu MECP2, które spełniają kryteria włączenia/wyłączenia badania. Łączna liczba uczestniczących pacjentek wynosi 54, w wieku od 5 do 40 lat, podzielone na trzy grupy po 18 pacjentek każda (5-10 lat, 11-17 lat i 18-40 lat).

Lek badany, doustny roztwór mirtazapiny (MTZ), będzie podawany raz dziennie przed snem. W ciągu pierwszych 14 dni okresu leczenia, MTZ w Dawce Poziomu 1 będzie stosowany w celu osiągnięcia planowanej docelowej dawki dobowej, zgodnie z wiekiem (3,75 mg dla 5-10 lat, 7,5 mg dla 11-17 lat i 15 mg dla >18 lat, od dnia 1 do 14). Od dnia 15 do końca 24 tygodnia, zostanie osiągnięty Poziom Dawki 2: 7,5 mg dla 5-10 lat, 15 mg dla 11-17 lat i 30 mg dla > 18 lat).
Lek: mirtazapina
Lek badany (3,75 mg, 7,5 mg, 15 mg, 30 mg roztworu doustnego MTZ) będzie podawany raz dziennie przed snem. W ciągu pierwszych 14 dni okresu leczenia, roztwór doustny leku aktywnego w Dawce Poziomu 1 będzie stosowany w celu osiągnięcia planowanej docelowej dawki dobowej, zgodnie z wiekiem (3,75 mg dla 5-10 lat, 7,5 mg dla 11-17 lat i 15 mg dla > 18 lat, od dnia 1 do 14). Od dnia 15 do końca tygodnia 24, osiągnięty zostanie Poziom Dawki 2: 7,5 mg dla 5-10 lat, 15 mg dla 11-17 lat i 30 mg dla > 18 lat).
Inne nazwy:
  • MirtaPil roztwór doustny
  • Remeron roztwór doustny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Primary Endpoint: Poprawa w skali oceny Skali Oceny Zachowań Motorycznych (MBAS).
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli leczenie zmniejszy wynik w Skali Oceny Zachowań Motorycznych (MBAS) (maksymalny wynik=68) o co najmniej 8,5 punktów (12,5%) w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Drugorzędowy punkt końcowy 1. Zmniejszone objawy zaburzeń nastroju i lękowych
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
1. Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli leczenie zmniejszy ogólną skalę lęku, depresji i nastroju (ADAMS) (maksymalny wynik=84) o co najmniej 10,6 punktów (12,5%) w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
Punkt końcowy drugorzędny 1bis: Zmniejszone objawy zaburzeń nastroju i lękowych
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
1bis. Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli obniży całkowity wynik kwestionariusza zachowania zespołu Retta (RSBQ) o co najmniej 11,25 punktów (12,5%) w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 2-a. Poprawione parametry życiowe
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
2-a. Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli leczenie poprawi pomiary częstości oddechów (RR), uzyskane z urządzeń medycznych do zdalnego monitorowania (Youcare Smart T-shirt), o co najmniej 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
Drugorzędowy punkt końcowy 2-b. Poprawione parametry życiowe
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
2-b. Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli leczenie poprawi pomiary tętna (HR), uzyskane z urządzeń medycznych do zdalnego monitorowania (Youcare Smart T-shirt), o co najmniej 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Wtórny punkt końcowy 2-c. Poprawione parametry życiowe
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
2-c. Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli leczenie poprawi pomiary Zmienności Rytmu Serca (VHR), uzyskane z urządzeń medycznych do zdalnego monitorowania (Youcare Smart T-shirt), o co najmniej 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 2-d. Poprawione parametry życiowe
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
2-d. Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli leczenie poprawi pomiary temperatury skóry (SkT) uzyskane z urządzeń medycznych do teledetekcji (Youcare Smart T-shirt) o co najmniej 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia po 24 tygodniach
Drugorzędowy punkt końcowy 3-a: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
3-a. Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli wyniki Skali Zaburzeń Snu u Dzieci (SDSC) zmniejszą się o co najmniej 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Punkt końcowy drugorzędny 3-b: Poprawa Jakości Snu
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu.
3-b: Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli szacowany czas spędzony w łóżku (eTIB) mierzony za pomocą aktygrafii nadgarstka wzrośnie o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu.
Drugorzędowy punkt końcowy 3-c: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Opis: 3-c: Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli szacowany całkowity czas snu (eTST), mierzony za pomocą aktygrafii nadgarstkowej, wzrośnie o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-d: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Opis: 3-d: Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli szacowane opóźnienie snu (eSOL), mierzone za pomocą aktigrafii nadgarstka, zmniejszy się o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Punkt końcowy drugorzędny 3-e: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Opis: 3-e: Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli szacowana efektywność snu (eSE), mierzona za pomocą nadgarstkowej aktigrafii, wzrośnie o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-f: Poprawa jakości snu
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Opis: 3-f: Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli szacowany czas czuwania po zaśnięciu (eWASO), mierzony za pomocą nadgarstkowej aktigrafii, zmniejszy się o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-g: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Opis: 3-g: Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli liczba szacowanych przebudzeń (eAwk), mierzona za pomocą aktygrafii nadgarstkowej, zmniejszy się o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-h: Poprawa jakości snu
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Opis: 3-h: Lek będzie uważany za skuteczny, jeśli szacowana aktywność motoryczna snu (eSMA), mierzona za pomocą aktigrafii nadgarstka, zmniejszy się o 20% w stosunku do wyniku sprzed leczenia.
Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-i: Poprawa jakości snu
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Opis: 3-i: Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli liczba szacowanych drzemek (eNaps) zmniejszy się o 20% w porównaniu z wynikiem przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 3-j: Poprawiona jakość snu
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Opis: 3-j: Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli średni czas trwania najdłuższej szacowanej drzemki (eNapD), mierzony za pomocą aktygrafii nadgarstka, wzrośnie o 20% w stosunku do wyniku przed leczeniem.
Od momentu włączenia do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 4. Odzyskanie kontroli nad dłońmi
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
4. Lek będzie uznany za skuteczny, jeśli wynik skali celowej funkcji ręki (PHF) wzrośnie o co najmniej 2 punkty powyżej wyniku przed leczeniem
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 5: Zmiany w globalnym nasileniu
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
5. Skuteczność leku zostanie określona przy użyciu Klinicznej Globalnej Oceny Zmiany (CGI-C), która składa się ze skali 7-punktowej, od 1 (znacznie poprawiony) do 7 (znacznie pogorszony), gdzie 4 oznacza brak zmian. Oczekuje się zmniejszenia wyniku o co najmniej 1 punkt w porównaniu z wartością przed leczeniem w przypadku skutecznego leczenia.
Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 6: Zmniejszone nasilenie specyficzne dla Rett
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
6. Skuteczność leku zostanie określona za pomocą Skali Nasilenia Zespołu Retta (RCSS), która składa się z 13 pozycji oceniających kluczowe objawy RTT w skali Likerta od 0 do 4 lub od 0 do 5, z maksymalną sumaryczną punktacją wynoszącą 58. Lek zostanie uznany za skuteczny, jeśli wyniki w skali RCSS zmniejszą się o co najmniej 3%, tj. o 2 punkty w porównaniu z wartością przed leczeniem.
Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 7: Poprawa parametrów oddechowych
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
7. Skuteczność leku zostanie określona na podstawie zmniejszenia liczby bezdechów i hipowentylacji o co najmniej 5 zdarzeń/godzinę.
Od momentu włączenia do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Wtórny punkt końcowy 8: Zmniejszenie obciążenia opiekunów
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
8. Lek będzie uznany za korzystny, jeśli Indeks Stresu Rodzicielskiego (PSI-SF), dostosowany specjalnie dla włoskich rodziców dziewczynek z zespołem Retta, wykazuje co najmniej 20% redukcję w porównaniu z wartością Indeksu Stresu Rodzicielskiego (PSI-SF) przed leczeniem.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Punkt końcowy drugorzędny 9-a: Zwiększone czynniki neurotroficzne
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
9-a. Skuteczność leku ma na celu zwiększenie o 20% w porównaniu z wartością przed leczeniem poziomu biomarkeru BDNF w surowicy mierzonego w pg/ml.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 9-b: Zwiększone czynniki neurotroficzne
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
9-b. Skuteczność leku ma na celu osiągnięcie 20% wzrostu w porównaniu z wartością przed leczeniem poziomów biomarkeru GDNF w surowicy, mierzoną w pg/ml.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24. tygodniu
Drugorzędowy punkt końcowy 9-c: Zwiększone czynniki neurotroficzne
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu
9-c. Skuteczność leku ma na celu 20% wzrost w porównaniu z wartością przed leczeniem poziomów biomarkeru PDGF w surowicy. mierzona w pg/ml.
Od rejestracji do zakończenia leczenia w 24 tygodniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Trieste

Współpracownicy

Policlinico G . Martino, Messina Italy
IRCSS Gianna Gaslini, Genova, Italy
Policlinico S.Maria alle Scotte, Siena, Italy
ASST Ospedale Santi Paolo e Carlo, Milano, Italy

Śledczy

  • Główny śledczy: Enrico Tongiorgi, PhD, University of Trieste, Trieste - Italy

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

9 lipca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CTIS ID: 28366
  • 2024-515411-21-00 (Ctis)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Badanie kliniczne będzie przeprowadzone wyłącznie we Włoszech. Indywidualne dane kliniczne są zatem ściśle chronione przez włoskie przepisy prawne i nie mogą być udostępniane zgodnie z "Rozporządzeniem ogólnym o ochronie danych (RODO)" wraz z "Kodeksem Prywatności" (Dekret Ustawodawczy 196/2003) i jego zmianami wprowadzonymi "Dekretem Ustawodawczym 101/2018".

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj