Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Väestöpohjainen germinaalitestaus syövän varhaislöytämiseksi ja ehkäisemiseksi (PROTECT-C)

maanantai 23. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Queen Mary University of London

Väestöpohjainen germinaalinen testaus syövän varhaiselle havaitsemiselle ja ehkäisylle

PROTECT-C on tutkimustutkimus, joka tarjoaa geneettistä testausta ihmisille nähdäkseen, onko heillä geneettistä muutosta, joka lisää heidän riskiään saada rinta-, munasarja-, suoli- ja/tai kohdusyöpä. Tämä riippumatta siitä, ovatko he itse tai heidän perheensä sairastaneet syöpää.

Rinta-, munasarja-, suoli- ja kohdusyövät muodostavat puolet kaikista naisten syövistä. Noin 15–20 % (15–20 100 tapauksesta) munasarjasyövistä ja 3–4 % (3–4 100 tapauksesta) rinta-, kohdus- ja suolistosyövistä liittyy syöpägeeneihin, ja niitä voidaan ehkä estää. Ihmisillä, joilla on geneettinen muutos, joka lisää heidän riskiään saada mitä tahansa näistä syövistä, on tapoja hallita riskiään NHS:n kautta. Tämä voi sisältää seulontaa syöpien varhaisempaan löytämiseen, kun niitä on helpompi hoitaa, sekä leikkaus- tai lääkehoitoja syöpien kehittymisen estämiseksi. Tämä voi pelastaa henkiä.

Tällä hetkellä geneettinen testaus on saatavilla NHS:llä vain niille, jotka täyttävät tietyt kriteerit. Esimerkiksi niille, joilla on ollut tiettyjä syöpiä, joilla on vahva syöpäsuku, tai juutalaisille. Mutta monet ihmiset eivät välttämättä ole vahvaa syöpäsukuhistoriaa tai täytä NHS:n testauskriteerejä. Tämä tarkoittaa, että tämä testausjärjestelmä jättää huomiotta 50–80 % ihmisistä (50–80 100 ihmisestä), joilla on geneettinen muutos. Arvellaan, että vain noin 3 100 ihmisestä yleensä, joilla on geneettinen muutos, joka lisää heidän syöpäriskiaään, tietävät siitä. Koska tehokkaita seulonta- ja ehkäisyvaihtoehtoja on saatavilla, tämä edustaa valtavaa menetettyä mahdollisuutta estää syöpiä tai löytää ne aikaisemmin.

PROTECT-C-tutkimuksen tavoitteena on arvioida vaihtoehtoa tarjota geneettistä testausta kaikille, jotka saattavat haluta sitä. Tämä riippumatta siitä, ovatko he itse tai heidän perheensä sairastaneet syöpää. Tarjoamme geneettistä testausta 5000 ihmiselle. Ihmiset voivat osallistua, jos he:

  • Ovat yli 18-vuotiaita ja
  • Ovat nainen, transmies tai ei-binäärinen henkilö, jolla on naisen lisääntymiselimet (munasarjat, munanjohdimet ja/tai kohtu) ja
  • Eivät ole koskaan käyneet läpi geneettistä testausta tutkimuksessa testatuille syöpägeeneille ja
  • Eivät ole ensimmäisen asteen sukulaisia (esim.: vanhempi, sisarus, lapsi) tai toisen asteen sukulaisia (esim.: täti, setä, veljentytär, veljenpoika, lapsenlapsi, isovanhempi, sisaruspuoli), joilla on geneettisiä muutoksia tutkimuksessa testatuissa syöpägeeneissä

PROTECT-C on täysin digitaalinen tutkimus. Tutkimusryhmä antaa osallistujille pääsyn sovellukseen, joka on kehitetty erityisesti tätä tutkimusta varten. He voivat ladata tämän sovelluksen älypuhelimella tai tabletilla tai käyttää sitä millä tahansa internet-selaimella tietokoneella tai kannettavalla. Ennen kuin he pääsevät käyttämään sovellusta, osallistujien on täytettävä suostumuslomake. Heiltä pyydetään myös täyttämään lyhyt kysely itsestään ja terveydestään. PROTECT-C-sovellus sisältää tietoa, joka auttaa osallistujia päättämään, haluaisivatko he geneettistä testausta. Jos he päättävät hankkia geneettistä testausta, he täyttävät sovelluksessa geneettisen testauksen suostumuslomakkeen. Tutkimusryhmä lähettää heille syljipohjaisen testipaketin postitse.

Tutkimus tarkastelee, kuinka moni päättää hankkia geneettistä testausta ja kuinka monella heistä löytyy geneettinen muutos. Se arvioi heidän kokemuksiaan sovelluksen käytöstä ja kuinka tämä lähestymistapa geneettiseen testaukseen vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa, tyytyväisyyteensä ja mielenterveyteensä. Tämä antaa meille paremman käsityksen siitä, kuinka hyvin sovellus toimii keinona tarjota geneettistä testausta ihmisille. Tutkimus on kiinnostunut siitä, kuinka kohonnutta riskiä omaavat ihmiset päättävät hallita riskiään. Arvioimme seulonta- ja ehkäisyvaihtoehtojen käyttöönottoa. Muutama osallistuja kutsutaan tutkimusryhmän 1:1-haastatteluihin. Tämä arvioi heidän kokemuksiaan geneettisen testauksen päätöksentekoon ja tutkimukseen osallistumiseen. Näihin haastatteluihin osallistuminen on vapaaehtoista. Tutkimus arvioi myös, onko tämä tapa tarjota geneettistä testausta ihmisille NHS:lle edullinen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6000

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1M 6BQ
        • Rekrytointi
        • Wolfson Institute of Population Health, Queen Mary University of London
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ranjit Manchanda, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Naiset, transmiehet ja muunsukupuoliset henkilöt, joilla on naaraan lisääntymiselimiä
  • ≥18 vuotta suostumuksen antamisen yhteydessä

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka ovat aiemmin suorittaneet geneettisen testauksen yhdelle tai useammalle seuraavista CSG-geeneistä: BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6
  • Yksi tai useampi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on PV jossakin edellä mainituista CSG-geeneistä
  • Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Geneettinen testaus
Geneettinen testaus syöpäalttiuden geeneille (CSG:t) (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6) ja rinta- ja munasarjasyövän riskin henkilökohtainen ennustaminen
Geneettinen: Geneettinen testaus syöpäalttiutta aiheuttaville geeneille (CSG:t) (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6) ja henkilökohtainen rinta- ja munasarjasyövän riski
Geneettinen testaus syöpäalttiutta aiheuttaville geeneille (CSG) (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6) ja rintasyövän sekä munasarjasyövän henkilökohtaisen riskiarviointi kaikille yli 18-vuotiaille naisille (mukaan lukien transmiehet sekä ei-binaariset henkilöt, joilla on naisen sukupuolielimet) riippumatta perhe- tai henkilökohtaisesta syöpähistoriasta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeenisten varianttien (PV) esiintyvyys useissa kohtalaisesta korkeaan penetranssiin omaavissa CSG-geeneissä (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6) naisilla satunnaisotannassa perustuvassa väestöpohjaisessa geneettisessä testauksessa verrattuna perhehistoriaan (FH) perustuvaan geneettiseen testaukseen
Aikaikkuna: 1 vuosi rekrytoinnin päätyttyä

Tärkein lopputulosmittari on niiden naisten osuus, joilla on yksi tai useampi CSG, jotka ovat suorittaneet geneettisen testauksen ja saaneet pätevän tuloksen.

PV:n esiintyvyys arvioidaan havaittujen PV:iden lukumäärän ja testattujen henkilöiden kokonaismäärän suhteella. Lasketaan kokonaisosuus ja CSG-kohtaiset osuudet. Tutkimuksen aikana voimassa olevia standardeja NHS-kriteerejä (eli Amsterdam-2-kriteerit Lynchin oireyhtymälle ja 10 %:n BRCA-todennäköisyyskynnys HBOC:lle) käytetään perhehistoriakriteerien arvioimiseen geneettistä testausta varten. Arvioidaan niiden PV:iden osuus, jotka täyttävät NHS-testauskriteerit (FH-positiiviset). Näiden lopputulosten 95 %:n luottamusvälit lasketaan SAP:ssa (tilastoanalyysisuunnitelma) määriteltyjen menetelmien mukaisesti.
1 vuosi rekrytoinnin päätyttyä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tyydytys ja katumus (Tyydytys)
Aikaikkuna: mitattuna hyväksynnässä, 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Tyytyväisyys mitataan positiivisten vastausten osuutena väittämään "Olen tyytyväinen tekemääni päätökseen"
mitattuna hyväksynnässä, 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Tyytyväisyys ja katumus (Katumus)
Aikaikkuna: mitattu vastaanotossa, 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Katumusta mitataan osuutena niistä, jotka saavat pistemäärän 10 tai vähemmän käyttäen Decision Regret Scale -kyselylomaketta (asteikko 5–25, jossa 5 tarkoittaa täysin tyytymätöntä ja 25 täysin tyytyväistä).
mitattu vastaanotossa, 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Elämänlaatu EQ5D-5L-mittarilla
Aikaikkuna: Ennen geneettistä testausta sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Elämänlaatu mitataan EORTC-kyselyllä EQ5D-5L. Keskimääräinen pistemäärä (arvoalue 0-1), jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa elämänlaatua.
Ennen geneettistä testausta sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Psykososiaalinen hyvinvointi - Syöpähuoli
Aikaikkuna: Pre-genetic testing and at 21 days, 6 months and 12 months
a. Syöpähuolien pistemäärä mitataan käyttäen Syöpähuolien asteikko -kyselylomaketta (4-kohdainen Syöpähuolien asteikko -kysely Likert-asteikolla 1-4). Keskimääräinen Syöpähuolien asteikko -pistemäärä (vaihteluväli 4-16) ja itse raportoitu VAS-pistemäärä (vaihteluväli 0-100); korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa huolta.
Pre-genetic testing and at 21 days, 6 months and 12 months
Psykososiaalinen hyvinvointi - Riskien havaitseminen
Aikaikkuna: Ennen geneettistä testausta sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Riskin havaitsemista mitataan osuutena, joka vastaa "korkea tai paljon korkeampi" syöpäriskiin väitteeseen "verrattuna ikäisiisi muihin ihmisiin, uskotko että todennäköisyys sairastua syöpään elämäsi aikana on…"
Ennen geneettistä testausta sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Psykososiaalinen hyvinvointi - Ahdistus ja masennus
Aikaikkuna: Pre-genetinen testaus sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla

Ahdistuneisuutta mitataan käyttämällä Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) -ahdistuneisuuskyselyä - Ahdistuneisuuspisteet (7-kysymyksen kysely 4-pisteisellä Likert-asteikolla).

Masennusta mitataan käyttämällä HADS-masennuskyselyä (7-kysymyksen kysely 4-pisteisellä Likert-asteikolla).

Pisteet vaihtelevat välillä 0-21, ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa ahdistuneisuuden/masennuksen tasoa.
Pre-genetinen testaus sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Psykososiaalinen hyvinvointi - Stressi
Aikaikkuna: Pre-genetic testing and at 21 days, 6 months and 12 months
Ahdistus mitataan Impact of Events (IES) -kyselyllä (22 kohdetta sisältävä IES-kysely 5-portaisella Likert-asteikolla). IES Intrusive-asteikon keskiarvo (vaihteluväli 0-35) ja IES Avoidance-asteikon keskiarvo (vaihteluväli 0-38); korkeammat pisteet osoittavat suurempaa ahdistusta.
Pre-genetic testing and at 21 days, 6 months and 12 months
Psykososiaalinen hyvinvointi - Vaikutus
Aikaikkuna: Pre-genetinen testaus sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Vaikutusta mitataan käyttämällä Moniulotteisen syövän vaikutusten (MICRA) kyselylomaketta. Keskiarvo kokonaisuudessaan (vaihteluväli 0-105) sisältää erilliset pisteet ahdistukselle, positiivisille kokemuksille ja epävarmuudelle. MICRA-ahdistusasteikko (vaihteluväli 0-30), MICRA-positiiviset kokemukset -asteikko (vaihteluväli 0-20) ja MICRA-epävarmuusasteikko (vaihteluväli 0-45); missä korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vaikutusta.
Pre-genetinen testaus sekä 21 päivän, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
Riskienhallintavaihtoehtojen omaksuminen
Aikaikkuna: kerätty vuosittain 8 vuoden ajan

Riskienhallintavaihtoehtojen (rinta-, munasarja-, kohdun ja suolistosyöpien osalta) omaksumista mitataan itse raportoiduilla, kliinisillä ja/tai rekisteritiedoilla

  1. Rinta: CSG-kantajien osuus, jotka käyvät läpi itse seulonnan, mammografian, magneettikuvauksen, riskien vähentävän mastektomian, lääkkeellisen ehkäisyn
  2. Munasarja: CSG-kantajien osuus, jotka käyvät läpi seurannan tai kirurgisen ehkäisyn (riskien vähentävä salpingooforektomia tai riskien vähentävä varhainen salpingektomia)
  3. Kohtu: CSG-kantajien osuus, jotka käyvät läpi riskien vähentävän hysterektomian (molempipuolinen salpingooforektomia Lynchin oireyhtymää sairastavilla naisilla); kohdunsyövän seuranta
  4. Suolisto: CSG-kantajien osuus, jotka käyvät läpi FIT-testin, kolonoskopian, ottavat aspiriinia
  5. CSG-kantajien osuus, jotka käyvät läpi implantointigeneettisen testauksen perhettä suunnittelevilla henkilöillä
kerätty vuosittain 8 vuoden ajan
Kaskaditestauksen käyttöönotto
Aikaikkuna: 2 vuotta viimeisen tuloksen saapumisen jälkeen rekrytoiduilla
Kaskaditestauksen käyttöönotto mitataan kokonaismääränä henkilöitä, jotka suorittavat kaskaditestauksen per perhe yksilössä, jolla on PV CSG:ssä, 2 vuotta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen
2 vuotta viimeisen tuloksen saapumisen jälkeen rekrytoiduilla
VUS-kantajataajuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen testituloksen saapumisesta
mitattuna VUS-kantajien osuutena naisilla, jotka ovat suorittaneet testin 6 kuukautta viimeisen testituloksen saamisen jälkeen
6 kuukautta viimeisen testituloksen saapumisesta
Geenitestauksen kustannustehokkuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta viimeisen testituloksen palautuksen jälkeen - alustava analyysi
Mittaus perustuu lisäkustannus-hyötysuhteeseen (ICER), jossa verrataan väestötason testaustrategiaa perhesuhdetestaukseen perustuvaan strategiaan. ICER QALY:ä kohti verrataan NICE:n maksuhalukkuusrajaan Yhdistyneessä kuningaskunnassa (30 000 £/QALY). Lasketaan lisäkustannukset, lisähyödyt QALY-mittarina ja estettyjen syöpätapauksien/kuolemien määrä, ja suoritetaan yksisuuntainen sekä todennäköisyyspohjainen herkkyysanalyysi.
12 kuukautta viimeisen testituloksen palautuksen jälkeen - alustava analyysi

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Populaatioperustaisen geneettisen testauksen käyttöönoton määrittämiseksi
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen
Osuus naisista, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen (niiden keskuudessa, jotka suostuvat tutkimukseen) 6 kuukautta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen.
6 kuukautta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen
Osuus naisista, jotka luokitellaan keskivaarallisen ja korkean rintasyöpäriskiryhmään (BC) sekä keskivaarallisen ja korkean munasarjasyöpäriskiryhmään (OC)
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen testituloksen palautumisen jälkeen.
Naisten määrä, jotka luokitellaan kohtalaisen tai korkean riskin ryhmään rintasyöpään (BC) tai kohtalaisen tai korkean riskin ryhmään munasarjasyöpään (OC) CAN-RISK-mallin avulla Naisten määrä, jotka luokitellaan kohtalaisen tai korkean riskin ryhmään rintasyöpään (BC) Tyrer-Cuzick-mallin avulla Naisten määrä, jotka luokitellaan kohtalaisen tai korkean riskin ryhmään rintasyöpään (BC) Tyrer-Cuzick-mallin avulla, ja ero verrattuna CAN-RISK-mallin käyttöön
6 kuukautta viimeisen testituloksen palautumisen jälkeen.
PV:n esiintyvyys yksittäisille CSG:ille: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen.
PV:n esiintyvyys "yksittäiselle" CSG:lle: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6 laskettuna niiden naisten osuutena, jotka ovat suorittaneet geneettisen testauksen ja joilla on todettu "spesifinen" CSG. Naiset, jotka on tunnistettu FH-positiivisiksi naisista, joilla testi on positiivinen PV:illä "yksittäisissä" CSG:ssa.
6 kuukautta viimeisen testituloksen palauttamisen jälkeen.
Tyydytyksen ja katumuksen tunne väestöpohjaisessa testauksessa pidemmällä aikavälillä
Aikaikkuna: Vuosien 2, 3 jälkitestitulos
Tyytyväisyys: 1-kohde ("Olen tyytyväinen tekemääni päätökseen") 5-portaisella Likert-asteikolla. Katumus: Pisteet laskettuna 5-kohdaisesta Päätöksenkatumuksen asteikosta 5-portaisella Likert-asteikolla. Mitattu osuutena niistä, jotka saavat 10 pistettä tai vähemmän käyttäen Päätöksenkatumuksen kyselylomaketta (asteikko 5-25, jossa 5 tarkoittaa täysin tyytymätöntä ja 25 täysin tyytyväistä).
Vuosien 2, 3 jälkitestitulos
PROTECT-C-sovelluksen käyttökokemus ja käytettävyys
Aikaikkuna: 6 kuukauden jälkeisen testin tulos (tai päätös olla testaamatta kieltäytyneillä)

9 kysymystä sovelluksen arviointikyselystä. Arvioitu erikseen niille naisille, jotka hyväksyvät ja kieltäytyvät geneettisestä testauksesta. Hyväksyminen/kieltäytyminen ja 6 kuukauden jälkeinen testin jälkeinen kysely.

  1. Osuus naisista, jotka käyttivät sovellusta
  2. Osuus naisista, jotka käyttivät kirjallista tietoa
  3. Osuus naisista, jotka käyttivät jokaista osiota
  4. Osuus naisista, jotka "täysin ja erittäin vahvasti samaa mieltä" väitteen kanssa: 1 kohdan kirjallisen tiedon hyödyllisyysväite ("Tämän tiedon katsominen tulosten saamisen jälkeen oli hyödyllistä") 5-asteikolla)
  5. Osuus naisista, jotka käyttivät videoita
  6. Osuus naisista, jotka käyttivät videoita aiheittain
  7. 1 kohdan videotiedon hyödyllisyysväite ("Näiden videoiden katsominen tulosten saamisen jälkeen oli hyödyllistä") 5-asteikolla. Osuus naisista, jotka "täysin ja erittäin vahvasti samaa mieltä" väitteen kanssa
  8. Parannusehdotukset (vapaateksti)
  9. Sovelluksen hyödyttömät ominaisuudet (k/e ja vapaateksti)
6 kuukauden jälkeisen testin tulos (tai päätös olla testaamatta kieltäytyneillä)
Kriisipuhelimen käyttö väestötasolla testattaessa - Osuus
Aikaikkuna: Hyväksy/kieltäydy, 21 päivän ja 6 kuukauden jälkitestikysely

Puhelinpalvelun arviointikysely ja puhelu- tai varaustietokanta.

b. Syyt puhelinpalvelun käyttöön - Suostumuksensa antaneiden naisten osuus puhelun syyn mukaan c. Puhelinpalvelun käyttötapa - Puheluiden osuus käyttötavan mukaan d. Helppokäyttöisyys - Osuus, joka koki puhelinpalvelun "erittäin helppokäyttöiseksi tai helppokäyttöiseksi" niiden joukossa, jotka käyttivät puhelinpalvelua e. Tyydyttävyys - Osuus, joka oli "erittäin tyytyväinen tai tyytyväinen" puhelinpalveluun niiden joukossa, jotka käyttivät puhelinpalvelua
Hyväksy/kieltäydy, 21 päivän ja 6 kuukauden jälkitestikysely
Helplinin käyttö väestötestauksessa - Taajuus
Aikaikkuna: Hyväksy/kieltäydy, 21 päivän ja 6 kuukauden jälkeinen jälkitestikysely

Päivystyslinjan arviointikysely ja puhelin- tai varausjärjestelmän tietokanta.

a. Päivystyslinjan käyttötiheys – puheluiden kokonaismäärä ja päivystyslinjaan yhteyttä ottaneiden suostumuksen antaneiden naisten osuus f. Varausjärjestelmän käyttötiheys – verkkovarausjärjestelmää käyttäneiden henkilöiden kokonaismäärä
Hyväksy/kieltäydy, 21 päivän ja 6 kuukauden jälkeinen jälkitestikysely
Perinnöllisyystestauksen vaikutus terveyskäyttäytymiseen - vitamiinit, alkoholi, liikunta
Aikaikkuna: alkutilannekysely ja 6 kuukauden jälkeinen jälkikysely sekä 1-3 vuoden kysely

erityiset elämäntapa- ja käyttäytymismittaukset mukautetulla kyselylomakkeella. Mittaa keskiarvomuutoksia perustekyselyn ja kuuden kuukauden jälkeisen testikyselyn välillä, sekä 1–3 vuoden kyselyssä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

  • Vitamiinilisien käyttö (k/e)
  • Alkoholin kulutus (k/e)
  • Fyysinen aktiivisuus (k/e)
alkutilannekysely ja 6 kuukauden jälkeinen jälkikysely sekä 1-3 vuoden kysely
Geneettisen testauksen vaikutus terveyskäyttäytymiseen - Ruokavalio
Aikaikkuna: alkutilannekysely ja 6 kuukauden jälkeinen jälkitestikysely sekä 1–3 vuoden kysely

erityiset toimenpiteet elämäntapojen ja käyttäytymisen osalta käyttäen räätälöityä kyselylomaketta. Mittaamalla osuuksien keskimääräistä muutosta peruskyselyn ja 6 kuukauden jälkeisen jälkitestikyselyn välillä, sekä 1–3 vuoden kyselyssä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

- Ruokavalio: Lihan/Vihannesten/Hedelmien kulutus mitattuna 7-asteikolla kullekin
alkutilannekysely ja 6 kuukauden jälkeinen jälkitestikysely sekä 1–3 vuoden kysely
Perinnöllisen testauksen vaikutus terveyskäyttäytymiseen - Tupakointi
Aikaikkuna: alkuperäinen kyselylomake ja 6 kuukauden jälkeinen kyselylomake, sekä 1-3 vuoden kyselylomake

erityisiä toimenpiteitä elämäntavoista ja käyttäytymisestä käyttäen räätälöityä kyselylomaketta. Mittaa suhteellisten osuuksien keskimääräistä muutosta perustason kyselylomakkeen ja kuuden kuukauden jälkeisen testin kyselylomakkeen välillä, sekä 1–3 vuoden kyselylomakkeen naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

- Tupakointitiheys (nykyinen/entinen/ei koskaan) ja määrä
alkuperäinen kyselylomake ja 6 kuukauden jälkeinen kyselylomake, sekä 1-3 vuoden kyselylomake
Naisten motivaatiot ja kokemukset paneeligeenitestauksesta ja henkilökohtaisesta rintasyövän (BC) ja munasarjasyövän (OC) riskiarvioinnista syöpäseulontaan ja ehkäisyyn
Aikaikkuna: Kieltäytyneille - Perustaso (päätöksen jälkeen) Niille, joilla on PV-tai kohtalainen tai korkean riskin tulos - Perustaso (päätöksen jälkeen), 9-12 kuukautta päätöksen jälkeen VUS:lle: Perustaso (päätöksen jälkeen), 12-18 kuukautta päätöksen jälkeen
Laadulliset haastattelunauhoitteet. Nvivoa käytetään teemojen tunnistamiseen, indeksointiin, kaaviointiin, kartoittamiseen, syntetisointiin ja tietojen tulkintaan, mukaan lukien vertailut asiaankuuluvien ryhmien välillä.
Kieltäytyneille - Perustaso (päätöksen jälkeen) Niille, joilla on PV-tai kohtalainen tai korkean riskin tulos - Perustaso (päätöksen jälkeen), 9-12 kuukautta päätöksen jälkeen VUS:lle: Perustaso (päätöksen jälkeen), 12-18 kuukautta päätöksen jälkeen
VUS-tulosten palauttamisen vaikutus - Luokittelun uudelleenmäärittely
Aikaikkuna: Tutkimuksen päättyminen (8. vuoden lopussa)

VUS:n uudelleenluokitus tallennettiin tutkimustietokantaan (päivitetään kuuden kuukauden välein) ja palautettiin osallistujalle.

  • VUS:n uudelleenluokitusaste: osuus uudelleenluokitelluista VUS:ista naisilla, joilla on vähintään yksi VUS, sekä ajanjakso, jolloin useimmat VUS:it luokitellaan uudelleen
Tutkimuksen päättyminen (8. vuoden lopussa)
VUS-tulosten palauttamisen vaikutus - Elämänlaatu
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppu (vuoden 8 lopussa)

VUS-uudelleenluokitus tallennetaan tutkimustietokantaan (päivitetään kuuden kuukauden välein) ja palautetaan osallistujalle.

- VUS:ia kantavien henkilöiden elämänlaatu ja psykososiaaliset tulokset ajan kuluessa (alkuperäinen mittaus, 6 kuukautta, 1–3 vuotta)
Tutkimuksen loppu (vuoden 8 lopussa)
Tutkimuksen suorittamisen toteutettavuus kokeen sisällä (SWAT): suorituskyvyn parantaminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen rekrytoinnin jälkeen.
Suorituskyvyn parantamisen raportti.
Osuus henkilöistä, jotka rekisteröityivät verkkosivustolle ja ilmoittivat saaneensa kirjeen, ja joita voitiin yhdistää mihinkin kirjeen tyyppiin (yksi kahdesta).
Raportoitava 6 kuukauden kuluttua.
6 kuukautta viimeisen rekrytoinnin jälkeen.
Eri kirjeiden tehokkuus rekisteröintikiinnostuksen herättämisessä kokeessa
Aikaikkuna: Raportointi 6 kuukautta rekrytoinnin päättymisen jälkeen.
Itse raportoitu kirjeen tyyppi rekisteröintikyselyssä.
Ero suhteissa niiden, jotka saivat kunkin kirjeen ja rekisteröityivät kutsutuista, kirjeen tyypin mukaan.
Raportoitava 6 kuukauden kohdalla
Raportointi 6 kuukautta rekrytoinnin päättymisen jälkeen.
Arvioi sosiodemografisten tekijöiden yhteyttä
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisestä testituloksesta.

Ensimmäisen kyselyn mittarit sisältävät:

  1. Siviilisääty (5 luokkaa)
  2. Koulutustaso (9 luokkaa)
  3. Tulotaso (6 luokkaa)
  4. Rotu/etnisyys (5 laajaa luokkaa)
  5. Uskonto (8 luokkaa) Yhteiskunnallisten ja demografisten tekijöiden eroja hyväksyjien ja kieltäytyjien välillä arvioidaan 6 kuukauden kuluttua
6 kuukautta viimeisestä testituloksesta.
Elämänlaatu EQ5D-5L pitkällä aikavälillä - EQ5D-pisteet
Aikaikkuna: lähtötasot, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Elämänlaatu mitattuna EORTC EQ5D-5L-pisteillä (5 aluetta, joista jokaisessa on 5 tasoa). Keskimääräinen EQ5D-pistemäärä (vaihteluväli 0-1), jossa korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa elämänlaatua.

Muutoksen arviointi osuuksissa/keskimääräisissä pistemäärissä ennen geneettistä testausta täytettyjen kyselylomakkeiden, 6 kuukauden kuluttua testistä täytettyjen kyselylomakkeiden sekä 1-3 vuoden kuluttua testistä täytettyjen kyselylomakkeiden välillä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen
lähtötasot, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
Elämänlaatu EQ5D-5L pitkällä aikavälillä - visuaalinen analogiaskaala
Aikaikkuna: peruslinja, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Elämänlaatu mitattu käyttäen itse raportoitua visuaalista analogista asteikkoa (VAS) pistemäärää (alue 0-100), jossa korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa elämänlaatua.

Muutoksen arviointi osuuksissa/keskimääräisissä pistemäärissä esitestaussyiden, 6 kuukauden ja 1-3 vuoden jälkeisten kyselyjen välillä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen
peruslinja, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
Psykososiaalinen hyvinvointi pitkällä aikavälillä - Syöpähuoli
Aikaikkuna: Pre-genetic testing, 6months, 1 year, 2 years, 3 years

Arvio muutoksista osuuksissa/keskiarvoisissa pistemäärissä ennen geneettistä testausta täytetyissä kyselyissä, 6 kuukauden ja 1-3 vuoden kuluttua testauksesta täytetyissä kyselyissä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

Keskiarvoinen syöpähuoliasteikon pistemäärä (4-kohdainen syöpähuoliasteikko-kysely 4-pisteen Likert-asteikolla) (vaihteluväli 4-16), jossa korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa huolta.
Pre-genetic testing, 6months, 1 year, 2 years, 3 years
Psykososiaalinen hyvinvointi pitkällä aikavälillä - Riskin havaitseminen
Aikaikkuna: Ennen geneettistä testausta, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Arvio muutoksista suhteissa/keskimääräisissä pistemäärissä ennen geneettistä testausta täytetyissä kyselylomakkeissa sekä 6 kuukauden ja 1–3 vuoden kuluttua testistä täytetyissä kyselylomakkeissa naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

Riskin käsitystä mitataan osuutena, joka vastaa "korkea tai paljon korkeampi" syöpäriskiin väitteeseen "verrattuna ikäisiisi muihin ihmisiin, uskotko että mahdollisuutesi sairastua syöpään jossain elämäsi vaiheessa ovat…"
Ennen geneettistä testausta, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
Psykososiaalinen hyvinvointi pitkällä aikavälillä - Ahdistuneisuus ja masennus
Aikaikkuna: Pre-genetic testing, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Ennustavan geneettisen testauksen suostumuksensa antaneiden naisten ennakkotestauskyselyjen, 6 kuukauden ja 1–3 vuoden jälkeisten kyselyjen välillä tapahtuvien osuuksien/keskiarvopisteiden muutosten arviointi.

Ahdistuneisuutta mitataan sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (HADS) ahdistuneisuuskyselyllä – Ahdistuneisuuspisteet (7-kohdainen kysely 4-pisteisellä Likert-asteikolla). Masennusta mitataan HADS-masennuskyselyllä – (7-kohdainen kysely 4-pisteisellä Likert-asteikolla). Pisteet vaihtelevat välillä 0–21, ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa ahdistuneisuuden/masennuksen tasoa.
Pre-genetic testing, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
Psykososiaalinen hyvinvointi pitkällä aikavälillä - Ahdistus
Aikaikkuna: Pre-genetic testing, 6kk, 1 v, 2 v, 3 v

Arviointi suhteellisten muutosten/keskimääräisten pisteiden välillä ennen geneettistä testausta täytetyissä kyselylomakkeissa, 6 kuukauden ja 1–3 vuoden kuluttua testauksesta täytetyissä kyselylomakkeissa naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

Stressitilaa mitataan Impact of Events (IES) -kyselylomakkeella (22-kohdainen IES-kysely viiden pisteen Likert-asteikolla). Keskiarvo IES Intrusive-asteikolla (vaihteluväli 0–35) ja IES Avoidance-asteikolla (vaihteluväli 0–38); korkeammat pisteet osoittavat suurempaa stressitilaa.
Pre-genetic testing, 6kk, 1 v, 2 v, 3 v
Psykososiaalinen hyvinvointi pitkällä aikavälillä - Vaikutus
Aikaikkuna: Pre-genetic testing, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Arviointi suhteiden/keskimääräisten pistemäärien muutoksesta ennen geneettistä testausta täytettyjen kyselylomakkeiden, 6 kuukauden ja 1-3 vuoden testauksen jälkeisten kyselylomakkeiden välillä naisilla, jotka suostuvat geneettiseen testaukseen.

Vaikutusta mitataan moniulotteisen syövän vaikutuksen (MICRA) kyselylomakkeella. Kokonaispistemäärän keskiarvo (vaihteluväli 0-105) erillisin pistein ahdistukselle, positiivisille kokemuksille ja epävarmuudelle. MICRA-ahdistusasteikko (vaihteluväli 0-30), MICRA-positiivisten kokemusten asteikko (vaihteluväli 0-20) ja MICRA-epävarmuusasteikko (vaihteluväli 0-45); korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vaikutusta.
Pre-genetic testing, 6 kuukautta, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Queen Mary University of London

Yhteistyökumppanit

London School of Hygiene and Tropical Medicine
Imperial College London
University College, London
University of Leeds
University of Cambridge
Institute of Cancer Research, United Kingdom
University of Manchester
St George's, University of London
VU University Medical Center (VUmc)

Tutkijat

  • Päätutkija: Ranjit Manchanda, PhD, Wolfson Institute of Population Health, Queen Mary University of London

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 29. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 27. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRAS 328404
  • REC Reference 24/NW/0294 (Muu tunniste: North West Preston Research Ethics Committee)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Potilastietoja voidaan jakaa tutkimuksen päätyttyä ja kaikkien tulosten julkaisun jälkeen, kohtuullisesta pyynnöstä ja pääasiantutkijan viestinnän kautta - sähköpostitse - r.manchanda@qmul.ac.uk

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa