Perheiden geneettinen tieto kasvaintestitutkimuksen jälkeen (GIFTT)
tiistai 28. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Abramson Cancer Center at Penn Medicine
Tutkimus perheiden geneettisestä tiedosta kasvainten testauksen jälkeen (GIFTT-tutkimus)
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää ja toteuttaa menetelmä digitaalisia työkaluja käyttäen yhdistettynä etälääketieteeseen, jotta parannettaisiin kaskaditestauksia kliinisesti merkittävien perinnöllisten mutaatioiden osalta lasten syöpäpotilaiden perheenjäsenillä, joilla on patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen (P/LP) perinnöllinen variantti syöpäalttiutta aiheuttavassa geenissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- ORIGen-kohortin (AEPI24N1) lapsen biologinen vanhempi, jolla on vahvistettu P/LP germinaalinen variantti CPG:ssä.
- 18-vuotias tai vanhempi.
- Puhuu ja ymmärtää englantia.
Poisottokriteerit:
- Aiempi perinnöllinen testaus perheelliselle variantille.
Viestintävaikeudet, kuten:
- Korjaamaton tai kompensoimaton kuulo- ja/tai näkövamma. Potilaita, jotka voivat käyttää onnistuneesti kliinisiä apuvälineitä, ei suljeta pois.
- Korjaamaton tai kompensoimaton puhevika. Potilaita, jotka voivat käyttää onnistuneesti kliinisiä apuvälineitä, ei suljeta pois.
- Hallitsematon psykiatrinen/mielenterveydellinen tila tai vakavat fyysiset, neurologiset tai kognitiiviset vajavuudet, jotka estävät yksilön ymmärtämästä tutkimuksen tavoitteita ja tehtäviä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Yksittäinen haara
Geneettinen neuvonta digitaalisten työkalujen ja telelääketieteen kautta
|
Chatbot-interventio tarjoaa biologisille vanhemmille mahdollisuuden suorittaa ennakkotestikoulutus käyttäen interaktiivista chatbotia vaihtoehtona etäneuvonnalle geneettisen neuvonantajan kanssa.
Tämä interaktiivinen chatbot tarjoaa mahdollisuuksia pitkittäiseen koulutus- ja tiedonantotukeen, muistutuksia seuraavien vaiheiden aikatauluttamisesta sekä mahdollisuuden lähettää erityisiä kysymyksiä geneettisen neuvonnan tiimille.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Digitaalisen esitestaus-chatbotin käyttöönotto
Aikaikkuna: 6 kuukautta suostumuksen antamisesta
|
Osallistujan suorittama digitaalinen interventio vaihtoehtona ennakkoneuvonnalle (kyllä/ei)
|
6 kuukautta suostumuksen antamisesta
|
|
Geneettisen testauksen omaksuminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta suostumuksen antamisesta
|
Osallistujan geneettisen testauksen suorittaminen (kyllä/ei)
|
6 kuukautta suostumuksen antamisesta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen tiedon ymmärtäminen
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen ja lähtötasosta 6 kuukauden kuluessa geneettisten testitulosten julkistamisen jälkeen
|
Arvioidaan sovitettua versiota KnowGene-asteikosta käyttäen, joka on 16 kohdetta sisältävä asteikko, joka annetaan potilaille geneettisen testauksen ja/tai geneettisen neuvonnan jälkeen heidän ymmärryksensä mittaamiseksi geneettisen testauksen tulosten terveysvaikutuksista
|
Muutos lähtötasosta 7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen ja lähtötasosta 6 kuukauden kuluessa geneettisten testitulosten julkistamisen jälkeen
|
|
Yleinen ahdistuneisuus ja masennus
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta 7 päivän sisällä koulutuksen jälkeen sekä lähtöarvosta 6 kuukautta geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen
|
Mitattu 4-kysymyksisellä lyhyellä Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) -mittarilla
|
Muutos lähtöarvosta 7 päivän sisällä koulutuksen jälkeen sekä lähtöarvosta 6 kuukautta geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen
|
|
Reaktiot geneettiseen tietoon
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta 7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen, ja lähtöarvosta 6 kuukauden kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
Mitataan käyttäen 8-kohdettaisen Tapahtuman Vaikutus -asteikon (IES) mukaan
|
Muutos lähtöarvosta 7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen, ja lähtöarvosta 6 kuukauden kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
|
Tyydyttyneisyys geneettisiin palveluihin
Aikaikkuna: 7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen ja 7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen
|
Arvioidaan 14 kohteen avulla, jotka mittaavat tyytyväisyyttä geneettisiin palveluihin
|
7 päivän kuluessa koulutuksen jälkeen ja 7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen
|
|
Genomisten löydösten palauttamisen psykososiaalinen vaikutus
Aikaikkuna: 7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisesta ja 6 kuukauden kuluttua geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
Distressin, epävarmuuden ja positiivisten reaktioiden arviointi perinnöllisten testitulosten vastaanottamiseen käyttäen 17 kohdetta MICRA-kyselystä (Multi-dimensional Impact of Cancer Risk Assessment Questionnaire)
|
7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisesta ja 6 kuukauden kuluttua geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
|
Päätöskatumus
Aikaikkuna: 7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen ja 6 kuukauden kuluttua geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
Arvioitu käyttäen 5-kohdetta validoitua Päätöksentekokatumus-asteikkoa
|
7 päivän kuluessa geneettisten testitulosten paljastamisen jälkeen ja 6 kuukauden kuluttua geneettisten testitulosten paljastamisesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 15. heinäkuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 2. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 29. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 05026
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .