Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Autosomal+Recessive+Cerebellar+Ataxia-epilepsy-intellectual+Disability+Syndrome+Due+to+WWOX+Deficien

Yhteensä 7 tulosta

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Harvinaisten sairauksien potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus – harvinaisten sairauksien koordinointi Sanfordissa (CoRDS)
    Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat, Australia
  • METAFORA biosystems
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... ja muut yhteistyökumppanit
    Valmis
    GLUT1-puutosoireyhtymän varhainen diagnoosi veripohjaisella testillä (METAglut1)
    Liikkumishäiriöt | Henkinen vamma | Kohtaukset | Ataksia | Glut1-puutosoireyhtymä | De vivo -tauti
    Ranska
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrytointi
    Tulevaisuuden tutkimus pyrimidiini- ja puriiniaineenvaihduntahäiriöiden kliinisistä, genomista, farmakologisista, laboratorio- ja ruokavaliomäärityksistä
    Metabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • UK Kidney Association
    Rekrytointi
    Kansallinen harvinaisten munuaistautien rekisteri (RaDaR)
    Vaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdot
    Yhdistynyt kuningaskunta
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia
  • Cure CMD
    Rekrytointi
    Synnynnäisen lihassairauden tutkimus potilaiden ja perheen raportoimien lääketieteellisten tietojen perusteella (CMDPROS)
    Emery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Finland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa