Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические исследования Autosomal+Recessive+Cerebellar+Ataxia-epilepsy-intellectual+Disability+Syndrome+Due+to+WWOX+Deficien

Итого 7 результатов

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторы
    Рекрутинг
    Реестр пациентов с редкими заболеваниями и исследование естественной истории - Координация редких заболеваний в Сэнфорде (CoRDS)
    Митохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболевания
    Соединенные Штаты, Австралия
  • METAFORA biosystems
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and... и другие соавторы
    Завершенный
    Ранняя диагностика синдрома дефицита GLUT1 с помощью анализа крови (METAglut1)
    Двигательные расстройства | Интеллектуальная недееспособность | Судороги | Атаксия | Синдром дефицита Glut1 | Болезнь де виво
    Франция
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторы
    Запись по приглашению
    Ранняя проверка: расширенный скрининг новорожденных
    Первичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболевания
    Соединенные Штаты
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Рекрутинг
    Проспективное изучение клинических, геномных, фармакологических, лабораторных и диетических детерминантов нарушений пиримидинового и пуринового обмена.
    Метаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболевания
    Соединенные Штаты
  • UK Kidney Association
    Рекрутинг
    Национальный реестр редких заболеваний почек (RaDaR)
    Васкулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболевания
    Соединенное Королевство
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторы
    Рекрутинг
    Baby Detect: геномный скрининг новорожденных
    Врожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболевания
    Бельгия
  • Cure CMD
    Рекрутинг
    Исследование врожденных мышечных заболеваний медицинской информации, сообщаемой пациентом и его семьей (CMDPROS)
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | Врожденный миастенический синдром | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом ITGA7 (интегрин альфа-7) | Альфа-дистрогликанопатия (врожденная мышечная дистрофия и аномальное гликозилирование дистрогликана при тяжелой... и другие заболевания
    Соединенные Штаты

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in South Korea

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться