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Une étude prospective d'histoire naturelle de la mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB)

24 octobre 2022 mis à jour par: Allievex Corporation
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle pour les enfants jusqu'à 18 ans qui ont reçu un diagnostic de mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB, également connu sous le nom de syndrome de Sanfilippo de type B). La mucopolysaccharidose de type IIIB est une maladie neurodégénérative sévère. Les informations recueillies à partir de cet essai peuvent aider à éclairer la conception et l'interprétation des études interventionnelles ultérieures. Aucune intervention clinique ou médicament à l'étude n'est fourni par Allievex dans cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Actif, ne recrute pas

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
44

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Argentine
      • Pilar, Argentine, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
  • Australie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute and Royal Children's Hospital
  • Brésil
    • Rio Grande Do Sul
      • Pôrto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brésil, 90035-903
        • Medical Genetics Service/HCPA, Department of Genetics/UFRGS
  • Colombie
      • Bogotá, Colombie
        • Fundación Cardio Infantil - Instituto de Cardiología
  • Espagne
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Espagne, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan, 10449
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Turquie
      • Ankara, Turquie, 06560
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 14 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes avec un diagnostic documenté de MPSIIIB

La description

Critère d'intégration:

  • Avoir une activité enzymatique NAGLU déficiente au départ. Le sang pour l'activité enzymatique NAGLU sera collecté et analysé de manière centralisée.
  • A moins de 18 ans
  • Consentement éclairé écrit du parent ou du tuteur légal et consentement du sujet, si nécessaire
  • A la capacité de se conformer aux exigences du protocole, de l'avis de l'investigateur

Critère d'exclusion:

  • A une autre maladie neurologique qui peut avoir causé un déclin cognitif (par exemple, un traumatisme, une méningite ou une hémorragie) avant l'entrée à l'étude
  • A reçu des cellules souches, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique de remplacement pour la MPS IIIB
  • A reçu un médicament expérimental dans les 30 jours précédant la visite de référence ou doit recevoir un médicament expérimental au cours de l'étude
  • A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du sujet à se conformer aux exigences du protocole, le bien-être ou la sécurité du sujet, ou l'interprétabilité des données cliniques du sujet.
  • Participe actuellement à une autre étude d'histoire naturelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fonction neurocognitive
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Une évaluation neurodéveloppementale sera effectuée à l'aide de tests de développement standardisés pour fournir des mesures quantifiables de la fonction neurocognitive.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Fonction comportementale
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Les comportements liés à la maladie seront évalués à l'aide d'une échelle d'évaluation du comportement spécifique MPS IIIB.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Tests de qualité de vie
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Plusieurs outils de qualité de vie seront utilisés pour saisir le bien-être physique, mental et social du patient ainsi que pour examiner l'impact de la maladie du patient sur le parent/tuteur et la famille.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Habitudes de sommeil
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Les habitudes de sommeil des patients seront évaluées à l'aide des questionnaires sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ).
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Biomarqueurs spécifiques à la maladie
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Échantillon d'urine pour les glycosaminoglycanes (GAG) et la créatinine.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Marqueurs biochimiques, moléculaires, cellulaires et génétiques de la charge de morbidité
Délai: Une fois (lors de la visite de référence)
Des échantillons de sang et d'urine seront utilisés pour évaluer les aspects biochimiques, cellulaires moléculaires et génétiques/génomiques de la MPS IIIB.
Une fois (lors de la visite de référence)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Allievex Corporation

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Directeur d'études: Medical Director, MD, Allievex Medical Monitor

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
16 novembre 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 octobre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
11 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
19 juillet 2017

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
24 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
26 octobre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
24 octobre 2022

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 octobre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 250-902

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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