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Une étude prospective d'histoire naturelle de la mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB)

24 octobre 2022 mis à jour par: Allievex Corporation
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle pour les enfants jusqu'à 18 ans qui ont reçu un diagnostic de mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB, également connu sous le nom de syndrome de Sanfilippo de type B). La mucopolysaccharidose de type IIIB est une maladie neurodégénérative sévère. Les informations recueillies à partir de cet essai peuvent aider à éclairer la conception et l'interprétation des études interventionnelles ultérieures. Aucune intervention clinique ou médicament à l'étude n'est fourni par Allievex dans cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

44

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Argentine
      • Pilar, Argentine, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
  • Australie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute and Royal Children's Hospital
  • Brésil
    • Rio Grande Do Sul
      • Pôrto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brésil, 90035-903
        • Medical Genetics Service/HCPA, Department of Genetics/UFRGS
  • Colombie
      • Bogotá, Colombie
        • Fundación Cardio Infantil - Instituto de Cardiología
  • Espagne
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Espagne, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan, 10449
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Turquie
      • Ankara, Turquie, 06560
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 14 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes avec un diagnostic documenté de MPSIIIB

La description

Critère d'intégration:

  • Avoir une activité enzymatique NAGLU déficiente au départ. Le sang pour l'activité enzymatique NAGLU sera collecté et analysé de manière centralisée.
  • A moins de 18 ans
  • Consentement éclairé écrit du parent ou du tuteur légal et consentement du sujet, si nécessaire
  • A la capacité de se conformer aux exigences du protocole, de l'avis de l'investigateur

Critère d'exclusion:

  • A une autre maladie neurologique qui peut avoir causé un déclin cognitif (par exemple, un traumatisme, une méningite ou une hémorragie) avant l'entrée à l'étude
  • A reçu des cellules souches, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique de remplacement pour la MPS IIIB
  • A reçu un médicament expérimental dans les 30 jours précédant la visite de référence ou doit recevoir un médicament expérimental au cours de l'étude
  • A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du sujet à se conformer aux exigences du protocole, le bien-être ou la sécurité du sujet, ou l'interprétabilité des données cliniques du sujet.
  • Participe actuellement à une autre étude d'histoire naturelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fonction neurocognitive
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Une évaluation neurodéveloppementale sera effectuée à l'aide de tests de développement standardisés pour fournir des mesures quantifiables de la fonction neurocognitive.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Fonction comportementale
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Les comportements liés à la maladie seront évalués à l'aide d'une échelle d'évaluation du comportement spécifique MPS IIIB.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Tests de qualité de vie
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Plusieurs outils de qualité de vie seront utilisés pour saisir le bien-être physique, mental et social du patient ainsi que pour examiner l'impact de la maladie du patient sur le parent/tuteur et la famille.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Habitudes de sommeil
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Les habitudes de sommeil des patients seront évaluées à l'aide des questionnaires sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ).
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Biomarqueurs spécifiques à la maladie
Délai: Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Échantillon d'urine pour les glycosaminoglycanes (GAG) et la créatinine.
Baseline + toutes les 24 semaines jusqu'à 240 semaines
Marqueurs biochimiques, moléculaires, cellulaires et génétiques de la charge de morbidité
Délai: Une fois (lors de la visite de référence)
Des échantillons de sang et d'urine seront utilisés pour évaluer les aspects biochimiques, cellulaires moléculaires et génétiques/génomiques de la MPS IIIB.
Une fois (lors de la visite de référence)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Allievex Corporation

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, MD, Allievex Medical Monitor

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 novembre 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

1 octobre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 juillet 2017

Première publication (Réel)

24 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 octobre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 octobre 2022

Dernière vérification

1 octobre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 250-902

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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