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Réponses aux tests de modification du risque génétique chez les femmes porteuses de mutations BRCA1/2

15 mai 2026 mis à jour par: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Le but de cette étude est de décrire comment les femmes porteuses de mutations BRCA1/2 réagissent aux tests génétiques modificateurs de risque et d'examiner comment elles prennent des décisions concernant leurs soins de santé.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
806

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.
  • Nom: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Numéro de téléphone: 646-888-0049
  • E-mail: hamiltoj@mskcc.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Mark Robson, MD
  • Numéro de téléphone: 646-888-5486

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, États-Unis, 07920
        • Recrutement
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, États-Unis, 11725
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-0049
      • Harrison, New York, États-Unis, 10604
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-0049
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-0049
        • Chercheur principal:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contact:
          • Mark Robson, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, États-Unis, 11553
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contact:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-4283
        • Recrutement
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Susan Domchek, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

25 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants potentiels (c'est-à-dire les patients recevant un résultat positif pour la mutation BRCA1/2) seront identifiés et contactés par leur conseiller en génétique principal.

La description

Critère d'intégration:

  • Patiente, âgée de 25 ans ou plus (étant donné qu'il n'est généralement pas recommandé aux femmes de moins de cet âge de subir un test génétique BRCA1/2)
  • Séquence complète complétée ou test génétique ciblé avec une mutation délétère BRCA1 ou BRCA2 cliniquement confirmée identifiée
  • Aucun antécédent personnel de cancer du sein
  • Anglais courant; les enquêtes ont été conçues et validées en anglais et ne sont actuellement pas disponibles dans d'autres langues. La traduction des questionnaires dans d'autres langues nécessiterait de rétablir la fiabilité et la validité de ces mesures. Par conséquent, les participants doivent être capables de communiquer en anglais pour répondre aux sondages.

Critère d'exclusion:

  • Réception antérieure de toute mastectomie prophylactique.
  • Maladie psychiatrique majeure ou déficience cognitive qui, de l'avis des investigateurs de l'étude ou du personnel de l'étude, empêcherait la participation à l'étude.
  • Tout patient incapable de se conformer aux procédures de l'étude telles que déterminées par les investigateurs de l'étude ou le personnel de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Autre: Échantillon de salvia
échantillon de salvia
Comportemental: Questionnaires
Les participants rempliront les questionnaires d'évaluation #1. Les participants seront contactés 1 semaine plus tard (+/- 1 semaine) pour remplir les questionnaires d'évaluation #2. Les participants seront contactés 6 mois (+/- 3 semaines) suivant la réception de leurs résultats de modificateurs de risque génétiques pour remplir les questionnaires d'évaluation #3. Les participants seront encouragés à compléter les évaluations n° 2 et n° 3 par e-mail en utilisant le système REDCap sécurisé et approuvé.
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Comportemental: Questionnaires
Les participants rempliront les questionnaires d'évaluation #1. Les participants seront contactés 1 semaine plus tard (+/- 1 semaine) pour remplir les questionnaires d'évaluation #2. Les participants seront contactés 6 mois (+/- 3 semaines) suivant la réception de leurs résultats de modificateurs de risque génétiques pour remplir les questionnaires d'évaluation #3. Les participants seront encouragés à compléter les évaluations n° 2 et n° 3 par e-mail en utilisant le système REDCap sécurisé et approuvé.
Autre: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Délai: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
Phenogen Sciences

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
4 janvier 2018

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 janvier 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
5 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
5 janvier 2018

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
10 janvier 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
19 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
15 mai 2026

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 17-489

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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