Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Svar på testing av genetisk risikomodifikator blant kvinner med BRCA1/2-mutasjoner

15. mai 2026 oppdatert av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Formålet med denne studien er å beskrive hvordan kvinner med BRCA1/2-mutasjoner reagerer på testing av genetisk risikomodifikator, og å undersøke hvordan de tar beslutninger om helsevesenet.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
806

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Mark Robson, MD
  • Telefonnummer: 646-888-5486

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Ta kontakt med:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Telefonnummer: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Forente stater, 07920
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Ta kontakt med:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Forente stater, 11725
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Ta kontakt med:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Forente stater, 10604
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Ta kontakt med:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Ta kontakt med:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
        • Hovedetterforsker:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Ta kontakt med:
          • Mark Robson, MD
          • Telefonnummer: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Forente stater, 11553
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Ta kontakt med:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104-4283
        • Rekruttering
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Ta kontakt med:
          • Susan Domchek, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

25 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Potensielle deltakere (dvs. pasienter som mottar et positivt BRCA1/2-mutasjonsresultat) vil bli identifisert og kontaktet av sin primære genetiske rådgiver.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvinnelig pasient, 25 år eller eldre (gitt at kvinner under denne alderen generelt ikke anbefales å få BRCA1/2 genetisk testing)
  • Fullført fullsekvens eller målrettet genetisk testing med en klinisk bekreftet BRCA1 eller BRCA2 skadelig mutasjon identifisert
  • Ingen personlig historie med brystkreft
  • Engelsk flytende; undersøkelsene ble utformet og validert på engelsk og er foreløpig ikke tilgjengelige på andre språk. Oversettelse av spørreskjemaer til andre språk vil kreve reetablering av påliteligheten og gyldigheten til disse tiltakene. Derfor må deltakerne kunne kommunisere på engelsk for å fullføre undersøkelsene.

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere mottak av eventuell profylaktisk mastektomi.
  • Større psykiatrisk sykdom eller kognitiv svikt som etter studieforskerne eller studiepersonell ville utelukke studiedeltakelse.
  • Alle pasienter som ikke er i stand til å overholde studieprosedyrene som bestemt av studieutforskerne eller studiepersonell.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Annen: Salvia prøve
salvia prøve
Atferdsmessig: Spørreskjemaer
Deltakerne vil fylle ut vurdering #1 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli kontaktet 1 uke senere (+/- 1 uke) for å fullføre Assessment #2 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli kontaktet 6 måneder (+/- 3 uker) etter mottak av resultatene av genetisk risikomodifikator for å fylle ut vurdering #3 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli oppfordret til å fullføre vurderinger #2 og #3 via e-post ved å bruke det sikre, godkjente REDCap-systemet
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Atferdsmessig: Spørreskjemaer
Deltakerne vil fylle ut vurdering #1 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli kontaktet 1 uke senere (+/- 1 uke) for å fullføre Assessment #2 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli kontaktet 6 måneder (+/- 3 uker) etter mottak av resultatene av genetisk risikomodifikator for å fylle ut vurdering #3 spørreskjemaer. Deltakerne vil bli oppfordret til å fullføre vurderinger #2 og #3 via e-post ved å bruke det sikre, godkjente REDCap-systemet
Annen: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Tidsramme: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Phenogen Sciences

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
4. januar 2018

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
5. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
10. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
19. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
15. mai 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 17-489

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger