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Risposte al test del modificatore di rischio genetico tra le donne con mutazioni BRCA1/2

15 maggio 2026 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Lo scopo di questo studio è descrivere come le donne con mutazioni BRCA1/2 reagiscono ai test sui modificatori di rischio genetico ed esaminare come prendono decisioni sulla loro assistenza sanitaria.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
806

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Numero di telefono: 646-888-0049
  • Email: hamiltoj@mskcc.org

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Mark Robson, MD
  • Numero di telefono: 646-888-5486

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Numero di telefono: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti, 07920
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Stati Uniti, 11725
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
        • Investigatore principale:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contatto:
          • Mark Robson, MD
          • Numero di telefono: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contatto:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4283
        • Reclutamento
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Susan Domchek, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

25 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I potenziali partecipanti (cioè i pazienti che ricevono un risultato positivo per la mutazione BRCA1/2) saranno identificati e contattati dal loro primario consulente genetico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente di sesso femminile, età pari o superiore a 25 anni (dato che alle donne di età inferiore a questa età non è generalmente raccomandato di sottoporsi al test genetico BRCA1/2)
  • Sequenza completa completata o test genetici mirati con identificazione di una mutazione deleteria BRCA1 o BRCA2 clinicamente confermata
  • Nessuna storia personale di cancro al seno
  • Inglese fluente; i sondaggi sono stati progettati e validati in inglese e non sono attualmente disponibili in altre lingue. La traduzione dei questionari in altre lingue richiederebbe di ristabilire l'attendibilità e la validità di queste misure. Pertanto, i partecipanti devono essere in grado di comunicare in inglese per completare i sondaggi.

Criteri di esclusione:

  • Ricevuta precedente di qualsiasi mastectomia profilattica.
  • Malattia psichiatrica grave o deterioramento cognitivo che, a giudizio dei ricercatori dello studio o del personale dello studio, precluderebbe la partecipazione allo studio.
  • Tutti i pazienti che non sono in grado di rispettare le procedure dello studio come determinato dai ricercatori dello studio o dal personale dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Altro: Campione di salvia
campione di salvia
Comportamentale: Questionari
I partecipanti completeranno i questionari di valutazione n. 1. I partecipanti verranno contattati 1 settimana dopo (+/- 1 settimana) per completare i questionari di valutazione n. 2. I partecipanti verranno contattati 6 mesi (+/- 3 settimane) dopo la ricezione dei risultati del loro modificatore di rischio genetico per completare i questionari di valutazione n. I partecipanti saranno incoraggiati a completare le valutazioni n. 2 e n. 3 via e-mail utilizzando il sistema sicuro e approvato REDCap
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Comportamentale: Questionari
I partecipanti completeranno i questionari di valutazione n. 1. I partecipanti verranno contattati 1 settimana dopo (+/- 1 settimana) per completare i questionari di valutazione n. 2. I partecipanti verranno contattati 6 mesi (+/- 3 settimane) dopo la ricezione dei risultati del loro modificatore di rischio genetico per completare i questionari di valutazione n. I partecipanti saranno incoraggiati a completare le valutazioni n. 2 e n. 3 via e-mail utilizzando il sistema sicuro e approvato REDCap
Altro: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Lasso di tempo: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Phenogen Sciences

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
4 gennaio 2018

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
5 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
10 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 17-489

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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