Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Svar på testning av genetiska riskmodifierare bland kvinnor med BRCA1/2-mutationer

15 maj 2026 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Syftet med denna studie är att beskriva hur kvinnor med BRCA1/2-mutationer reagerar på testning av genetiska riskmodifierare, och att undersöka hur de fattar beslut om sin sjukvård.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Rekrytering

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
806

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Mark Robson, MD
  • Telefonnummer: 646-888-5486

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Kontakt:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Telefonnummer: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Förenta staterna, 07920
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Kontakt:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Förenta staterna, 11725
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Kontakt:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Förenta staterna, 10604
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Kontakt:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
        • Huvudutredare:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Kontakt:
          • Mark Robson, MD
          • Telefonnummer: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Förenta staterna, 11553
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Kontakt:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104-4283
        • Rekrytering
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Kontakt:
          • Susan Domchek, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

25 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Potentiella deltagare (dvs patienter som får ett positivt BRCA1/2-mutationsresultat) kommer att identifieras och kontaktas av sin primära genetiska rådgivare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnlig patient, 25 år eller äldre (med tanke på att kvinnor under denna ålder i allmänhet inte rekommenderas att genomgå genetisk testning av BRCA1/2)
  • Fullföljd fullständig sekvens eller riktad genetisk testning med en kliniskt bekräftad BRCA1 eller BRCA2 skadlig mutation identifierad
  • Ingen personlig historia av bröstcancer
  • Flytande engelska; undersökningarna utformades och validerades på engelska och är för närvarande inte tillgängliga på andra språk. Översättning av frågeformulär till andra språk skulle kräva att dessa åtgärders tillförlitlighet och giltighet återupprättades. Därför måste deltagarna kunna kommunicera på engelska för att kunna fylla i undersökningarna.

Exklusions kriterier:

  • Tidigare mottagande av eventuell profylaktisk mastektomi.
  • Allvarlig psykiatrisk sjukdom eller kognitiv funktionsnedsättning som enligt studiens eller studiepersonalens bedömning skulle utesluta studiedeltagande.
  • Alla patienter som inte kan följa studieprocedurerna som fastställts av studiens utredare eller studiepersonalen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort

Grupp / Kohort

En grupp eller undergrupp av deltagare i en observationsstudie som bedöms för biomedicinska eller hälsomässiga resultat.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Övrig: Salvia prov
salvia prov
Beteende: Frågeformulär
Deltagarna kommer att fylla i Assessment #1 frågeformulär. Deltagarna kommer att kontaktas 1 vecka senare (+/- 1 vecka) för att fylla i Assessment #2 frågeformulär. Deltagarna kommer att kontaktas 6 månader (+/- 3 veckor) efter mottagandet av resultaten av deras genetiska riskmodifierare för att fylla i Assessment #3 frågeformulär. Deltagare kommer att uppmuntras att slutföra bedömningar #2 och #3 via e-post med det säkra, godkända REDCap-systemet
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Beteende: Frågeformulär
Deltagarna kommer att fylla i Assessment #1 frågeformulär. Deltagarna kommer att kontaktas 1 vecka senare (+/- 1 vecka) för att fylla i Assessment #2 frågeformulär. Deltagarna kommer att kontaktas 6 månader (+/- 3 veckor) efter mottagandet av resultaten av deras genetiska riskmodifierare för att fylla i Assessment #3 frågeformulär. Deltagare kommer att uppmuntras att slutföra bedömningar #2 och #3 via e-post med det säkra, godkända REDCap-systemet
Övrig: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Tidsram: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
Phenogen Sciences

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
4 januari 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 januari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 januari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
5 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
5 januari 2018

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
10 januari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
19 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
15 maj 2026

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • 17-489

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar