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Respostas ao teste de modificador de risco genético entre mulheres com mutações BRCA1/2

15 de maio de 2026 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
O objetivo deste estudo é descrever como as mulheres com mutações BRCA1/2 reagem ao teste de modificador de risco genético e examinar como elas tomam decisões sobre seus cuidados de saúde.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
806

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Número de telefone: 646-888-0049
  • E-mail: hamiltoj@mskcc.org

Estude backup de contato

  • Nome: Mark Robson, MD
  • Número de telefone: 646-888-5486

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contato:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Número de telefone: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contato:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Estados Unidos, 11725
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contato:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contato:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-0049
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contato:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-0049
        • Investigador principal:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contato:
          • Mark Robson, MD
          • Número de telefone: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contato:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-4283
        • Recrutamento
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contato:
          • Susan Domchek, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

25 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes em potencial (ou seja, pacientes que receberam um resultado positivo da mutação BRCA1/2) serão identificados e abordados por seu conselheiro genético primário.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente do sexo feminino, com idade igual ou superior a 25 anos (dado que mulheres abaixo dessa idade geralmente não são recomendadas para receber testes genéticos de BRCA1/2)
  • Sequência completa completa ou teste genético direcionado com uma mutação deletéria BRCA1 ou BRCA2 clinicamente confirmada identificada
  • Sem história pessoal de câncer de mama
  • Inglês fluente; as pesquisas foram elaboradas e validadas em inglês e atualmente não estão disponíveis em outros idiomas. A tradução de questionários para outros idiomas exigiria o restabelecimento da confiabilidade e validade dessas medidas. Portanto, os participantes devem ser capazes de se comunicar em inglês para concluir as pesquisas.

Critério de exclusão:

  • Recepção prévia de qualquer mastectomia profilática.
  • Doença psiquiátrica grave ou comprometimento cognitivo que, no julgamento dos investigadores do estudo ou da equipe do estudo, impediria a participação no estudo.
  • Quaisquer pacientes incapazes de cumprir os procedimentos do estudo, conforme determinado pelos investigadores do estudo ou pela equipe do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Outro: Amostra de sálvia
amostra de sálvia
Comportamental: Questionários
Os participantes preencherão os questionários da Avaliação nº 1. Os participantes serão contatados 1 semana depois (+/- 1 semana) para preencher os questionários da Avaliação nº 2. Os participantes serão contatados 6 meses (+/- 3 semanas) após o recebimento dos resultados do modificador de risco genético para preencher os questionários da Avaliação nº 3. Os participantes serão incentivados a concluir as avaliações nº 2 e nº 3 por e-mail usando o sistema REDCap seguro e aprovado
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Comportamental: Questionários
Os participantes preencherão os questionários da Avaliação nº 1. Os participantes serão contatados 1 semana depois (+/- 1 semana) para preencher os questionários da Avaliação nº 2. Os participantes serão contatados 6 meses (+/- 3 semanas) após o recebimento dos resultados do modificador de risco genético para preencher os questionários da Avaliação nº 3. Os participantes serão incentivados a concluir as avaliações nº 2 e nº 3 por e-mail usando o sistema REDCap seguro e aprovado
Outro: Buccal swab sample
Buccal swab sample

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Prazo: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Phenogen Sciences

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
4 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de janeiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de janeiro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
5 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
5 de janeiro de 2018

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
10 de janeiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
19 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de maio de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 17-489

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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