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Respuestas a las pruebas de modificadores de riesgo genético entre mujeres con mutaciones BRCA1/2

15 de mayo de 2026 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
El propósito de este estudio es describir cómo reaccionan las mujeres con mutaciones BRCA1/2 a las pruebas de modificadores de riesgo genético y examinar cómo toman decisiones sobre su atención médica.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
806

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Número de teléfono: 646-888-0049
  • Correo electrónico: hamiltoj@mskcc.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Mark Robson, MD
  • Número de teléfono: 646-888-5486

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contacto:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Número de teléfono: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contacto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Estados Unidos, 11725
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contacto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contacto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-0049
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contacto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-0049
        • Investigador principal:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contacto:
          • Mark Robson, MD
          • Número de teléfono: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contacto:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-4283
        • Reclutamiento
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contacto:
          • Susan Domchek, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

25 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes potenciales (es decir, los pacientes que reciben un resultado positivo de mutación BRCA1/2) serán identificados y abordados por su asesor genético principal.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente mujer, de 25 años o más (dado que generalmente no se recomienda que las mujeres menores de esta edad se hagan la prueba genética BRCA1/2)
  • Pruebas genéticas dirigidas o de secuencia completa completadas con una mutación nociva BRCA1 o BRCA2 confirmada clínicamente identificada
  • Sin antecedentes personales de cáncer de mama
  • Ingles fluido; las encuestas fueron diseñadas y validadas en inglés y actualmente no están disponibles en otros idiomas. La traducción de cuestionarios a otros idiomas requeriría restablecer la confiabilidad y validez de estas medidas. Por lo tanto, los participantes deben poder comunicarse en inglés para completar las encuestas.

Criterio de exclusión:

  • Recepción previa de alguna mastectomía profiláctica.
  • Enfermedad psiquiátrica importante o deterioro cognitivo que, a juicio de los investigadores del estudio o del personal del estudio, impediría la participación en el estudio.
  • Cualquier paciente que no pueda cumplir con los procedimientos del estudio según lo determinen los investigadores del estudio o el personal del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Otro: Muestra de salvia
muestra de salvia
Conductual: Cuestionarios
Los participantes completarán los cuestionarios de Evaluación #1. Se contactará a los participantes 1 semana después (+/- 1 semana) para completar los cuestionarios de la Evaluación n.º 2. Se contactará a los participantes 6 meses (+/- 3 semanas) después de recibir los resultados de su modificador de riesgo genético para completar los cuestionarios de la Evaluación #3. Se alentará a los participantes a completar las evaluaciones n.º 2 y n.º 3 por correo electrónico utilizando el sistema seguro y aprobado de REDCap.
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Conductual: Cuestionarios
Los participantes completarán los cuestionarios de Evaluación #1. Se contactará a los participantes 1 semana después (+/- 1 semana) para completar los cuestionarios de la Evaluación n.º 2. Se contactará a los participantes 6 meses (+/- 3 semanas) después de recibir los resultados de su modificador de riesgo genético para completar los cuestionarios de la Evaluación #3. Se alentará a los participantes a completar las evaluaciones n.º 2 y n.º 3 por correo electrónico utilizando el sistema seguro y aprobado de REDCap.
Otro: Buccal swab sample
Buccal swab sample

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Periodo de tiempo: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Phenogen Sciences

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
4 de enero de 2018

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
5 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
5 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
10 de enero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
19 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de mayo de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 17-489

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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