Greffe de moelle osseuse à partir d'un donneur apparenté pour les patients atteints d'hémoglobinopathies à haut risque

Inclusion:

• Patients atteints de thalassémie B0/+ homozygote ou de variantes sévères de la thalassémie B0/+ avec un donneur HLA génotypiquement identique.
• Patients avec un donneur de génotype HLA identique et une hémoglobine SS, une hémoglobine SC ou une hémoglobine Sb 0/+ et au moins l'un des éléments suivants :

Antécédent d'épisode vaso-occlusif du système nerveux central avec ou sans signes neurologiques résiduels ; Épisodes vaso-occlusifs douloureux fréquents qui interfèrent de manière significative avec les activités de la vie normale et qui nécessitent une thérapie transfusionnelle chronique ; Événements récurrents du syndrome thoracique SCD qui nécessitent une thérapie transfusionnelle chronique.

• Anémie sévère qui empêche une qualité de vie acceptable et nécessite une thérapie transfusionnelle chronique.
• Le patient doit avoir un donneur de génotype HLA identique.
• Entre l'âge de la naissance et 65 ans.
• Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif.

Exclusion:

• Hépatite ou fibrose active chronique prouvée par biopsie avec pontage portal.
• Maladie pulmonaire chronique SCD >/= stade 3.
• Insuffisance rénale sévère définie par une clairance de la créatinine < 40 ml/min/1,73 M2
• Dysfonction cardiaque sévère définie par une fraction de raccourcissement < 25 %.
• infection par le VIH.
• Toxicité chronique sévère mais non précisée suffisamment grave pour affecter négativement la capacité du patient à tolérer la greffe de moelle osseuse (GMO).
• Capacité intellectuelle insuffisante pour comprendre la nature et les risques inhérents au processus BMT et donner un consentement éclairé (dans le cas des mineurs, ce critère doit être rempli par le tuteur légal).
• Enceinte, allaitante ou refusant d'utiliser un contraceptif approprié.