Przeszczep szpiku kostnego od dawcy spokrewnionego u pacjentów z hemoglobinopatiami wysokiego ryzyka

Włączenie:

• Pacjenci z homozygotyczną talasemią B0/+ lub ciężkimi wariantami talasemii B0/+ z dawcą identycznym pod względem genotypu HLA.
• Pacjenci z dawcą o identycznym genotypie HLA i hemoglobiną SS, hemoglobiną SC lub hemoglobiną Sb 0/+ oraz co najmniej jednym z poniższych:

przebyty epizod zamknięcia naczyń ośrodkowego układu nerwowego z resztkowymi objawami neurologicznymi lub bez; Częste bolesne epizody zarostu naczyń, które znacząco utrudniają normalną aktywność życiową i wymagają przewlekłej transfuzji krwi; Nawracające zdarzenia zespołu klatki piersiowej SCD, które wymagają przewlekłej transfuzji.

• Ciężka niedokrwistość, która uniemożliwia akceptowalną jakość życia i wymaga przewlekłej transfuzji.
• Pacjent musi mieć dawcę identycznego genotypu HLA.
• Od urodzenia do 65 lat.
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego.

Wykluczenie:

• Potwierdzone biopsją przewlekłe aktywne zapalenie wątroby lub zwłóknienie z mostkowaniem wrotnym.
• SCD przewlekła choroba płuc >/= stadium 3.
• Ciężka dysfunkcja nerek zdefiniowana jako klirens kreatyniny <40 ml/min/1,73 M2
• Ciężka dysfunkcja serca zdefiniowana jako frakcja skracania <25%.
• Zakażenie wirusem HIV.
• Ciężka, ale nieokreślona przewlekła toksyczność wystarczająco poważna, aby niekorzystnie wpłynąć na zdolność pacjenta do tolerowania przeszczepu szpiku kostnego (BMT).
• Niewystarczająca zdolność intelektualna do zrozumienia istoty i ryzyka procesu BMT oraz wyrażenia świadomej zgody (w przypadku osób niepełnoletnich kryterium to musi spełnić opiekun prawny).
• Ciąża, karmienie piersią lub niechęć do stosowania odpowiedniej antykoncepcji.