Benmargstransplantasjon fra beslektet giver for pasienter med høyrisikohemoglobinopatier

Inkludering:

• Pasienter med homozygot B0/+ talassemi eller alvorlige varianter av B0/+ talassemi med en HLA genotypisk identisk donor.
• Pasienter med en HLA-genotype identisk donor og hemoglobin SS, hemoglobin SC eller hemoglobin Sb 0/+ og minst ett av følgende:

Tidligere vaso-okklusiv episode i sentralnervesystemet med eller uten gjenværende nevrologiske funn; Hyppige smertefulle vaso-okklusive episoder som signifikant forstyrrer normale livsaktiviteter og som nødvendiggjør kronisk transfusjonsterapi; Tilbakevendende SCD brystsyndrom hendelser som nødvendiggjør kronisk transfusjonsbehandling.

• Alvorlig anemi som hindrer akseptabel livskvalitet og nødvendiggjør kronisk transfusjonsbehandling.
• Pasienten må ha en HLA-genotype identisk donor.
• Mellom fødselsalderen og 65 år.
• Kvinner i fertil alder må ha negativ graviditetstest.

Utelukkelse:

• Biopsi påvist kronisk aktiv hepatitt eller fibrose med portalbro.
• SCD kronisk lungesykdom >/= stadium 3.
• Alvorlig nyresvikt definert som kreatininclearance <40 ml/min/1,73 M2
• Alvorlig hjertedysfunksjon definert som forkortende fraksjon <25 %.
• HIV-infeksjon.
• Alvorlig, men uspesifisert kronisk toksisitet alvorlig nok til å skade pasientens evne til å tolerere benmargstransplantasjon (BMT).
• Utilstrekkelig intellektuell kapasitet til å forstå arten og risikoen som ligger i BMT-prosessen og gi informert samtykke (når det gjelder mindreårige, må disse kriteriene oppfylles av den juridiske vergen).
• Gravid, ammende eller uvillig til å bruke passende prevensjon.