Benmärgstransplantation från närstående donator för patienter med högriskhemoglobinopatier

Inkludering:

• Patienter med homozygot B0/+ talassemi eller svåra varianter av B0/+ talassemi med en HLA genotypiskt identisk donator.
• Patienter med en HLA-genotyp identisk donator och hemoglobin SS, hemoglobin SC eller hemoglobin Sb 0/+ och minst ett av följande:

Tidigare vaso-ocklusiv episod i centrala nervsystemet med eller utan kvarvarande neurologiska fynd; Frekventa smärtsamma vaso-ocklusiva episoder som signifikant stör normala livsaktiviteter och som kräver kronisk transfusionsterapi; Återkommande SCD-bröstsyndromhändelser som kräver kronisk transfusionsbehandling.

• Svår anemi som förhindrar acceptabel livskvalitet och nödvändiggör kronisk transfusionsbehandling.
• Patienten måste ha en HLA-genotyp identisk donator.
• Mellan födelseåldern och 65 år.
• Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest.

Uteslutning:

• Biopsi bevisad kronisk aktiv hepatit eller fibros med portalbrygga.
• SCD kronisk lungsjukdom >/= stadium 3.
• Allvarlig njurfunktion definierad som kreatininclearance <40 ml/min/1,73 M2
• Allvarlig hjärtdysfunktion definierad som förkortningsfraktion <25 %.
• HIV-infektion.
• Allvarlig men ospecificerad kronisk toxicitet allvarlig nog att skadligt påverka patientens förmåga att tolerera benmärgstransplantation (BMT).
• Otillräcklig intellektuell kapacitet att förstå karaktären och risken som är inneboende i BMT-processen och ge informerat samtycke (när det gäller minderåriga måste detta kriterium uppfyllas av vårdnadshavaren).
• Gravid, ammande eller ovillig att använda lämplig preventivmedel.