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Étude pour évaluer le phénylbutyrate de sodium chez les nourrissons pré-symptomatiques atteints d'amyotrophie spinale (STOPSMA)

27 février 2025 mis à jour par: University of Utah

Étude prospective de phase I/II pour évaluer les effets du phénylbutyrate de sodium chez les nourrissons présymptomatiques atteints d'amyotrophie spinale

Dans cet essai monocentrique, nous évaluerons les effets du NaPB sur les nourrissons présymptomatiques atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type I (cohorte 1) et présymptomatiques de type II (cohorte 2). Une variété de mesures de résultats seront effectuées à chaque visite d'étude pour suivre l'évolution de la maladie. La durée totale de l'étude pour les nourrissons de type I sera de 18 mois, pour les nourrissons de type II, de 24 mois.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Réaliser une étude de phase I/II pour évaluer les effets du butyrate de phényle (PBA) dans une cohorte de 12 nourrissons présymptomatiques. On prédit que ces nourrissons auront soit le génotype SMA 1 ou 2 et les antécédents familiaux d'un frère plus âgé avec le type respectif de SMA. Notre objectif est double : 1) recueillir des données supplémentaires sur l'innocuité et la pharmacocinétique chez les nouveau-nés et les jeunes nourrissons ayant reçu ce composé, dans le cadre des directives posologiques déjà utilisées pour le traitement des troubles du cycle de l'urée, et 2) déterminer les avantages possibles d'une intervention thérapeutique précoce en ce qui concerne l'état de dénervation et l'état moteur fonctionnel à des moments précis pour lesquels nous avons apparié les données d'histoire naturelle pour effectuer une comparaison. Les données obtenues à partir de cet objectif guideront les futurs essais conçus pour déterminer l'efficacité du PBA ou d'autres analogues du butyrate pour atténuer la progression de la maladie chez les sujets SMA identifiés dans la période présymptomatique.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

22

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour à 6 mois (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Documentation de laboratoire de l'absence homozygote de l'exon 7 du SMN1.
  • Confirmation de pas plus de 3 copies SMN2 pour la cohorte 1 ; pas plus de 4 copies pour la cohorte 2.
  • Antécédents familiaux d'un frère ou d'une sœur atteint de SMA de type I pour la cohorte 1 et de SMA de type II pour la cohorte 2.
  • Âge ≤ 3 mois, cohorte 1 ; Âge ≤ 6 mois, cohorte 2.
  • Consentement éclairé écrit des parents/tuteur.
  • Résultats de laboratoire démontrant des valeurs normales pour l'âge.

Critère d'exclusion:

- Preuve d'insuffisance hépatique, d'insuffisance rénale, d'œdème avec rétention de sodium, de trouble convulsif connu, de trouble du cycle de l'urée, d'arythmie cardiaque, d'insuffisance cardiaque congénitale, d'hypertension, d'une altération importante du système nerveux central (SNC) ou d'une maladie neurodégénérative ou neuromusculaire autre que la SMA.

Antécédents d'allergie/sensibilité au phénylbutyrate de sodium (NaPB).

  • Utilisation de NaPB dans les 30 jours suivant l'entrée à l'étude.
  • Maladie grave nécessitant une hospitalisation ≤ 14 jours avant l'entrée à l'étude.
  • Utilisation de médicaments destinés au traitement de la SMA, y compris le riluzole, l'acide valproïque, l'hydroxyurée, l'utilisation orale d'albutérol, le NaPB, les dérivés du butyrate, la créatine, l'hormone de croissance, les stéroïdes anabolisants, le probénécide, l'utilisation orale ou parentérale de corticostéroïdes à l'entrée ou d'agents susceptibles de augmenter ou diminuer la force musculaire ou des agents avec une inhibition présumée de l'histone désacétylase (HDAC) dans les 30 jours précédant l'entrée à l'étude.
  • Refus de voyager pour les évaluations d'études.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: cohorte 1
Traitement avec du phénylbutyrate de sodium; âge <3 mois; Histoire des frères et sœurs avec SMA de type I; Dosage SMN2 <3 exemplaires
Médicament: Phénylbutyrate de sodium
Le phénylbutyrate de sodium est distribué sous forme de poudre, 450-600 mg / kg / jour, divisé en quatre doses. Pour la cohorte 1, le traitement et la surveillance se poursuivent pendant 18 mois. Pour la cohorte 2, le traitement et la surveillance se poursuivent pendant 24 mois.
Autres noms:
  • NaPB
Comparateur actif: cohorte 2
Traitement avec du phénylbutyrate de sodium; âge <6 mois; Histoire des frères et sœurs avec SMA de type II; Dosage SMN2 <4 copies
Médicament: Phénylbutyrate de sodium
Le phénylbutyrate de sodium est distribué sous forme de poudre, 450-600 mg / kg / jour, divisé en quatre doses. Pour la cohorte 1, le traitement et la surveillance se poursuivent pendant 18 mois. Pour la cohorte 2, le traitement et la surveillance se poursuivent pendant 24 mois.
Autres noms:
  • NaPB

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Innocuité et tolérabilité du phénylbutyrate de sodium chez les nouveau-nés et les nourrissons atteints de SMA
Délai: 24 mois
Le nombre de participants capables d'atteindre des jalons de développement spécifiques, tels que s'asseoir non pris en charge ou la marche indépendamment, pendant la période d'étude.
24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
L'étude déterminera les avantages potentiels du NaPB sur la masse corporelle maigre ; fonction motrice globale ; Réponse cellulaire potentielle au NaPB ; et Conformité aux médicaments.
Délai: 24mois
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Utah

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2007

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 septembre 2007

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 septembre 2007

Première publication (Estimé)

12 septembre 2007

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2025

Dernière vérification

1 juin 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 22183 (Autre identifiant: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Sur demande, inclure les résultats des résultats suivants: 1) degré de dénervation mesuré dans le temps par une amplitude de potentiel d'action musculaire du composé ulnaire maximum (les deux cohortes); % des patients qui meurent ou nécessitent> 16 heures de soutien au ventilateur pendant plus de 4 semaines à l'âge de 18 mois (cohorte I); % des patients qui atteignent une séance indépendante pendant au moins 30 secondes (cohorte I); % des patients qui obtiennent une ambulance indépendante à l'âge de 2 ans (cohorte II)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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