Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование по оценке фенилбутирата натрия у досимптомных младенцев со спинальной мышечной атрофией (STOPSMA)

27 февраля 2025 г. обновлено: University of Utah

Проспективное исследование фазы I/II для оценки эффектов фенилбутирата натрия у досимптомных младенцев со спинальной мышечной атрофией

В этом одноцентровом исследовании мы оценим влияние NaPB на досимптомную спинальную мышечную атрофию (СМА) I типа (когорта 1) и досимптомную СМА II типа (когорта 2). Во время каждого исследовательского визита будут проводиться различные измерения результатов, чтобы следить за течением заболевания. Общая продолжительность исследования для детей первого типа составит 18 месяцев, для детей второго типа — 24 месяца.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Проведите исследование фазы I/II для оценки эффектов фенилбутирата (ФБА) в когорте из 12 младенцев с бессимптомным течением. Прогнозируется, что у этих детей будет СМА 1 или 2 с учетом генотипа и семейного анамнеза старшего брата или сестры с соответствующим типом СМА. Наша цель двояка: 1) собрать дополнительные данные о безопасности и фармакокинетике у новорожденных и детей раннего возраста, которым вводили это соединение в соответствии с рекомендациями по дозированию, которые уже используются для терапии нарушений цикла мочевины, и 2) определить возможную пользу раннего лечебного вмешательства в отношении статус денервации и функциональный двигательный статус в определенные моменты времени, для которых мы сопоставили данные естественного анамнеза для проведения сравнения. Данные, полученные с этой целью, будут служить ориентиром для будущих испытаний, направленных на определение эффективности PBA или других аналогов бутирата в замедлении прогрессирования заболевания у субъектов со СМА, выявленных в предсимптомный период.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

22

Фаза

  • Фаза 2
  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 день до 6 месяцев (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Лабораторная документация гомозиготного отсутствия экзона 7 SMN1.
  • Подтверждение не более 3 копий SMN2 для когорты 1; не более 4 экземпляров для когорты 2.
  • Семейный анамнез больных братьев и сестер со СМА типа I для когорты 1 и СМА типа II для когорты 2.
  • Возраст ≤ 3 месяцев, когорта 1; Возраст ≤ 6 месяцев, когорта 2.
  • Письменное информированное согласие родителей/опекунов.
  • Лабораторные результаты демонстрируют нормальные значения для возраста.

Критерий исключения:

- Признаки печеночной недостаточности, почечной недостаточности, отеков с задержкой натрия, известного судорожного синдрома, нарушения цикла мочевины, сердечной аритмии, врожденного порока сердца, гипертонии, значительного нарушения центральной нервной системы (ЦНС) или нейродегенеративного или нервно-мышечного заболевания, кроме СМА.

История аллергии / чувствительности к фенилбутирату натрия (NaPB).

  • Использование NaPB в течение 30 дней после начала исследования.
  • Серьезное заболевание, требующее госпитализации ≤ 14 дней до включения в исследование.
  • Использование препаратов, предназначенных для лечения СМА, включая рилузол, вальпроевую кислоту, гидроксимочевину, пероральное применение альбутерола, NaPB, производных бутирата, креатина, гормона роста, анаболических стероидов, пробенецида, пероральное или парентеральное использование кортикостероидов при поступлении или агентов, увеличить или уменьшить мышечную силу или препараты с предполагаемым ингибированием гистондеацетилазы (HDAC) в течение 30 дней до включения в исследование.
  • Нежелание путешествовать для оценки учебы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Когорта 1
Обработка фенилбутиратом натрия; возраст <3 месяца; История братьев (и) с SMA типа I; Дозировка SMN2 <3 копии
Лекарство: Натрий фенилбутират
Фенилбутират натрия дозируется в виде порошка, 450-600 мг/кг/день, разделяется на четыре дозы. Для когорты 1 лечение и мониторинг продолжаются в течение 18 месяцев. Для когорты 2 лечение и мониторинг продолжаются в течение 24 месяцев.
Другие имена:
  • NaPB
Активный компаратор: Когорта 2
Обработка фенилбутиратом натрия; возраст <6 месяцев; История братьев (и) с SMA типа II; Дозировка SMN2 <4 копии
Лекарство: Натрий фенилбутират
Фенилбутират натрия дозируется в виде порошка, 450-600 мг/кг/день, разделяется на четыре дозы. Для когорты 1 лечение и мониторинг продолжаются в течение 18 месяцев. Для когорты 2 лечение и мониторинг продолжаются в течение 24 месяцев.
Другие имена:
  • NaPB

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Безопасность и переносимость фенилбутирата натрия у новорожденных и младенцев с SMA
Временное ограничение: 24 месяца
Количество участников, способных достичь конкретных этапов развития, таких как сидение не поддерживаемого или ходьба независимо, в течение периода исследования.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Исследование определит потенциальную пользу NaPB для безжировой массы тела; Общая двигательная функция; потенциальный клеточный ответ на NaPB; и соответствие лекарственным препаратам.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Utah

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

  • Главный следователь: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 2007 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 сентября 2007 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 сентября 2007 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

12 сентября 2007 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 22183 (Другой идентификатор: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

По запросу, чтобы включить следующие данные о результатах: 1) степень денервации, измеренная с течением времени максимальной амплитудой потенциала действия мышечной мышечной мышцы (обе когорты); % пациентов, которые умирают или требуют> 16 -часовой поддержки вентилятора в течение более 4 недель в возрасте до 18 месяцев (когорта I); % пациентов, которые достигают независимого сидения не менее 30 секунд (когорта I); % пациентов, которые достигают независимого амбификации в возрасте до 2 лет (когорта II)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться