Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att utvärdera natriumfenylbutyrat hos presymptomatiska spädbarn med spinal muskelatrofi (STOPSMA)

27 februari 2025 uppdaterad av: University of Utah

Prospektiv fas I/II-studie för att utvärdera effekterna av natriumfenylbutyrat hos presymptomatiska spädbarn med spinal muskelatrofi

I denna encenterstudie kommer vi att utvärdera effekterna av NaPB på presymptomatisk spinal muskelatrofi (SMA) typ I (kohort 1) och presymptomatisk SMA typ II (kohort 2) spädbarn. En mängd olika resultatmått kommer att utföras vid varje studiebesök för att följa sjukdomsförloppet. Studiens totala varaktighet för spädbarn av typ I kommer att vara 18 månader, för spädbarn av typ II, 24 månader.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utför en fas I/II-studie för att utvärdera effekterna av fenylbutyrat (PBA) i en kohort av 12 presymptomatiska spädbarn. Dessa spädbarn förutspås ha antingen SMA 1 eller 2 givet genotyp och familjehistoria av ett äldre syskon med respektive SMA-typ. Vårt mål är tvåfaldigt: 1) att samla in ytterligare säkerhets- och farmakokinetiska data hos nyfödda och unga spädbarn som administrerats denna förening, inom de doseringsriktlinjer som redan används för behandling av ureacykelstörningar, och 2) att fastställa möjlig nytta av tidig behandlingsintervention med avseende på status för denervering och funktionell motorstatus vid specifika tidpunkter för vilka vi har matchat naturhistoriska data för att göra en jämförelse. Data erhållna från detta mål kommer att vägleda framtida prövningar utformade för att fastställa effektiviteten av PBA eller andra butyratanaloger för att försvaga sjukdomsprogression hos SMA-patienter som identifierats under den presymptomatiska perioden.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

22

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 6 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Laboratoriedokumentation av homozygot frånvaro av SMN1 exon 7.
  • Bekräftelse av högst 3 SMN2-kopior för kohort 1; högst 4 exemplar för kohort 2.
  • Familjehistoria av drabbade syskon med SMA typ I för kohort 1 och SMA typ II för kohort 2.
  • Ålder ≤ 3 månader, kohort 1; Ålder ≤ 6 månader, kohort 2.
  • Skriftligt informerat samtycke från föräldrar/vårdnadshavare.
  • Laboratorieresultat som visar normala värden för ålder.

Exklusions kriterier:

-Bevis på leverinsufficiens, njurinsufficiens, ödem med natriumretention, känd anfallsstörning, ureacykelstörning, hjärtarytmi, medfödd hjärtfel, högt blodtryck, betydande försämring av centrala nervsystemet (CNS) eller andra neurodegenerativa eller neuromuskulära sjukdomar än SMA.

Historik med allergi/känslighet mot natriumfenylbutyrat (NaPB).

  • Användning av NaPB inom 30 dagar från studiestart.
  • Allvarlig sjukdom som kräver sjukhusvistelse ≤ 14 dagar före studiestart.
  • Användning av läkemedel avsedda för behandling av SMA inklusive riluzol, valproinsyra, hydroxiurea, oral användning av albuterol, NaPB, butyratderivat, kreatin, tillväxthormon, anabola steroider, probenecid, oral eller parenteral användning av kortikosteroider vid inträde, eller medel som förväntas öka eller minska muskelstyrkan eller medel med förmodad histondeacetylas (HDAC)-hämning inom 30 dagar före studiestart.
  • Ovilja att resa för studiebedömningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: kohort 1
Behandling med natriumfenylbutyrat; ålder <3 månader; Historik om syskon (er) med typ I SMA; SMN2 -dosering <3 exemplar
Läkemedel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat dispenseras som ett pulver, 450-600 mg/kg/dag, uppdelat i fyra doser. För kohort 1 fortsätter behandling och övervakning i 18 månader. För kohort 2 fortsätter behandling och övervakning i 24 månader.
Andra namn:
  • NaPB
Aktiv komparator: kohort 2
Behandling med natriumfenylbutyrat; ålder <6 månader; Historik om syskon (er) med typ II SMA; SMN2 -dosering <4 exemplar
Läkemedel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat dispenseras som ett pulver, 450-600 mg/kg/dag, uppdelat i fyra doser. För kohort 1 fortsätter behandling och övervakning i 18 månader. För kohort 2 fortsätter behandling och övervakning i 24 månader.
Andra namn:
  • NaPB

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Säkerhet och tolerabilitet för natriumfenylbutyrat hos nyfödda och spädbarn med SMA
Tidsram: 24 månader
Antalet deltagare kan uppnå specifika utvecklingsmilstolpar, till exempel att sitta som inte stöds eller gå självständigt, under studieperioden.
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Studien kommer att avgöra potentiell nytta av NaPB på mager kroppsmassa; Övergripande motorfunktion; Potentiellt cellulärt svar på NaPB; och Drug Compliance.
Tidsram: 24 månader
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Utah

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2007

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 september 2007

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 september 2007

Första postat (Beräknad)

12 september 2007

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2025

Senast verifierad

1 juni 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22183 (Annan identifierare: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

På begäran, för att inkludera följande resultat Data: 1) grad av denervering mätt över tid med maximal ulnar sammansatt muskelverkan Potentialsamplitud (båda kohorterna); % av patienterna som dör eller behöver> 16 timmars ventilatorstöd i mer än 4 veckor vid 18 månaders ålder (kohort I); % av patienterna som uppnår självständigt sittande i minst 30 sekunder (kohort I); % av patienten som uppnår oberoende ambulation med 2 års ålder (kohort II)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera