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Studio per valutare il fenilbutirrato di sodio nei neonati pre-sintomatici con atrofia muscolare spinale (STOPSMA)

27 febbraio 2025 aggiornato da: University of Utah

Studio prospettico di fase I/II per valutare gli effetti del fenilbutirrato di sodio nei neonati presintomatici con atrofia muscolare spinale

In questo studio monocentrico, valuteremo gli effetti del NaPB sui neonati presintomatici con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I (coorte 1) e SMA presintomatica di tipo II (coorte 2). Ad ogni visita di studio verrà eseguita una varietà di misure di esito per seguire il decorso della malattia. La durata totale dello studio per i neonati di tipo I sarà di 18 mesi, per i neonati di tipo II, 24 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Eseguire uno studio di fase I/II per valutare gli effetti del fenilbutirrato (PBA) in una coorte di 12 neonati presintomatici. Si prevede che questi neonati abbiano SMA 1 o 2 dato il genotipo e la storia familiare di un fratello maggiore con il rispettivo tipo di SMA. Il nostro obiettivo è duplice: 1) raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza e sulla farmacocinetica nei neonati e nei lattanti a cui è stato somministrato questo composto, all'interno delle linee guida di dosaggio già in uso per la terapia del disturbo del ciclo dell'urea, e 2) determinare il possibile beneficio dell'intervento di trattamento precoce per quanto riguarda stato di denervazione e stato motorio funzionale in punti temporali specifici per i quali abbiamo confrontato i dati di storia naturale per eseguire un confronto. I dati ottenuti da questo obiettivo guideranno futuri studi progettati per determinare l'efficacia del PBA o di altri analoghi del butirrato nell'attenuare la progressione della malattia nei soggetti SMA identificati nel periodo presintomatico.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 6 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Documentazione di laboratorio dell'assenza omozigote dell'esone 7 di SMN1.
  • Conferma di non più di 3 copie SMN2 per la coorte 1; non più di 4 copie per la coorte 2.
  • Anamnesi familiare di fratello affetto con SMA di tipo I per la coorte 1 e SMA di tipo II per la coorte 2.
  • Età ≤ 3 mesi, coorte 1; Età ≤ 6 mesi, coorte 2.
  • Consenso informato scritto dei genitori/tutore.
  • Risultati di laboratorio che dimostrano valori normali per l'età.

Criteri di esclusione:

-Evidenza di insufficienza epatica, insufficienza renale, edema con ritenzione di sodio, disturbo convulsivo noto, disturbo del ciclo dell'urea, aritmia cardiaca, difetto cardiaco congenito, ipertensione, compromissione significativa del sistema nervoso centrale (SNC) o malattia neurodegenerativa o neuromuscolare diversa dalla SMA.

Storia di allergia/sensibilità al fenilbutirrato di sodio (NaPB).

  • Uso di NaPB entro 30 giorni dall'ingresso nello studio.
  • Malattia grave che richiede il ricovero in ospedale ≤ 14 giorni prima dell'ingresso nello studio.
  • Uso di farmaci destinati al trattamento della SMA inclusi riluzolo, acido valproico, idrossiurea, uso orale di salbutamolo, NaPB, derivati ​​del butirrato, creatina, ormone della crescita, steroidi anabolizzanti, probenecid, uso orale o parenterale di corticosteroidi all'ingresso o agenti che potrebbero aumentare o diminuire la forza muscolare o agenti con presunta inibizione dell'istone deacetilasi (HDAC) entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio.
  • Riluttanza a viaggiare per valutazioni di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Coorte 1
Trattamento con sodio fenilbutirrato; età <3 mesi; Storia dei fratelli con SMA di tipo I; Dosaggio SMN2 <3 copie
Droga: Fenilbutirrato di sodio
Il fenilbutirrato di sodio viene erogato come polvere, 450-600 mg/kg/die, diviso in quattro dosi. Per la coorte 1, il trattamento e il monitoraggio continua per 18 mesi. Per la coorte 2, il trattamento e il monitoraggio continua per 24 mesi.
Altri nomi:
  • Na PB
Comparatore attivo: Coorte 2
Trattamento con sodio fenilbutirrato; età <6 mesi; Storia dei fratelli con SMA di tipo II; Dosaggio SMN2 <4 copie
Droga: Fenilbutirrato di sodio
Il fenilbutirrato di sodio viene erogato come polvere, 450-600 mg/kg/die, diviso in quattro dosi. Per la coorte 1, il trattamento e il monitoraggio continua per 18 mesi. Per la coorte 2, il trattamento e il monitoraggio continua per 24 mesi.
Altri nomi:
  • Na PB

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità del fenilbutirrato di sodio in neonati e neonati con SMA
Lasso di tempo: 24 mesi
Il numero di partecipanti in grado di ottenere traguardi di sviluppo specifici, come sedersi non supportati o camminare in modo indipendente, durante il periodo di studio.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Lo studio determinerà il potenziale beneficio del NaPB sulla massa corporea magra; Funzione motoria complessiva; Potenziale risposta cellulare al NaPB; e Conformità ai farmaci.
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Utah

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 settembre 2007

Primo Inserito (Stimato)

12 settembre 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22183 (Altro identificatore: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Su richiesta, per includere i seguenti dati sui risultati: 1) grado di denervazione misurato nel tempo dalla massima ampiezza potenziale di azione muscolare composta ulnare (entrambe le coorti); % dei pazienti che muoiono o richiedono> 16 ore di supporto al ventilatore per più di 4 settimane per 18 mesi (coorte I); % dei pazienti che ottengono seduti indipendenti per almeno 30 secondi (coorte I); % del paziente che raggiunge l'ambulazione indipendente di 2 anni (coorte II)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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