脊髄性筋萎縮症の発症前乳児におけるフェニル酪酸ナトリウムを評価するための研究 (STOPSMA)

包含基準:

• SMN1 エクソン 7 のホモ接合体の不在の実験室文書。
• コホート1のSMN2コピーが3つ以下であることの確認;コホート 2 では 4 コピー以下。
• -コホート1のSMAタイプIおよびコホート2のSMAタイプIIの影響を受けた兄弟の家族歴。
• -年齢≤3か月、コホート1;年齢≤6か月、コホート2。
• 両親/保護者の書面によるインフォームドコンセント。
• 年齢の正常値を示す検査結果。

除外基準:

-肝不全、腎不全、ナトリウム貯留を伴う浮腫、既知の発作障害、尿素サイクル障害、不整脈、先天性心不全、高血圧、重大な中枢神経系（CNS）障害、またはSMA以外の神経変性疾患または神経筋疾患の証拠。

-フェニル酪酸ナトリウム（NaPB）に対するアレルギー/感受性の病歴。

• -研究登録から30日以内のNaPBの使用。
• -入院を必要とする重篤な病気 試験参加の14日以内。
• -リルゾール、バルプロ酸、ヒドロキシ尿素、アルブテロールの経口使用、NaPB、酪酸誘導体、クレアチン、成長ホルモン、アナボリックステロイド、プロベネシド、入口でのコルチコステロイドの経口または非経口使用を含むSMAの治療を目的とした薬物の使用、または研究登録前30日以内にヒストンデアセチラーゼ（HDAC）阻害が推定される筋力または薬剤の増加または減少。
• 研究評価のための旅行への不本意。