Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Vizsgálat a nátrium-fenil-butirát értékelésére tünetmentes, gerincvelői izomsorvadásban szenvedő csecsemőknél (STOPSMA)

2025. február 27. frissítette: University of Utah

Prospektív I/II. fázisú vizsgálat a nátrium-fenil-butirát hatásainak értékelésére a tünet előtti gerincvelői izomsorvadásban szenvedő csecsemőknél

Ebben az egyközpontú vizsgálatban értékelni fogjuk a NaPB hatását a tünetmentes I. típusú spinális izomsorvadás (SMA) (1. kohorsz) és a tünetmentes SMA II típusú (2. kohorsz) csecsemőkre. A betegség lefolyásának nyomon követése érdekében minden vizsgálati látogatás alkalmával számos eredménymérést végeznek. A vizsgálat teljes időtartama az I. típusú csecsemőknél 18 hónap, a II. típusú csecsemőknél 24 hónap.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Végezzen egy I/II. fázisú vizsgálatot a fenil-butirát (PBA) hatásainak értékelésére egy 12 preszimptomatikus csecsemőből álló kohorszban. Ezeknek a csecsemőknek az előrejelzések szerint SMA 1 vagy 2 lesz a genotípusa és a családban egy idősebb testvér, a megfelelő SMA típussal. Célunk kettős: 1) további biztonsági és farmakokinetikai adatok gyűjtése újszülötteknél és fiatal csecsemőknél, akiknél ezt a vegyületet alkalmazták, a karbamidciklus-rendellenességek kezelésére már alkalmazott adagolási irányelvek keretein belül, és 2) meghatározzuk a korai kezelési beavatkozás lehetséges előnyeit a a denerváció állapota és a funkcionális motoros állapot meghatározott időpontokban, amelyekre vonatkozóan természetrajzi adatokat egyeztettünk az összehasonlítás elvégzéséhez. Az ebből a célból nyert adatok útmutatást adnak a jövőbeni vizsgálatokhoz, amelyek célja a PBA vagy más butirát-analógok hatékonyságának meghatározása a betegség progressziójának enyhítésében a tünetmentes időszakban azonosított SMA alanyoknál.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

22

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • University of Utah

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az SMN1 7. exon homozigóta hiányának laboratóriumi dokumentációja.
  • Legfeljebb 3 SMN2-másolat megerősítése az 1. kohorszhoz; legfeljebb 4 példány a 2. kohorszból.
  • Az 1. kohorszban I. típusú SMA-val és a 2. kohorszban II. típusú SMA-ban szenvedő érintett testvér családtörténete.
  • Életkor ≤ 3 hónap, 1. kohorsz; Életkor ≤ 6 hónap, 2. kohorsz.
  • A szülők/gondviselő írásos beleegyezése.
  • Laboratóriumi eredmények, amelyek az életkorra vonatkozó normál értékeket mutatják.

Kizárási kritériumok:

-Májelégtelenség, veseelégtelenség, nátrium-visszatartással járó ödéma, ismert görcsroham, karbamidciklus-zavar, szívritmuszavar, veleszületett szívelégtelenség, magas vérnyomás, jelentős központi idegrendszeri (CNS) károsodás vagy az SMA-tól eltérő neurodegeneratív vagy neuromuszkuláris betegség bizonyítéka.

Nátrium-fenil-butiráttal (NaPB) szembeni allergia/érzékenység anamnézisében.

  • NaPB felhasználása a vizsgálatba való belépéstől számított 30 napon belül.
  • Súlyos betegség, amely kórházi kezelést igényel ≤ 14 nappal a vizsgálatba való belépés előtt.
  • SMA kezelésére szánt gyógyszerek alkalmazása, ideértve a riluzolt, valproinsavat, hidroxi-karbamidot, albuterol, NaPB, butirát-származékok, kreatin, növekedési hormon, anabolikus szteroidok, probenecid, orális vagy parenterális kortikoszteroidok alkalmazása a belépéskor, vagy a várhatóan növeli vagy csökkenti az izomerőt vagy feltételezett hiszton-deacetiláz (HDAC) gátló szereket a vizsgálatba való belépés előtt 30 napon belül.
  • Nem hajlandó elutazni tanulmányi értékelésekre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Aktív összehasonlító: 1. kohort
Nátrium -fenil -butiráttal történő kezelés; életkor <3 hónap; A testvérek (ek) története I. típusú SMA -val; Smn2 adag <3 példány
Drog: Nátrium -fenil -butirát
A nátrium-fenil-butirátot porként, 450-600 mg/kg/nap adagolják, négy adagra osztva. Az 1. kohort esetében a kezelés és a megfigyelés 18 hónapig folytatódik. A 2. kohort esetében a kezelés és a megfigyelés 24 hónapig folytatódik.
Más nevek:
  • NaPB
Aktív összehasonlító: 2. kohort
Nátrium -fenil -butiráttal történő kezelés; életkor <6 hónap; A testvérek (ok) története II. Típusú SMA -val; Smn2 adag <4 példány
Drog: Nátrium -fenil -butirát
A nátrium-fenil-butirátot porként, 450-600 mg/kg/nap adagolják, négy adagra osztva. Az 1. kohort esetében a kezelés és a megfigyelés 18 hónapig folytatódik. A 2. kohort esetében a kezelés és a megfigyelés 24 hónapig folytatódik.
Más nevek:
  • NaPB

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A nátrium -fenil -butirát biztonsága és tolerálhatósága újszülöttek és csecsemők SMA -ban
Időkeret: 24 hónap
A vizsgálati időszak alatt a résztvevők száma, amelyek képesek elérni a speciális fejlődési mérföldköveket, például nem támogatott vagy önállóan történő sétát.
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A tanulmány meghatározza a NaPB lehetséges előnyeit a karcsú testtömegre; Általános motorfunkció; Potenciális celluláris válasz NaPB-re; és a kábítószer-megfelelőség.
Időkeret: 24 hónap
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Utah

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2007. július 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2007. szeptember 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2007. szeptember 10.

Első közzététel (Becsült)

2007. szeptember 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. február 27.

Utolsó ellenőrzés

2017. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 22183 (Egyéb azonosító: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Kérésre a következő eredmények tartalmazzák az adatokat: 1) a denerváció fokát, az idő múlásával a maximális ulnar vegyület izommozgás -potenciál amplitúdójával (mindkét kohorsz); azoknak a betegeknek a % -a, akik meghalnak vagy> 16 órás szellőztető támogatást igényelnek, több mint 4 hétig 18 hónapos korig (I. kohort); azoknak a betegeknek a % -a, akik legalább 30 másodpercig elérik a független ülést (I. kohort); azoknak a betegeknek a % -a, akik 2 éves korig független ambulációt érnek el (kohort II)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel