症状前脊髓性肌萎缩症婴儿苯丁酸钠的评价研究 (STOPSMA)

纳入标准：

• SMN1 外显子 7 纯合缺失的实验室记录。
• 确认队列 1 的 SMN2 副本不超过 3 个；队列 2 不超过 4 个副本。
• 队列 1 的 SMA I 型和队列 2 的 SMA II 型受影响兄弟姐妹的家族史。
• 年龄 ≤ 3 个月，队列 1；年龄 ≤ 6 个月，队列 2。
• 父母/监护人的书面知情同意书。
• 实验室结果显示年龄正常值。

排除标准：

-肝功能不全、肾功能不全、水肿伴钠潴留、已知癫痫发作、尿素循环障碍、心律失常、先天性心脏病、高血压、严重的中枢神经系统 (CNS) 损伤或 SMA 以外的神经退行性或神经肌肉疾病的证据。

对苯丁酸钠 (NaPB) 过敏/敏感的历史。

• 在进入研究后 30 天内使用过 NaPB。
• 研究开始前≤ 14 天需要住院治疗的严重疾病。
• 使用旨在治疗 SMA 的药物，包括利鲁唑、丙戊酸、羟基脲、口服沙丁胺醇、NaPB、丁酸盐衍生物、肌酸、生长激素、合成代谢类固醇、丙磺舒、口服或肠胃外使用皮质类固醇，或预计会在研究进入前 30 天内增加或减少肌肉力量或具有假定组蛋白脱乙酰酶 (HDAC) 抑制作用的药物。
• 不愿意出差学习评估。