症状前脊髓性肌萎缩症婴儿苯丁酸钠的评价研究 (STOPSMA)
2025年2月27日 更新者：University of Utah
前瞻性 I/II 期研究评估苯丁酸钠对脊髓性肌萎缩症婴儿症状的影响
在此单中心试验中，我们将评估 NaPB 对症状前脊髓性肌萎缩症 (SMA) I 型（队列 1）和症状前 SMA II 型（队列 2）婴儿的影响。
将在每次研究访问时执行各种结果测量以跟踪疾病的进程。
I 型婴儿的研究总持续时间为 18 个月，II 型婴儿为 24 个月。
研究概览
详细说明
执行 I/II 期研究，以评估丁酸苯酯 (PBA) 在 12 名未出现症状的婴儿队列中的作用。
鉴于基因型和具有相应 SMA 类型的年长兄弟姐妹的家族史，预计这些婴儿患有 SMA 1 或 2。
我们的目标有两个：1) 在已用于尿素循环障碍治疗的剂量指南范围内，收集新生儿和小婴儿服用该化合物的额外安全性和药代动力学数据，以及 2) 确定早期治疗干预对以下方面的可能益处我们匹配自然历史数据以进行比较的特定时间点的去神经支配状态和功能性运动状态。
从这一目标获得的数据将指导未来的试验，这些试验旨在确定 PBA 或其他丁酸盐类似物在减轻症状前期确定的 SMA 受试者的疾病进展方面的功效。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
22
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- University of Utah
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 至 6个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- SMN1 外显子 7 纯合缺失的实验室记录。
- 确认队列 1 的 SMN2 副本不超过 3 个；队列 2 不超过 4 个副本。
- 队列 1 的 SMA I 型和队列 2 的 SMA II 型受影响兄弟姐妹的家族史。
- 年龄 ≤ 3 个月，队列 1；年龄 ≤ 6 个月，队列 2。
- 父母/监护人的书面知情同意书。
- 实验室结果显示年龄正常值。
排除标准：
-肝功能不全、肾功能不全、水肿伴钠潴留、已知癫痫发作、尿素循环障碍、心律失常、先天性心脏病、高血压、严重的中枢神经系统 (CNS) 损伤或 SMA 以外的神经退行性或神经肌肉疾病的证据。
对苯丁酸钠 (NaPB) 过敏/敏感的历史。
- 在进入研究后 30 天内使用过 NaPB。
- 研究开始前≤ 14 天需要住院治疗的严重疾病。
- 使用旨在治疗 SMA 的药物，包括利鲁唑、丙戊酸、羟基脲、口服沙丁胺醇、NaPB、丁酸盐衍生物、肌酸、生长激素、合成代谢类固醇、丙磺舒、口服或肠胃外使用皮质类固醇，或预计会在研究进入前 30 天内增加或减少肌肉力量或具有假定组蛋白脱乙酰酶 (HDAC) 抑制作用的药物。
- 不愿意出差学习评估。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：队列1
用苯丁酸钠治疗；年龄<3个月； I型SMA的兄弟姐妹历史； SMN2剂量<3份
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苯丁酸钠作为粉末分配为450-600 mg/kg/天，分为四剂。
对于队列1，治疗和监测持续18个月。
对于队列2，治疗和监测持续24个月。
其他名称：
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有源比较器：队列2
用苯丁酸钠治疗；年龄<6个月； II型SMA的兄弟姐妹历史； SMN2剂量<4份
|
苯丁酸钠作为粉末分配为450-600 mg/kg/天，分为四剂。
对于队列1，治疗和监测持续18个月。
对于队列2，治疗和监测持续24个月。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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新生儿和SMA婴儿中苯丁酸钠的安全性和耐受性
大体时间：24个月
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在研究期间，能够实现特定发展里程碑的参与者数量，例如不支持或独立行走。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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该研究将确定 NaPB 对瘦体重的潜在益处；整体运动功能；对 NaPB 的潜在细胞反应；和药物合规性。
大体时间：24个月
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kathryn Swoboda, MD、University of Utah
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2007年7月1日
初级完成 (实际的)
2013年12月1日
研究完成 (实际的)
2013年12月1日
研究注册日期
首次提交
2007年9月10日
首先提交符合 QC 标准的
2007年9月10日
首次发布 (估计的)
2007年9月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年2月27日
最后验证
2017年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 22183 (其他标识符：City of Hope Medical Center)
- 1R01HD054599-01 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
应要求，包括以下结果数据：1）通过最大尺骨复合肌肉动作势振幅（两个同类）随时间测量的神经化程度；在18个月大的时候，死亡或需要> 16小时的呼吸机支持超过4周的患者（队列I）；在独立坐着至少30秒的患者中，百分比（队列I）；在2岁之前实现独立行动的患者百分比（队列II）
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