Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie ter evaluatie van natriumfenylbutyraat bij presymptomatische zuigelingen met spinale musculaire atrofie (STOPSMA)

27 februari 2025 bijgewerkt door: University of Utah

Prospectieve fase I/II-studie om de effecten van natriumfenylbutyraat te evalueren bij presymptomatische zuigelingen met spinale musculaire atrofie

In deze single-center studie zullen we de effecten van NaPB evalueren op presymptomatische Spinale Musculaire Atrofie (SMA) type I (cohort 1) en presymptomatische SMA type II (cohort 2) baby's. Bij elk studiebezoek zullen verschillende uitkomstmaten worden uitgevoerd om het verloop van de ziekte te volgen. De totale duur van het onderzoek voor type I-zuigelingen is 18 maanden, voor type II-zuigelingen 24 maanden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Voer een fase I/II-onderzoek uit om de effecten van fenylbutyraat (PBA) te evalueren in een cohort van 12 presymptomatische baby's. Van deze baby's wordt voorspeld dat ze SMA 1 of 2 hebben, gegeven het genotype en de familiegeschiedenis van een oudere broer of zus met het respectieve SMA-type. Ons doel is tweeledig: 1) het verzamelen van aanvullende veiligheids- en farmacokinetische gegevens bij neonaten en jonge zuigelingen die deze stof toegediend kregen, binnen de doseringsrichtlijnen die al in gebruik zijn voor de behandeling van ureumcyclusstoornissen, en 2) het bepalen van mogelijke voordelen van vroege behandelingsinterventie met betrekking tot status van denervatie en functionele motorische status op specifieke tijdstippen waarvoor we natuurlijke geschiedenisgegevens hebben vergeleken om een ​​vergelijking uit te voeren. Gegevens die uit dit doel zijn verkregen, zullen toekomstige onderzoeken leiden die zijn ontworpen om de werkzaamheid van PBA of andere butyraatanalogen te bepalen bij het afzwakken van ziekteprogressie bij SMA-patiënten die in de presymptomatische periode zijn geïdentificeerd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 6 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Laboratoriumdocumentatie van homozygote afwezigheid van SMN1 exon 7.
  • Bevestiging van maximaal 3 SMN2-kopieën voor cohort 1; maximaal 4 exemplaren voor cohort 2.
  • Familiegeschiedenis van getroffen broer of zus met SMA type I voor cohort 1 en SMA type II voor cohort 2.
  • Leeftijd ≤ 3 maanden, cohort 1; Leeftijd ≤ 6 maanden, cohort 2.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming van ouders/voogd.
  • Laboratoriumresultaten tonen normale waarden voor leeftijd aan.

Uitsluitingscriteria:

- Bewijs van leverinsufficiëntie, nierinsufficiëntie, oedeem met natriumretentie, bekende toevallen, ureumcyclusstoornis, hartritmestoornissen, aangeboren hartafwijking, hypertensie, significante stoornis van het centrale zenuwstelsel (CZS), of andere neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoeningen dan SMA.

Geschiedenis van allergie / gevoeligheid voor natriumfenylbutyraat (NaPB).

  • Gebruik van NaPB binnen 30 dagen na aanvang van het onderzoek.
  • Ernstige ziekte die ziekenhuisopname vereist ≤ 14 dagen voorafgaand aan deelname aan de studie.
  • Gebruik van medicijnen bedoeld voor de behandeling van SMA, waaronder riluzol, valproïnezuur, hydroxyurea, oraal gebruik van albuterol, NaPB, butyraatderivaten, creatine, groeihormoon, anabole steroïden, probenecide, oraal of parenteraal gebruik van corticosteroïden bij binnenkomst, of middelen waarvan wordt verwacht dat ze toename of afname van spierkracht of middelen met vermoedelijke remming van histondeacetylase (HDAC) binnen 30 dagen voorafgaand aan deelname aan de studie.
  • Onwil om te reizen voor studietoetsen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Cohort 1
Behandeling met natriumfenylbutyraat; leeftijd <3 maanden; Geschiedenis van broer of zus (s) met type I SMA; SMN2 -dosering <3 exemplaren
Geneesmiddel: Natriumfenylbutyraat
Natriumfenylbutyraat wordt uitgegeven als een poeder, 450-600 mg/kg/dag, verdeeld in vier doses. Voor cohort 1 duurt de behandeling en monitoring gedurende 18 maanden. Voor cohort 2 gaat de behandeling en monitoring 24 maanden door.
Andere namen:
  • NaPB
Actieve vergelijker: Cohort 2
Behandeling met natriumfenylbutyraat; leeftijd <6 maanden; Geschiedenis van broer of zus (s) met type II SMA; SMN2 -dosering <4 exemplaren
Geneesmiddel: Natriumfenylbutyraat
Natriumfenylbutyraat wordt uitgegeven als een poeder, 450-600 mg/kg/dag, verdeeld in vier doses. Voor cohort 1 duurt de behandeling en monitoring gedurende 18 maanden. Voor cohort 2 gaat de behandeling en monitoring 24 maanden door.
Andere namen:
  • NaPB

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veiligheid en verdraagbaarheid van natriumfenylbutyraat bij pasgeborenen en zuigelingen met SMA
Tijdsspanne: 24 maanden
Het aantal deelnemers dat in staat is om specifieke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals niet -ondersteund zitten of onafhankelijk lopen, tijdens de studieperiode.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De studie zal het potentiële voordeel van NaPB op vetvrije massa bepalen; Algemene motorische functie; Potentiële cellulaire respons op NaPB; en naleving van geneesmiddelen.
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Utah

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 september 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 september 2007

Eerst geplaatst (Geschat)

12 september 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22183 (Andere identificatie: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Op verzoek, om de volgende uitkomstengegevens op te nemen: 1) mate van denervatie zoals in de loop van de tijd gemeten door maximale ulnaire samengestelde spieractie potentiële amplitude (beide cohorten); % van de patiënten die sterven of> 16 uur ventilatorondersteuning nodig hebben gedurende meer dan 4 weken op de leeftijd van 18 maanden (cohort I); % van de patiënten die minimaal 30 seconden onafhankelijk zitten (cohort I); % van de patiënt die een onafhankelijke ambulatie bereiken met 2 jaar oud (cohort II)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren