Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til evaluering af natriumphenylbutyrat hos præsymptomatiske spædbørn med spinal muskelatrofi (STOPSMA)

27. februar 2025 opdateret af: University of Utah

Prospektiv fase I/II-undersøgelse til evaluering af virkningerne af natriumphenylbutyrat hos præsymptomatiske spædbørn med spinal muskelatrofi

I dette enkeltcenterforsøg vil vi evaluere virkningerne af NaPB på præsymptomatisk spinal muskelatrofi (SMA) type I (kohorte 1) og præsymptomatisk SMA type II (kohorte 2) spædbørn. En række udfaldsmål vil blive udført ved hvert studiebesøg for at følge sygdomsforløbet. Samlet varighed af undersøgelsen for type I-spædbørn vil være 18 måneder, for type II-spædbørn 24 måneder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Udfør en fase I/II undersøgelse for at evaluere virkningerne af phenylbutyrat (PBA) i en kohorte på 12 præsymptomatiske spædbørn. Disse spædbørn forventes at have enten SMA 1 eller 2 givet genotype og familiehistorie af en ældre søskende med den respektive SMA-type. Vores mål er todelt: 1) at indsamle yderligere sikkerheds- og farmakokinetiske data hos nyfødte og små spædbørn, der får denne forbindelse, inden for de doseringsretningslinjer, der allerede er i brug til behandling af urinstofcyklusforstyrrelser, og 2) at bestemme mulige fordele ved tidlig behandlingsintervention mht. status for denervering og funktionel motorisk status på bestemte tidspunkter, for hvilke vi har matchet naturhistoriske data for at udføre en sammenligning. Data opnået fra dette formål vil vejlede fremtidige forsøg designet til at bestemme effektiviteten af ​​PBA eller andre butyratanaloger til at svække sygdomsprogression hos SMA-personer identificeret i den præsymptomatiske periode.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Laboratoriedokumentation af homozygot fravær af SMN1 exon 7.
  • Bekræftelse af højst 3 SMN2 kopier for kohorte 1; højst 4 eksemplarer til kohorte 2.
  • Familiehistorie med berørte søskende med SMA type I for kohorte 1 og SMA type II for kohorte 2.
  • Alder ≤ 3 måneder, kohorte 1; Alder ≤ 6 måneder, kohorte 2.
  • Skriftligt informeret samtykke fra forældre/værge.
  • Laboratorieresultater viser normale værdier for alder.

Ekskluderingskriterier:

-Beviser for leverinsufficiens, nyreinsufficiens, ødem med natriumretention, kendt anfaldsforstyrrelse, ureacyklusforstyrrelse, hjertearytmi, medfødt hjertefejl, hypertension, signifikant svækkelse af centralnervesystemet (CNS) eller anden neurodegenerativ eller neuromuskulær sygdom end SMA.

Anamnese med allergi/følsomhed over for natriumphenylbutyrat (NaPB).

  • Brug af NaPB inden for 30 dage efter studiestart.
  • Alvorlig sygdom, der kræver indlæggelse ≤ 14 dage før studiestart.
  • Brug af medicin beregnet til behandling af SMA, herunder riluzol, valproinsyre, hydroxyurinstof, oral brug af albuterol, NaPB, butyratderivater, kreatin, væksthormon, anabolske steroider, probenecid, oral eller parenteral brug af kortikosteroider ved indtræden, eller midler, der forventes at øge eller mindske muskelstyrke eller midler med formodet histon-deacetylase (HDAC) hæmning inden for 30 dage før studiestart.
  • Manglende vilje til at rejse til studievurderinger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Kohort 1
Behandling med natriumphenylbutyrat; alder <3 måneder; Historie om søskende (er) med type I SMA; SMN2 -dosering <3 kopier
Medicin: Natriumphenylbutyrat
Natriumphenylbutyrat udleveres som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, opdelt i fire doser. For kohort 1 fortsætter behandling og overvågning i 18 måneder. For kohort 2 fortsætter behandling og overvågning i 24 måneder.
Andre navne:
  • NaPB
Aktiv komparator: Kohort 2
Behandling med natriumphenylbutyrat; alder <6 måneder; Historie om søskende (er) med type II SMA; SMN2 -dosering <4 kopier
Medicin: Natriumphenylbutyrat
Natriumphenylbutyrat udleveres som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, opdelt i fire doser. For kohort 1 fortsætter behandling og overvågning i 18 måneder. For kohort 2 fortsætter behandling og overvågning i 24 måneder.
Andre navne:
  • NaPB

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed og tolerabilitet af natriumphenylbutyrat hos nyfødte og spædbørn med SMA
Tidsramme: 24 måneder
Antallet af deltagere, der er i stand til at opnå specifikke udviklingsmilepæle, såsom at sidde uden understøttet eller gå uafhængigt i undersøgelsesperioden.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Undersøgelsen vil bestemme den potentielle fordel ved NaPB på mager kropsmasse; Samlet motorfunktion; Potentiel cellulær reaktion på NaPB; og Drug Compliance.
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Utah

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. september 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. september 2007

Først opslået (Anslået)

12. september 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2025

Sidst verificeret

1. juni 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22183 (Anden identifikator: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Efter anmodning om at inkludere følgende resultatdata: 1) grad af denervering målt over tid med maksimal ulnar sammensat muskelhandling potentiel amplitude (begge kohorter); % af patienterne, der dør eller kræver> 16 timers ventilatorstøtte i mere end 4 uger efter 18 måneders alder (kohort I); % af patienterne, der opnår uafhængig siddende i mindst 30 sekunder (kohort I); % af patienten, der opnår uafhængig ambulation med 2 år (kohort II)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner