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Studie zur Bewertung von Natriumphenylbutyrat bei präsymptomatischen Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (STOPSMA)

27. Februar 2025 aktualisiert von: University of Utah

Prospektive Phase-I/II-Studie zur Bewertung der Wirkung von Natriumphenylbutyrat bei präsymptomatischen Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie

In dieser monozentrischen Studie werden wir die Auswirkungen von NaPB auf Säuglinge mit präsymptomatischer spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ I (Kohorte 1) und präsymptomatischer SMA Typ II (Kohorte 2) untersuchen. Bei jedem Studienbesuch werden verschiedene Ergebnismessungen durchgeführt, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen. Die Gesamtdauer der Studie für Typ-I-Säuglinge beträgt 18 Monate, für Typ-II-Säuglinge 24 Monate.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Durchführung einer Phase-I/II-Studie zur Bewertung der Wirkung von Phenylbutyrat (PBA) in einer Kohorte von 12 präsymptomatischen Säuglingen. Es wird vorhergesagt, dass diese Säuglinge entweder SMA 1 oder 2 haben, wenn der Genotyp und die Familienanamnese eines älteren Geschwisters mit dem entsprechenden SMA-Typ gegeben sind. Unser Ziel ist zweierlei: 1) um zusätzliche Sicherheits- und pharmakokinetische Daten bei Neugeborenen und jungen Säuglingen zu sammeln, denen diese Verbindung verabreicht wurde, innerhalb der Dosierungsrichtlinien, die bereits für die Therapie von Störungen des Harnstoffzyklus verwendet werden, und 2) um den möglichen Nutzen eines frühen Behandlungseingriffs in Bezug auf zu bestimmen Status der Denervation und funktioneller motorischer Status zu bestimmten Zeitpunkten, für die wir natürliche Verlaufsdaten abgeglichen haben, um einen Vergleich durchzuführen. Die aus diesem Ziel gewonnenen Daten werden zukünftige Studien leiten, die darauf abzielen, die Wirksamkeit von PBA oder anderen Butyrat-Analoga bei der Abschwächung des Krankheitsverlaufs bei SMA-Patienten zu bestimmen, die in der präsymptomatischen Phase identifiziert wurden.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

22

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 6 Monate (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Labordokumentation des homozygoten Fehlens von SMN1 Exon 7.
  • Bestätigung von nicht mehr als 3 SMN2-Kopien für Kohorte 1; nicht mehr als 4 Exemplare für Kohorte 2.
  • Familienanamnese der betroffenen Geschwister mit SMA Typ I für Kohorte 1 und SMA Typ II für Kohorte 2.
  • Alter ≤ 3 Monate, Kohorte 1; Alter ≤ 6 Monate, Kohorte 2.
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten.
  • Laborergebnisse, die normale Werte für das Alter zeigen.

Ausschlusskriterien:

-Hinweis auf Leberinsuffizienz, Niereninsuffizienz, Ödem mit Natriumretention, bekannte Anfallsleiden, Störungen des Harnstoffzyklus, Herzrhythmusstörungen, angeborene Herzfehler, Bluthochdruck, signifikante Beeinträchtigung des Zentralnervensystems (ZNS) oder andere neurodegenerative oder neuromuskuläre Erkrankungen als SMA.

Vorgeschichte einer Allergie/Empfindlichkeit gegenüber Natriumphenylbutyrat (NaPB).

  • Verwendung von NaPB innerhalb von 30 Tagen nach Studieneintritt.
  • Schwere Krankheit, die einen Krankenhausaufenthalt ≤ 14 Tage vor Studieneintritt erfordert.
  • Verwendung von Medikamenten zur Behandlung von SMA, einschließlich Riluzol, Valproinsäure, Hydroxyharnstoff, orale Verwendung von Albuterol, NaPB, Butyrat-Derivate, Kreatin, Wachstumshormon, anabole Steroide, Probenecid, orale oder parenterale Verwendung von Kortikosteroiden bei der Einreise oder Wirkstoffe, die dies erwarten lassen Erhöhung oder Verringerung der Muskelkraft oder Mittel mit vermuteter Hemmung der Histon-Deacetylase (HDAC) innerhalb von 30 Tagen vor Studieneintritt.
  • Keine Reisebereitschaft für Studienleistungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Kohorte 1
Behandlung mit Natriumphenylbutyrat; Alter <3 Monate; Geschichte der Geschwister (en) mit Typ I SMA; SMN2 -Dosierung <3 Kopien
Arzneimittel: Natriumphenylbutyrat
Natriumphenylbutyrat wird als Pulver, 450-600 mg/kg/Tag, in vier Dosen unterteilt. Für Kohorte 1 wird die Behandlung und Überwachung 18 Monate fortgesetzt. Für Kohorte 2 wird die Behandlung und Überwachung 24 Monate fortgesetzt.
Andere Namen:
  • NaPB
Aktiver Komparator: Kohorte 2
Behandlung mit Natriumphenylbutyrat; Alter <6 Monate; Geschichte der Geschwister (en) mit SMA vom Typ II; SMN2 -Dosierung <4 Kopien
Arzneimittel: Natriumphenylbutyrat
Natriumphenylbutyrat wird als Pulver, 450-600 mg/kg/Tag, in vier Dosen unterteilt. Für Kohorte 1 wird die Behandlung und Überwachung 18 Monate fortgesetzt. Für Kohorte 2 wird die Behandlung und Überwachung 24 Monate fortgesetzt.
Andere Namen:
  • NaPB

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sicherheit und Verträglichkeit von Natriumphenylbutyrat bei Neugeborenen und Säuglingen mit SMA
Zeitfenster: 24 Monate
Die Anzahl der Teilnehmer, die während des Untersuchungszeitraums spezifische Entwicklungsmeilensteine ​​wie das Sitzen nicht unterstützt oder unabhängig gehen können.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Studie wird den potenziellen Nutzen von NaPB für die fettfreie Körpermasse bestimmen; Gesamtmotorische Funktion; Mögliche zelluläre Reaktion auf NaPB; und Arzneimittel-Compliance.
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Utah

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. September 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. September 2007

Zuerst gepostet (Geschätzt)

12. September 2007

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22183 (Andere Kennung: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Auf Anfrage, um die folgenden Ergebnisdaten einzubeziehen: 1) Denervierungsgrad, gemessen über die Zeit durch maximale Ulnar -Verbindungsmuskel -Wirkungspotentialamplitude (beide Kohorten); % der Patienten, die sterben oder> 16 Stunden Beatmungsunterhaltung für mehr als 4 Wochen bis 18 Monate lang (Kohorte I) erhalten; % der Patienten, die mindestens 30 Sekunden lang unabhängig sitzen (Kohorte I); % des Patienten, die im Alter von 2 Jahren unabhängige Ambulation erreichen (Kohorte II)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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