Estudo para avaliar fenilbutirato de sódio em lactentes pré-sintomáticos com atrofia muscular espinhal (STOPSMA)

Critério de inclusão:

• Documentação laboratorial da ausência homozigótica do exão 7 do SMN1.
• Confirmação de não mais de 3 cópias SMN2 para a coorte 1; não mais do que 4 cópias para a coorte 2.
• História familiar de irmão afetado com SMA tipo I para a coorte 1 e SMA tipo II para a coorte 2.
• Idade ≤ 3 meses, coorte 1; Idade ≤ 6 meses, coorte 2.
• Consentimento informado por escrito dos pais/responsáveis.
• Resultados laboratoriais demonstrando valores normais para a idade.

Critério de exclusão:

-Evidência de insuficiência hepática, insuficiência renal, edema com retenção de sódio, distúrbio convulsivo conhecido, distúrbio do ciclo da ureia, arritmia cardíaca, defeito cardíaco congênito, hipertensão, comprometimento significativo do sistema nervoso central (SNC) ou doença neurodegenerativa ou neuromuscular diferente da AME.

História de alergia/sensibilidade ao fenilbutirato de sódio (NaPB).

• Uso de NaPB dentro de 30 dias após a entrada no estudo.
• Doença grave que requer hospitalização ≤ 14 dias antes da entrada no estudo.
• Uso de medicamentos destinados ao tratamento da SMA, incluindo riluzol, ácido valpróico, hidroxiureia, uso oral de albuterol, NaPB, derivados de butirato, creatina, hormônio do crescimento, esteróides anabolizantes, probenecida, uso oral ou parenteral de corticosteróides na entrada ou agentes previstos para aumentar ou diminuir a força muscular ou agentes com inibição presumida da histona desacetilase (HDAC) dentro de 30 dias antes da entrada no estudo.
• Falta de vontade de viajar para avaliações de estudo.