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Estudo para avaliar fenilbutirato de sódio em lactentes pré-sintomáticos com atrofia muscular espinhal (STOPSMA)

27 de fevereiro de 2025 atualizado por: University of Utah

Estudo prospectivo de fase I/II para avaliar os efeitos do fenilbutirato de sódio em bebês pré-sintomáticos com atrofia muscular espinhal

Neste estudo de centro único, avaliaremos os efeitos do NaPB em lactentes pré-sintomáticos com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) tipo I (coorte 1) e pré-sintomáticos com SMA tipo II (coorte 2). Uma variedade de medidas de resultado será realizada em cada visita de estudo para acompanhar o curso da doença. A duração total do estudo para bebês do tipo I será de 18 meses, para bebês do tipo II, 24 meses.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Realize um estudo de fase I/II para avaliar os efeitos do fenil butirato (PBA) em uma coorte de 12 bebês pré-sintomáticos. Prevê-se que esses bebês tenham SMA 1 ou 2 devido ao genótipo e à história familiar de um irmão mais velho com o respectivo tipo de SMA. Nosso objetivo é duplo: 1) coletar dados adicionais de segurança e farmacocinética em recém-nascidos e lactentes jovens administrados com este composto, dentro das diretrizes de dosagem já em uso para a terapia do distúrbio do ciclo da ureia e 2) determinar o possível benefício da intervenção terapêutica precoce em relação a status de desnervação e status motor funcional em pontos de tempo específicos para os quais combinamos dados de história natural para realizar uma comparação. Os dados obtidos a partir deste objetivo orientarão futuros ensaios destinados a determinar a eficácia do PBA ou outros análogos de butirato na atenuação da progressão da doença em indivíduos com AME identificados no período pré-sintomático.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

22

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 dia a 6 meses (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Documentação laboratorial da ausência homozigótica do exão 7 do SMN1.
  • Confirmação de não mais de 3 cópias SMN2 para a coorte 1; não mais do que 4 cópias para a coorte 2.
  • História familiar de irmão afetado com SMA tipo I para a coorte 1 e SMA tipo II para a coorte 2.
  • Idade ≤ 3 meses, coorte 1; Idade ≤ 6 meses, coorte 2.
  • Consentimento informado por escrito dos pais/responsáveis.
  • Resultados laboratoriais demonstrando valores normais para a idade.

Critério de exclusão:

-Evidência de insuficiência hepática, insuficiência renal, edema com retenção de sódio, distúrbio convulsivo conhecido, distúrbio do ciclo da ureia, arritmia cardíaca, defeito cardíaco congênito, hipertensão, comprometimento significativo do sistema nervoso central (SNC) ou doença neurodegenerativa ou neuromuscular diferente da AME.

História de alergia/sensibilidade ao fenilbutirato de sódio (NaPB).

  • Uso de NaPB dentro de 30 dias após a entrada no estudo.
  • Doença grave que requer hospitalização ≤ 14 dias antes da entrada no estudo.
  • Uso de medicamentos destinados ao tratamento da SMA, incluindo riluzol, ácido valpróico, hidroxiureia, uso oral de albuterol, NaPB, derivados de butirato, creatina, hormônio do crescimento, esteróides anabolizantes, probenecida, uso oral ou parenteral de corticosteróides na entrada ou agentes previstos para aumentar ou diminuir a força muscular ou agentes com inibição presumida da histona desacetilase (HDAC) dentro de 30 dias antes da entrada no estudo.
  • Falta de vontade de viajar para avaliações de estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Coorte 1
Tratamento com fenilbutirato de sódio; idade <3 meses; História dos irmãos com SMA tipo I; Dosagem de Smn2 <3 cópias
Medicamento: Fenilbutirato de sódio
O fenilbutirato de sódio é dispensado como um pó, 450-600 mg/kg/dia, dividido em quatro doses. Para a coorte 1, o tratamento e o monitoramento continuam por 18 meses. Para a coorte 2, o tratamento e o monitoramento continuam por 24 meses.
Outros nomes:
  • NaPB
Comparador Ativo: Coorte 2
Tratamento com fenilbutirato de sódio; idade <6 meses; História dos irmãos com SMA tipo II; Dosagem de Smn2 <4 cópias
Medicamento: Fenilbutirato de sódio
O fenilbutirato de sódio é dispensado como um pó, 450-600 mg/kg/dia, dividido em quatro doses. Para a coorte 1, o tratamento e o monitoramento continuam por 18 meses. Para a coorte 2, o tratamento e o monitoramento continuam por 24 meses.
Outros nomes:
  • NaPB

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Segurança e tolerabilidade do fenilbutirato de sódio em neonatos e bebês com SMA
Prazo: 24 meses
O número de participantes capazes de alcançar marcos específicos de desenvolvimento, como sentar -se sem apoio ou caminhar de forma independente, durante o período do estudo.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
O estudo determinará o benefício potencial do NaPB na massa corporal magra; Função Motora Global; Resposta Celular Potencial ao NaPB; e Conformidade com Drogas.
Prazo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Utah

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigadores

  • Investigador principal: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2007

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de setembro de 2007

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de setembro de 2007

Primeira postagem (Estimado)

12 de setembro de 2007

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de fevereiro de 2025

Última verificação

1 de junho de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 22183 (Outro identificador: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Mediante solicitação, para incluir os seguintes dados de resultados: 1) grau de desnervação, conforme medido ao longo do tempo por amplitude máxima de potencial de ação do músculo composto ulnar (ambas as coortes); % dos pacientes que morrem ou requerem suporte para ventilador de 16 horas por mais de 4 semanas aos 18 meses de idade (coorte I); % dos pacientes que alcançam sentado independente por pelo menos 30 segundos (coorte I); % de paciente que atinge a deambulação independente aos 2 anos de idade (coorte II)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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